Una vida truncada por la crueldad del Huntington: "Te va dejando el cerebro como un queso emmental"

Una mezcla de ELA, párkinson y Alzheimer. Así definen a la Corea de Huntington las personas que la padecen. Y así lo hace Teresa González, una burgalesa de 61 años natural de Villatuelda a la que diagnosticaron esta enfermedad hace casi siete años. "Al final terminas en una silla de ruedas sin poder hablar ni tragar, es jodido", relata la mujer. Este domingo 13 de noviembre se celebra el Día Mundial de esta patología con el objeto de dar a conocer sus síntomas y cuidados.

La enfermedad de Corea de Huntington es una enfermedad hereditaria y considerada rara que afecta directamente a algunas células nerviosas del cerebro desgastándolas. Todo ello a causa de un gen defectuoso y en el que si el cromosoma 4 se repite más de 41 veces desarrollas la enfermedad. El síntoma más común son los movimientos esporádicos e involuntarios, o conocidos en la antigüedad como 'el baile de San Vito'. Al tratarse de una dolencia degenerativa también provoca fallos cognitivos, dificultad para hablar y tragar o alteración en la postura, la marcha y el equilibrio.

La familia sitúa el primero de los casos en su abuelo por parte materna, en quien observaban hace seis décadas los famosos "movimientos". "En nuestra familia nuestro abuelo tenía el 'baile de San Vito', que es esta enfermedad, pero claro hace 60 años no se sabía que existía", recuerda Teresa. Seguidamente, su madre también la padeció, pero, sin embargo, no llegó a desarrollarla, ya que murió a los 40 años y esta es una enfermedad que presenta los síntomas de forma más tardía.

Aunque no estuviera diagnosticada, llegaron a esta conclusión porque años después, hace siete, el hijo mayor de los nueve hermanos que son empezó a presentar los mismos movimientos que sufría su abuelo. Tras hacerse las pruebas pertinentes dio positivo en la Corea de Huntington. Después de este primer caso diagnosticado en la familia, que no presente, todos se hicieron las pruebas, dando positivo siete de ellos. Únicamente dos se libraron, de los que uno ha dado negativo y el otro no se ha hecho la prueba.

"Lo bueno de mi familia es que se desarrolla tarde, hasta los 55 años o así no se ha manifestado", explica la burgalesa. En este sentido, Teresa puntualiza que ella, por el momento, donde se ha manifestado la enfermedad es en el apartado cognitivo. "Yo por ejemplo no tengo movimientos, pero sí lo noto en la parte cognitiva. Es como que se me mete un aire en la cabeza y hasta que no lo haces... luego te das cuenta como muchas peleas y broncas que he tenido tienen que ver con la enfermedad. Se me olvidan las cosas o se me caen los objetos, sean grandes o pequeños", explica.

Este diagnóstico tardío ha hecho que muchos de los nueve hermanos hayan tenido hijos, entre los que ha heredado la enfermedad también en torno a un 50% de ellos. "Si lo hubiéramos sabido hubiéramos tenido cuidado al tener hijos sabiendo que era algo genético. Ahora ellos se van a hacer un estudio genético cuando vayan a tener hijos", aclara, resaltando la importancia de frenar la enfermedad.

Afortunadamente, por el momento Teresa no ha encontrado dificultades en su día a día. Matiza que ha estado trabajando hasta hace dos años y lo ha dejado porque ha "querido". "En el trabajo ni lo sabían", añade. Igualmente, puntualiza que ella conduce, compra, lleva el dinero, cuida de su padre, cocina y hace "de todo". "Digamos que de momento no me impide nada", reitera.

Precisamente, todo ello es "de momento" porque Teresa presenta 42 repeticiones del cromosoma 4 y sí que va a desarrollar la enfermedad del todo, asegura. "Te va deteriorando el cerebro y dejándolo como un queso emmental, por lo que cada vez coordinas peor todo... los movimientos, el habla, el tragar...", asevera esta burgalesa.

A día de hoy no existen medicamentos "curativos" de la enfermedad, todos ellos son paliativos que de una manera u otra "paran" los movimientos. En este primer sentido, Teresa asegura que siempre que su doctora le ha propuesto un medicamento para probarlo de cara a los estudios nunca se ha negado. "Medicamento que me proponen, medicamento que lo cojo. No tengo problemas", puntualiza. 

En esos cuidados también entran en juego las asociaciones, como es el caso de la Asociación Corea de Huntington en Castilla y León. "La asociación es genial, en cuanto supimos de la enfermedad llamamos", recuerda Teresa. Su sede se encuentra en Burgos y esta familia vive en Aranda de Duero, a 80 kilómetros, pero hacen terapias online una vez a la semana a través de Skype, para de esta manera intentar paliar en el aspecto cognitivo. 

Por otro lado, presencialmente en la sede cuentan con un gimnasio y tienen servicios de logopedia y fisioterapia. "Procuran que vayas mejorando o al menos no empeorando", relata la burgalesa. Además, aclara que incluso fueron una vez a casa de su hermana, que sí que presenta problemas motores, para "quitar alfombras o colocar los utensilios de cocinar más abajo para evitar caídas". Una ayuda que busca facilitar la vida de las personas con Corea de Huntington y la de sus familias.

Y es que, aunque esta enfermedad te vaya "dejando el cerebro como un queso emmental", no priva a nadie de vivir dignamente siempre y cuando se cuente con la ayuda y apoyos necesarios.