A Ana le disgnosticaron el cáncer de mama con 32 años. Fue la "paciente cero" de su familia: un hilo del que tirar para desentrañar el historial genético de las generaciones pasadas. El único antecedente del que tenían constancia era una bisabuela. Resulta que su padre, el mayor de ocho hermanos, era portador de una mutación en el gen BRCA2 que dispara las probabilidades de sufrir varios tipos de cáncer, principalmente de mama o de ovario.

A las mujeres con esta anomalía genética se les recomienda extirparse los senos aunque no desarrollen la enfermedad, y quitarse el útero y las trompas antes de cumplir los 40 años. Su transmisión es hereditaria, con aproximadamente un 50% de probabilidad de que pase de padres a hijos. "Si te toca, te toca", dice.

Ella fue la primera en recibir la noticia. Le siguieron varias primas, un primo y su hermana. En su caso, el sorteo le supuso "el pack completo": se tuvo que hacer la mastectomía profiláctica, desarrolló el cáncer y pasó por la quimio y por la inhibición hormonal. Aún no sabe si se ha librado por completo de la enfermedad.

Cristina todavía no tiene cáncer, pero se le ha detectado una mutación en el gen BRCA1. Se diferencia de la del BRCA2 en que tiene incluso más posibilidades de desarrollar la enfermedad y de hacerlo antes. En su caso, sí venía sobre aviso. Su madre ha tenido cáncer de mama y dos melanomas. Ella va a someterse también a una mastectomía, y sabe que antes de cumplir los 40 tendrá que extirparse el útero y las trompas.

Además de su relación con el cáncer, que ha trastocado sus vidas para siempre, tienen una cosa en común: quiere ser madres y que esa herencia envenenada no pase a sus hijos. Pero no lo están teniendo nada fácil.

Una pequeña esperanza

"Tener el BRCA1 aumenta hasta en un 70% las posibilidades de tener cáncer de mama y un 45% de ovario. También puedes tener cáncer de pancreas, de piel... En hombres dispara las probabilidades de padecer cáncer de mama o de próstata", relata Cristina al otro lado del teléfono. "Es una lotería. Pero hay una forma de evitar que nuestros hijos pasen por lo mismo que nosotras estamos pasando: el diagnóstico genético preimplantación".

Básicamente se trata de una fecundación in vitro, en el que se analizan las células de los embriones y se seleccionan aquellos que no tienen la mutación. Así se consigue "romper la cadena de transmisión del cáncer" dentro de una familia y asegurarse que las futuras generaciones nazcan sin este problema.

Según cuenta, este tratamiento se encuentra en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud y se está haciendo "en la mayor parte de las comunidades autónomas" desde el año 2010. Pero en la Comunidad Valenciana, aunque existe el precedente de tres casos en los que sí se ha autorizado el procedimiento, "se nos está negando sistemáticamente, o poniendo muchos problemas".

Ana es uno de esos tres casos autorizados. Su historia demuestra que recibir luz verde tampoco es garantía de nada. El informe favorable definitivo se emitió en mayo de 2017. Cuatro años y medio después, se ha gastado unos 38.000 euros en tratamientos y la sanidad pública valenciana solo le ha devuelto 11.000. Guarda todas las facturas y relata "un auténtico infierno", tanto personal como burocrático, para intentar tener un hijo.

Su caso llegó a externalizarse, pero no fue una buena experiencia. Todo lo contrario. "Se aceptó por parte de la clínica pero el trato fue demencial. Me obligaron a pagar antes de entrar en el quirófano, recibí presiones del abogado y me sentí matratada y abandonada". Tuvo que recibir tratamiento psicológico por la presión. Finalmente, se le implantó un embrión en 2019 pero el procedimiento no fue viable. Y no pudo continuar porque "no podía pagarme más ciclos. Estaba ya hipotecada".

¿Qué dice la Ley?

La Ley a la que Ana y Cristina hacen constantemente referencia es el Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, por el que se establece la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y el procedimiento para su actualización. Se puede consultar aquí. En su apartado 5.3.8.3, sección f, se establecen los criterios para acceder al denominado Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), es decir, a la selección de embriones.

Básicamente existen dos posibilidades: los casos en los que exista un riesgo inminente para la salud del bebé, o en los que haya una alta probabilidad de recurrencia de la enfermedad presente en la familia.

Esto incluye trastorno genéticos que, según reza el texto del decreto, "generen graves problemas de salud, es decir, que la enfermedad de base genética comprometa la esperanza y/o calidad de vida por producir anomalías congénitas, discapacidad intelectual, sensorial o motora, no susceptibles de un tratamiento curativo con arreglo a los conocimientos científicos actuales".

Aún así son procedimientos muy reglados y que requieren de la autorización de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida. En los casos de las mutaciones en los genes BRCA, no suele haber ningún problema. De hecho, "suelen dar el visto bueno de manera automática", explica Cristina.

El portazo

Con estos antecedentes, ¿qué está fallando en la Comunidad Valenciana? El Español se ha puesto en contacto con la Conselleria de Sanidad para comentar estos casos específicos, y la respuesta ha sido ambigua. En el departamento que dirige Ana Barceló nos han explicado que algunos procedimientos "no cumplen con los requisitos", sin especificar cuáles, y nos han emplazado a una ampliación de información que finalmente no ha llegado.

Pero lo cierto es que, hoy por hoy, existen comunicaciones contradictorias desde la Administración autonómica sobre la forma de proceder. Por un lado, está el caso de Ana, que cuenta con la autorización firmada de la directora general de Investigación, Innovación, Tecnología y Calidad para realizar la DGP desde diciembre de 2016 (cinco meses más tarde lo validaría la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida); y por otro el de Cristina, que se ha topado con un auténtico muro. En su poder tiene informes emitidos por profesionales de la salud pública valenciana que dicen "que la mutación BRCA no entra en la cartera de servicios de la Seguridad Social" para la selección de embriones, algo que sí sucede en otras regiones.

De hecho, también recibió una respuesta negativa del consejo genético que la asesora. "Y lo normal es que alguien que quiera ser madre al final se dé por vencida y lo haga por su cuenta", añade. Su prima, por ejemplo, se ha quedado embarazada tras recibir la negativa de la DGP del mismo consejo que trata con ella. Cuando su hijo o hija sea mayor de edad, tendrá que someterse a la prueba de BRCA. De nuevo, la lotería.

El caso es que, al final, el resultado es el mismo: o se rechaza aplicar esta técnica o, en el caso de que se autorice, se dan muchos problemas y se obliga a la paciente a pagar de su bolsillo gran parte de los costes del tratamiento. Y quieren saber por qué.

"He pedido explicaciones a cada uno de los profesionales que me lo han negado. He puesto quejas en atención al paciente. Y de momento nada. Yo ya sé lo que tengo qué hacer. No tengo otra opción. Pero existiendo la posibilidad de evitarlo, no quiero que mi hijo o mi hija pasen por esto", continúa Cristina.

También han trasladado su problemática a las Cortes, donde el portavoz de Sanidad de Cs, Fernando Llopis, ha emitido una pregunta parlamentaria a la Conselleria sobre si está bloqueando el uso de estas técnicas de diagnóstico.

"A mí no hace falta que me digan que es el día del cáncer", apunta Ana. "Para mí lo es todos los días. Y que no me diga la Conselleria que no estoy sola, porque me he sentido sola en todo este tiempo. Pero que tengan claro una cosa: no voy a parar hasta que se nos reconozca lo que es justo", concluye.