El hecho de que tres millones de personas las padezcan solo en España puede llevar a asumir que las enfermedades raras en realidad no lo son tanto. Estas patologías afectan a más de un 6% de la población, que vive en una situación de especial vulnerabilidad debido a las insólitas características de lo que les ocurre. Las cifras de su realidad son, en parte, demoledoras: casi la mitad de los pacientes siente que la atención y tratamiento que recibe no son adecuados. Y casi la mitad tiene dificultades para acceder a medicamentos.

Hablar de casi la mitad no es hablar de casos aislados. Esto es lo que denuncian, desde hace años, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y otras asociaciones de familias afectadas en España. La vida cambia mucho cuando entra en casa un intruso así, como el síndrome de Okur Chung, aquel al que intentan dar visibilidad los padres de la pequeña Cata en entrevistas como la que concedieron recientemente a EL ESPAÑOL. Llegar al diagnóstico es la primera traba: pueden tardar una media de 4 años en hacerlo. 

Según datos de FEDER, casi el 30% de estas personas no recibe ninguna terapia y el 31% ve cómo su enfermedad va agravándose durante este peregrinaje. 7 de cada 10 tienen causa genética, lo que conlleva que la mayoría sean crónicas y degenerativas. ¿Ponerle nombre a la enfermedad, si no hay tratamiento, ayuda o añade un peso a las familias? "La mayoría quieren saberlo, porque es más duro vivir con incertidumbre", apunta Gloria González, investigadora del programa de Terapia Génica del CIMA de la Universidad de Navarra.

[La España de las enfermedades raras: 1,4 M de pacientes carecen de un tratamiento adecuado]

La especialista, también presidenta de la Sociedad Española de Terapia Génica y Celular, ha coordinado proyectos dirigidos a promover ensayos clínicos en enfermedades raras hepáticas, es decir, originadas en el hígado, y en particular aquellas que pueden curarse con trasplantes. Atiende a ENCLAVE ODS | EL ESPAÑOL en el marco de las jornadas organizadas por la Fundación Ramón Areces el pasado 23 de abril para analizar el momento en que se encuentra la investigación de estas dolencias.

Como experta en terapias génicas, González celebra algunos hitos: "Si hasta hace nada nuestro reto era lograr que los proyectos funcionaran, ahora ya tenemos los primeros tratamientos en el mercado que pueden administrarse a personas con enfermedades raras. Es cierto que todavía quedan muchas metas por alcanzar, como generar vectores más eficientes, pero estamos en el camino correcto". 

Gloria González, durante su conversación con ENCLAVE ODS. Antonio Marcos Fundación Ramón Areces

El problema es, expresa, que por los elevadísimos costes que supone su producción, "estamos encontrándonos con terapias que sabemos que funcionan pero no llegan a los pacientes". Para la investigadora, "es realmente frustrante, porque nuestro trabajo es materializar lo que hacemos en el laboratorio en algo que pueda curar a una persona, no a un ratón. Cuesta mucho asumir esto cuando después ves cómo esos pacientes luchan para que se les administren estos tratamientos". 

González reclama que el apoyo a la investigación aumente en todos sus niveles para que esta pueda mejorar la vida de todos los hogares. "No debemos permitir las diferencias regionales. Si es necesario que el diagnóstico se centralice en un determinado punto, que se haga, pero es fundamental llegar a acuerdos para que todos los niños puedan poner nombre a sus enfermedades, porque todos viven en el mismo país", reivindica.

Un sistema desacompasado

En el evento de la Fundación Ramón Areces, Pablo Lapunzina, director del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital de la Paz, lamentó que, aunque "los cambios han sido vertiginosos en los últimos cinco años, los sistemas de salud no se han logrado acomodar a igual velocidad". Estas son palabras que también secunda su compañero, Julián Nevado, responsable de Genómica Estructural y Funcional, en conversación con este periódico.

Con la incorporación de tecnologías como la inteligencia artificial o los avances en la metagenómica, área que marcará el futuro de las enfermedades raras, se plantean numerosos retos. "Cómo se resolverán dependerá de muchos factores", asegura. Entre otros, recuerda, los geográficos. "En España hay inequidad por código postal, pero incluso dentro de la misma comunidad. Un hospital es capaz de desarrollar una serie de tecnologías que el de enfrente no puede imitar". 

Julián Nevado atiende a este periódico minutos antes de su ponencia. Antonio Marcos Fundación Ramón Areces

¿Por qué ocurre esto? "Porque el sistema público de salud no se ha adaptado correctamente. Tiene problemas a la hora de incorporar nuevos perfiles de profesionales, y esto limita un avance adecuado. Los investigadores estamos en la línea e intentamos luchar porque eso ocurra, pero el sistema es así. Depende de otra 'ómica' que no es la genómica, es la económica, y esta, desgraciadamente pesa mucho".

Y continúa: "Aunque no quiero generalizar, creo que vamos unos diez años por detrás de de la UE y Estados Unidos. Tenemos un Plan Nacional de Medicina Genómica que está muy bien sobre el papel, pero en la práctica nos cuesta desarrollarlo. Vamos con retraso. Ojo, esto tampoco es del todo malo, porque cuando uno va en la cabecera tiene que luchar por implementar cosas que después no llegan a término". 

El especialista confía en que el futuro sea agradecido con la labor investigadora, pero insiste en la necesidad de reconocer la especialidad de genética. "Somos el único país de Europa que no la tiene, no sé si porque no generamos el interés necesario. Creo que es un problema de desidia. ¿Cómo puede ser que algunos llevemos 30 años dedicándonos a esto y nos encontremos con que ni siquiera somos especialistas? Así optamos a menos retribuciones y no se regula la formación, lo cual es esencial para que la genómica dispare. Aquí está nuestro gran problema". 

La genética clínica, por reconocer

La creación de esta especialidad ha estado varias veces sobre la mesa del Ministerio de Sanidad. Un Real Decreto la aprobó en 2014, pero dos años después se derogó y no se llegó a poner en marcha. En las pasadas legislaturas se retomó, pero volvió a quedar en pausa, y así hasta nuestros días. En el mundo de la investigación resulta incomprensible: "España tiene grandes referentes en el campo, ¿a qué esperamos?", se pregunta Gloria González.

La experta recuerda durante la entrevista: "Hace muy poco se creó la especialidad de inmunología, cuando precisamente la inmunoterapia ha sido el cambio clave en el tratamiento del cáncer. Yo soy optimista, creo que la siguiente en reconocerse va a ser la genética, pero a veces te sorprende ver que esto no termine de llegar cuando tenemos un país donde algunos investigadores son realmente líderes". 

Más allá de las enfermedades raras, la genética clínica puede incidir positivamente en todas las áreas de la medicina, ya que sus contribuciones son fundamentales en la prevención de cardiopatías familiares, enfermedades neurodegenerativas, como el Parkinson o el Alzheimer, e incluso discapacidades intelectuales importantes que limitan el día a día de quienes las tienen si no se detectan a tiempo.

Los investigadores Isabel Motero, Juan Carrión, Daniel de Vicente y Pablo Lapunzina en la jornada 'Situación actual de las enfermedades raras' en la Fundación Ramón Areces. Antonio Marcos Fundación Ramón Areces

En la pasada jornada, que pasará a celebrarse anualmente para analizar los avances de la investigación en este campo, varios asistentes alzaron el brazo para agradecer los esfuerzos compartidos por pacientes y profesionales para que este reclamo no quede en el olvido, así como para recordar la necesidad de seguir trabajando para que las enfermedades raras pasen a ser una prioridad común en nuestro país.

A través del presidente de su Consejo Científico, Emilio Bouza, la Fundación Ramón Areces anunció desde su sede la intención de financiar un proyecto de investigación transversal y multidisciplinario que incluirá una dotación específica para laboratorios en enfermedades raras. Con esta colaboración, "también se dotará económicamente de 10 o 12 becas predoctorales para aquellos estudiantes que, habiendo acabado la carrera, quieran realizar una tesis doctoral en este campo", anunció.