El presidente de la Junta de Castilla y León, Alfonso Fernández Mañueco, ha presentado este viernes el Plan Integral de Enfermedades Raras. Lo ha hecho después de que Mónica Merino, una vallisoletana que padece Gaucher, hablara en primera persona sobre cómo es convivir con una enfermedad que padecen tan pocas personas.

“Después de escucharla es muy difícil hablar”, afirmaba Mañueco tras subirse al escenario y continuaba: “Tu testimonio de vida, la fortaleza, el cariño de tus seres queridos han sido imprescindibles. Eres un ejemplo como tantas personas a las que has puesto voz, por eso queremos volcarnos en protegeros y cuidaros desde las administraciones públicas”. El presidente de la Junta aseguraba que hoy es un día de “esperanza y superación” porque Castilla y León se dota de una “herramienta poderosa” mediante el Piercyl, un “instrumento integral, innovador y avanzado” que va a provocar un “antes y un después en las enfermedades raras de Castilla y León”.

Simplificar los tramites burocráticos y reducir la incertidumbre en la búsqueda de respuestas son algunos de los objetivos que se han fijado, con una "garantía de asistencia médica en todo el territorio" de la Comunidad autónoma: “Somos más extensos que 20 países de la Unión Europea”. Por eso, considera imprescindible esa “red coordinada, de trabajo conjunto y colaboración tanto en las prestaciones sanitarias como en los servicios educativos, sociales y laborales”.

Mañueco afirma que quieren que sea “el plan de Castilla y León para quienes necesitáis nuestro apoyo”. Las personas con enfermedades raras tendrán un equipo de profesionales de carácter multidisciplinar en todas las áreas de salud de la Comunidad y un pediatra, un internista de referencia y una enfermera que será quien gestione los casos de estas características. “Queremos acelerar los diagnósticos, es algo crucial”, asegura. Afirma que ya vienen haciéndolo dado que la media de edad de niños diagnosticados ha pasado de los 11 años en 2018 a una media de 5-6 años en la actualidad. Sin embargo, asegura que no les parece “suficiente” y que quieren ser “ambiciosos”.

Desde el “agradecimiento” a la Unidad de Referencia Regional de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras quieren que el “máximo número de diagnósticos posibles” se produzca en el primer año de vida. Por ello, pretenden que haya “más profesionales en el circuito de atención” y también que “se forme a más profesionales, no solo sanitarios sino de todas las profesiones necesarios”.

Nuevas pruebas de detención precoz, con una tecnología más puntera, ha hablado del secuenciador masivo. Otra de las apuestas pasa por “mejorar los secuenciadores en Valladolid y Burgos, dotar de un cuarto en el hospital de León”. Además, en su discurso se ha dirigido a los afectados a quienes ha garantizado el “asesoramiento genético” y acceso a una “medicina personalizada”. También una “atención integral y de calidad independientemente del lugar de residencia”.

Por otro lado, ha expresado que es “crucial” ofrecer los medicamentos de última generación. Para ello, en su discurso ha pedido al Gobierno de España que “reduzca la tardanza desde que un nuevo medicamento se aprueba en Europa, hasta que se prescribe en España”. Mañueco ha reafirmado su “compromiso” con la investigación dado que “hay que volcarse en el futuro para triunfar en estas enfermedades”.

El presidente de la Junta ha informado de que tienen previsto aumentar en un 20% la inversión en investigación en la Consejería de Sanidad y “reforzar” la estructura investigadora para completar el “excelente trabajo” del Instituto de Ciencias de la Salud en Castilla y León- cuya sede se ubica en Soria- así como el Instituto del edificio de Biomédica de Salamanca. Por ello, quieren “ampliar” a otras provincias y hospitales la investigación biosanitaria.

“Estamos con vosotros, a vuestro lado, con vuestro ejemplo, trabajo, lucha, esfuerzo, queremos estar todavía más y aliviar vuestra carga”, subrayaba. No ha querido finalizar su intervención sin antes agradecer a quienes participaban en el acto de este viernes en la presentación de este plan que pretende “dar calidad de vida” a quienes padecen una de esas 7.000 enfermedades raras.

Por último, ha aseverado que este plan “nace con lagunas, que se irán corrigiendo con el tiempo”. Pero ha querido poner en valor que se ha creado “desde el corazón y no desde las estadísticas”.

“Lo importante es tener ganas de vivir”

Una enfermedad rara sentención su vida para siempre. El caso de Mónica Merino es peculiar. Nació con Gaucher pero nadie sabía lo que realmente le pasaba. Tenía el hígado y bazo inflamado, falta de hierro y cansancio generalizado. Empezó a tener crisis ósea, muchos dolores y cuando tenía tan solo cuatro años se sometió a infinitas pruebas, así es como recuerda la propia protagonista de la historia sus inicios. Esta enfermedad la tienen como máximo 10 personas en toda Castilla y León y entre 300-400 a nivel nacional.

“Fui creciendo y ella conmigo. La época de crisis que me daba cada semana y eran cada vez más duras. Me dolía la pierna, rodilla, cadera. Tenía que ingresar en el hospital. No encontrábamos ninguna solución. Estuve mucho tiempo ingresada hasta dar con ello”, afirma.

Hasta que llego el 2 septiembre de 1993, momento en el que pudo acceder a su primer tratamiento. Se pone cada 15 días, “es caro, pero funciona”. Desde el 93 hasta 2009 lo estuvo recibiendo. Sin embargo, no solo ha tenido que pasar por ella, sino que hace unos años le diagnosticaron un cáncer que ha podido superar. Mónica lo tiene claro: “Lo importante es tener ganas de vivir”. Y finalizaba pidiendo investigación: “Es necesario investigar, sacar estos tratamientos. Hace años no había y hoy, gracias a ellos, estoy aquí sentada”.