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Hemofilia, una enfermedad rara explicada por quienes la combaten: de la culpa a la esperanza

Es una patología que afecta a algo más de 3.000 personas en España. Quienes la padecen quieren hacerla más visible, ahora que su cura parece estar más cerca.

"Recuerdo el día del diagnóstico con horror. Había mirado qué era la hemofilia en Internet y sentí que me caía una losa encima… a ver cómo íbamos a salir adelante”. Son las palabras de Patricia Ayuso, la madre de Mario, un niño al que le fue detectada esta patología cuando tenía únicamente seis meses de vida. Hoy, con seis años cumplidos, este pequeño es uno de los más de 3.000 afectados por esta enfermedad que celebran esta semana su día conmemorativo. Quienes la padecen quieren hacerse más visibles y quebrar los estigmas y barreras que dificultan el día a día de los pacientes y sus familias.

La doctora María Teresa Álvarez Román es la Jefa de la Unidad de Hemostasia del Hospital Universitario de La Paz, en Madrid, cuya Unidad de Hemofilia es la de referencia en España. La hemofilia, según nos describe, “es un trastorno hereditario que consiste en la ausencia de uno de los factores de coagulación, que son proteínas fundamentales para este proceso; en el caso de la hemofilia A el factor que falta es el VIII mientras que el ausente en la variante B es el IX”. La consecuencia directa es que estas personas “no van a parar de sangrar si se da algún tipo de hemorragia, además del riesgo de sangrados espontáneos o ante mínimos traumatismos. También pueden darse hemorragias intracraneales u otras internas de riesgo vital que hacen que, si el paciente no está en profilaxis, puedan poner en peligro su vida”.

Hay otros efectos estrechamente relacionados con la hemofilia. El más típico atañe a la movilidad: “El sangrado repetido en las articulaciones puede provocar molestias equivalentes a la de una artrosis muy avanzada: a lo mejor un paciente con 30 años puede tener un estado articular equiparable al de una persona de 70, lo que a su vez puede causar al hemofílico mucha discapacidad”, según la doctora Álvarez Román.

EL DIAGNOSTICO Y LA CULPA

Una de las tareas más ingratas a las que tiene que hacer frente la doctora Álvarez Román en la consulta es el momento de comunicar el diagnóstico. Sobre todo porque la hemofilia se detecta en bebés, y no necesariamente tras el parto: “Cuando hay antecedentes familiares el diagnóstico es inmediato, en la misma mañana; en casos en los que no hay precedentes en la familia, la hemofilia se suele detectar en el primer año de vida porque durante los primeros meses, y por procedimientos de rutina, se les suelen hacer muchas maniobras invasivas, como vacunas, por ejemplo. Un pequeño que no es capaz de coagular bien suele tener un hematoma importante: eso es muy típico del niño con hemofilia”.

Esa conversación entre especialista y familia, reconoce la doctora Álvarez Román, es “muy dura”, especialmente si se enfrentan por sorpresa a una enfermedad tras “siete u ocho meses en los que los padres han considerado que su bebé estaba perfectamente sano”. Como sucedió con Patricia, recibir este diagnóstico suele activar una combinación de miedo, desconocimiento y culpabilidad, especialmente en el caso de la madre: en la mayoría de los casos, ella es la portadora de la enfermedad y quien la transmite aunque no sufra sus síntomas, lo que para esta doctora provoca un “sentimiento difícil de manejar en los primeros momentos”.

Algo así vivió también Marga Otero el “día horrible” en el que le confirmaron que su recién nacido presentaba la patología. Como portadora, Marga era consciente de que existía tal posibilidad pero hoy, cuando han pasado 12 años, aún se emociona al revivir aquel sentimiento que cree extensible al de “todas las madres que portan el gen desencadenante”. Tanto ella como Patricia destacan los recursos que tuvieron a su alcance para “asimilar y trabajar esa culpa, un proceso similar a un duelo y sin el cual sería imposible educar a tu hijo de forma normal”.

Hemofilia: cómo es la vida con una enfermedad rara

Los que nos dedicamos a la hemofilia vivimos un momento histórico. Suponemos que en los próximos años podremos asistir a la curación de nuestros pacientes.

FALTA DE INFORMACIÓN


El otro fantasma que aparece tras el diagnóstico es el de la falta de información, incluso entre los facultativos de atención primaria a los que estas familias solían acudir en primera instancia. Ante la sensación generalizada de que el médico de cabecera no está familiarizado con la hemofilia surge una sensación de desconfianza. Esto es fruto de una realidad: de la hemofilia se sabe poco y, en general, su conocimiento suele ser parcial y, cuanto menos, exagerado en ciertos aspectos. Para empezar es una enfermedad considerada rara, lo que significa que su incidencia en la población es muy reducida. En España, según datos que maneja la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), existen unos 3.150 afectados entre todas sus variantes. Pero la cifra es engañosa porque si bien es cierto que los pacientes son los que son, la hemofilia es una afección que tiene un notable componente psicológico, muy difícil de medir y que, por otra parte, toca muy de cerca y de forma severa al entorno más cercano del paciente, especialmente si son niños.

Actualmente la hemofilia no tiene cura. Los tratamientos actuales, según la doctora Álvarez, “buscan aliviar o prevenir el sangrado mediante la administración del factor ausente por vía intravenosa”. Dependiendo del grado, las infusiones se aplican diariamente o hasta cada tres días. La teoría es sencilla pero la práctica no lo es tanto por todo lo que conlleva. Patricia describe una mañana típica en su casa: “Nos levantamos bastante antes de lo normal para tenerlo todo preparado: el material, el sitio estéril, etc. Él también tiene que estar tranquilo; ahora lo lleva mejor pero no olvidemos que tiene seis años y el proceso lleva su tiempo. Hay días en los que se nos da bien y lo pinchamos a la primera, pero en otras ocasiones tenemos que repetir cuatro o cinco veces, o incluso te tienes que ir a La Paz porque no has conseguido hacerlo bien”.

Hemofilia: cómo es la vida con una enfermedad rara

En cada familia suele haber un miembro de la pareja que está más dedicado, que reduce horas de trabajo o incluso deja de trabajar.

El hijo de Marga ya es capaz de autoadministrarse el factor. Ambas familias han recibido una formación específica para hacerlo. Este periodo de aprendizaje es uno de los momentos en los que se exige un mayor esfuerzo porque hay que acudir al hospital cada día, durante meses, para aprender. Y luego está el teléfono, la temida llamada, la atención continua a cualquier incidencia que obligue a dejarlo todo por su pequeño. “Tuve que cogerme una excedencia porque era totalmente incompatible con el trabajo. En cada familia suele haber un miembro de la pareja que está más dedicado, que reduce horas de trabajo o incluso deja de trabajar”, explica Patricia, que asegura que, en su casa, “nuestro estado habitual es de alerta”.

¿Eso implica renunciar a la normalidad? Los enfermos y sus familias lo tienen claro: no; o al menos no del todo. Reconocen sacrificios y renuncias pero el mensaje común es que tener hemofilia no implica vivir necesariamente entre algodones. Marga cuenta que en su hogar “nos propusimos educar a un niño sano que tiene una deficiencia en un factor en la sangre, en vez de criar a un niño enfermo, siempre desde una postura muy positiva”. El objetivo es que no exista ni una alarma injustificada ni una sobreprotección del entorno. Esto, como destaca Daniel-Aníbal García Diego, “te limitaría, con lo que corres el peligro de creer que no puedes hacer algo y al final tienes niños con salud perfecta pero con baja autoestima. Debemos aprender cuáles son nuestros límites y controlarlos sin que eso te suponga un estigma o una ansiedad”.

EL PAPEL "FUNDAMENTAL" DE LAS ASOCIACIONES

Daniel-Aníbal García Diego, de 32 años, sabe de lo que habla. Fue diagnosticado con la hemofilia cuando tenía ocho meses, por lo que ha convivido con la enfermedad desde que tiene uso de razón. Hoy es el presidente de Fedhemo, Federación Española de Hemofilia a la que están adscritos más de 2.700 enfermos. Daniel aporta su experiencia en la mediación entre los sectores implicados -pacientes, médicos, farmacéuticas, Gobierno- y a la necesaria tarea de dar a conocer en qué consiste la enfermedad más allá de visiones “muy dramáticas y poco reales”, de resolver dudas o de ofrecer orientación sobre el seguimiento de la patología, consejos, etc. "El estigma de la hemofilia es más limitante que excluyente, por eso trabajamos con niños con hemofilia para que lleven una vida lo más normalizada posible" asegura.

Por su parte, tanto Marga como Patricia participan también en la Asociación Madrileña de Hemofilia (Ashemadrid) cuyo “objetivo”, cuenta Patricia, “es dar apoyo al paciente” del mismo modo que ella lo recibió en su momento. No duda, por tanto, de calificar la tarea de estas entidades como de “fundamental”, hasta el punto de que “sin la asociación creo que no lo podría haber superado”.

Desde la Federación Española, así como desde las asociaciones regionales, se ejerce una tarea pedagógica que busca que los más pequeños aprendan a conocer sus límites. También se enfatiza la labor en las escuelas para derribar las puertas del desconocimiento entre los profesores, que habitualmente se enfrentan al cuidado del niño hemofílico con cierta aprensión. Ellos son clave en la correcta integración del niño en la actividad normal del centro escolar.

Hemofilia: cómo es la vida con una enfermedad rara

El estigma de la hemofilia es más limitante que excluyente, por eso trabajamos con niños con hemofilia para que lleven una vida lo más normalizada posible.

PRESENTE Y FUTURO

La gravedad de la hemofilia ha sido magnificada por la historia, que la ha señalado sin pudor como la ‘enfermedad de las casas reales’. La patología estuvo presente en nuestra monarquía e incluso -y con ello engordó su leyenda negra- tuvo su papel en los últimos años de los zares rusos, hecho que recuerdan películas y novelas. Hoy la situación de la enfermedad es muy distinta. Para la doctora Álvarez Román, “vivimos un momento histórico por lo avances del último lustro, que nos hace pensar que en los próximos años podremos asistir a la curación de nuestros pacientes”.

Las nuevas líneas de ataque a la hemofilia persiguen una mejora en su calidad de vida a través de tratamientos más seguros y cómodos. Frente a las actuales infusiones intravenosas, que obligan a los pacientes a administrarse el factor cada pocos días, ya están en marcha fármacos que se aplican por vía subcutánea, lo que supone “una auténtica revolución” en este ámbito porque otorga mayor autonomía a las personas. Además, añade la facultativa de La Paz, existen “productos altamente eficaces para los pacientes con inhibidor”, útiles para el hasta 40% de hemofílicos cuyas defensas perciben el factor administrado como un ‘invasor’ y desarrollan anticuerpos para neutralizarlo.

Pero lo que más ilusiona es la terapia génica, para la que la hemofilia “es la enfermedad ideal”. Existen ensayos muy avanzados en esta dirección. Desde 2011 varios estudios han señalado cómo, gracias a esta vía, el enfermo es capaz de mantener niveles estables del factor deficitario e incluso en casos más recientes se ha llegado a prescindir de la profilaxis, según señala la doctora.

Daniel-Aníbal ve en esta vía una posibilidad de curación: “Vislumbramos una nueva era muy dulce. Es el futuro y queremos que llegue pronto, sin olvidar que en nuestro país el presente es muy bueno. Creo que España es un país puntero en cuanto al tratamiento de esta patología”.

El mundo de la hemofilia contempla con esperanza estos cambios, con la curación de su dolencia en el horizonte. No todos lo ven posible a corto plazo. Marga, por ejemplo, prefiere “no hacerse ilusiones… ¡siento no ser tan optimista!”, se lamenta, aunque como Patricia valora mucho que estos nuevos tratamientos permitan a su familia llevar una vida más normal y menos atada al miedo y las limitaciones.

Hemofilia: cómo es la vida con una enfermedad rara