Activan el test no invasivo de detección de anomalías cromosómicas prenatales

Castilla y León incluirá dentro de la cartera de servicios de Sacyl, a partir de este lunes, 15 de enero, la detección de ADN fetal en sangre materna. Esta prueba también se denomina Test Prenatal no Invasivo (TPNI) y su implantación fue aprobada en Consejo de Gobierno el pasado mes de noviembre, con una inversión inicial para su puesta en marcha de 1.156.200 euros.

El test forma parte del servicio de cribado neonatal y permite la búsqueda de aneuploidías o anomalías cromosómicas en los bebés no natos mediante el análisis de la sangre de las futuras madres. Este estudio se desarrolla a través de un proceso no invasivo, por lo que tiene la ventaja de que permite detectar problemas genéticos en el feto sin riesgo para la gestante ni para su vástago, según ha explicado la Junta a través de un comunicado remitido a Europa Press.

En 2016, del total de 17.000 embarazos se realizaron 525 amniocentesis como consecuencia del cribado prenatal combinado. Este test se incorpora como prueba complementaria del cribado combinado del primer trimestre y se realizará a las gestantes con riesgo intermedio, lo que reducirá el número de pruebas invasivas, que se reservan sólo para las gestantes con riesgo alto y a las de riesgo intermedio en las que el test de DNA sea positivo. Así, se estima la realización de 1.800 determinaciones de DNA fetal en sangre materna y la reducción de los procedimientos invasivos en un 75 por ciento, pasando de los 525 a unos 130 anuales.

La prueba se oferta a todos los hospitales de Castilla y León, aunque el análisis de la muestra se realizará en el laboratorio del Hospital Universitario Río Hortega de Valladolid, ya que es el centro que cuenta con el equipamiento tecnológico necesario para poder hacerlo. El procesado de las muestras requiere el uso de un secuenciador de masas -que se ha adquirido con una partida económica incluida dentro del presupuesto consignado al abordaje de las enfermedades raras en Castilla y León-.

El diagnóstico prenatal comienza con la realización de un cribado inicial, durante el primer trimestre del embarazo, en el que se estudia el riesgo de síndrome de Down o de síndrome de Edwards. Según su resultado, se decide si es necesario ofrecer a la gestante la opción de llevar a cabo un análisis más pormenorizado a partir de la consecución de material genético.

Esta obtención de material se puede realizar mediante procedimientos más o menos invasivos, siendo el test de aneuploidías uno de los más seguros al no requerir más que muestra de sangre de madre. Pero para que la prueba sea efectiva es necesario procesar posteriormente esa muestra mediante técnicas de bilogía molecular que son, precisamente, las que ya se pueden abordar con los medios existentes en el laboratorio de genética del Hospital Universitario Río Hortega.