Esta es la historia de Marco, un bebé de dos años afectado por el Síndrome Schaaf-Yang. Su mamá, Alicia Rebollo, lucha por hacer visible esta enfermedad "extremadamente rara" provocada por un trastorno genético que registra un total de 10 casos en España, 5 en Castilla y León y 1 en León.
Esta familia leonesa pelea por la vida del niño a través de la Asociación Española del Síndrome Schaaf-Yang (AESYS) desde hace apenas medio año. La vida del pequeño Marco no es nada fácil. El niño "tiene una traqueotomía, no come por boca, sino que come a través de sonda" y Marco debe estar "continuamente monitorizado y vigilado las 24 horas del día por mi marido o por mí que estamos preparados para cualquier eventualidad" explica Alicia a NoticiasCyL durante su participación en el mercadillo solidario de 'Villaquilambre, Territorio Solidario' que se ha celebrado este fin de semana en la localidad de Navatejera.
Esta rara enfermedad es genética causada por una alteración en el gen MAGEL2, ubicado en la región Prader-Willi del cromosoma 15q11-13, y afecta a muchos sistemas del organismo. Se diagnostica mediante la secuenciación de exoma completo o la secuenciación MAGEL2. Una vez confirmada la mutación en MAGEL2, las pruebas determinarán si la mutación se encuentra en la copia del gen que procede del padre (pues las mutaciones en la copia de la madre son “silenciosas”), o si es una mutación de novo. Las mutaciones de novo significan que el padre no tiene un alelo mutado, sino que la mutación se produjo de forma espontánea en el espermatozoide que concibió al niño.
La Asociación AESYS nació por la implicación y el esfuerzo de los diez padres con niños diagnosticados con el Síndrome Schaaf-Yang para recaudar fondos para seguir con la investigación de esta enfermedad que provoca multitud de problemas a los pequeños. Estos niños sufren de problemas respiratorios, de movilidad, digestivos, oculares, cognitivos como trastorno del espectro autista, retrasos de crecimiento y psicomotor y alteración de rasgos faciales.
El Síndrome Schaaf-Yang "no tiene cura ni tratamiento". "Lo único que podemos hacer es paliar lo que los niños necesiten como terapias físicas para su movilidad", confiesa la mamá de Marco. Desde la AESYS "buscamos recaudación a través de donativos para poder financiar las terapias de los niños porque ahora mismo lo tenemos que organizar nosotros, sin ningún tipo de ayuda", asegura Alicia.
Existen tres formas para ayudar a Marco y los otros nueve niños españoles con este síndrome a través la adquisición de pulseras solidarias, compra de papeletas para la rifa de una cesta de Navidad o haciéndose socio de la asociación. Todo ello a través de la página web www.aesys.org o desde Facebook @aesys.org. Alicia afirma que "agradecemos todos los donativos, pero la fórmula más efectiva para nosotros es aumentar el número de socios para mantener la ayuda en el tiempo". Todo el dinero recaudado será destinado al avance de la línea de investigación del Síndrome Schaaf-Yang abierta en el Hospital San Juan de Dios en Barcelona.