La científica Cristina Viéitez Manrique, egresada de la Facultad de Ciencias Biológicas y Ambientales de la ULE y natural de Matachana, ha publicado recientemente en la revista Nature Biotechnology un trabajo de investigación realizado en el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL) en Alemania, en el que desarrolla un nuevo método para el estudio de las mutaciones puntuales a gran escala. El trabajo incluye ingeniería genética en levadura y cribados a gran escala y cómo estos datos en levadura combinados con inteligencia artificial son útiles para resolver los misterios de las células humanas.
Las proteínas -elementos funcionales de vida- son las encargadas de poner en marcha mecanismos de supervivencia cada vez que una de nuestras células se encuentra en peligro. “Estos mecanismos de supervivencia están regulados por fosforilaciones, modificaciones químicas que funcionan como interruptores moleculares”, explica la investigadora doctora en Biomedicina por la Universidad Pompeu Fabra. “Mutaciones en estos interruptores moleculares pueden ser nefastos para la célula y están detrás de muchas enfermedades. Esto ha hecho que en la última década numerosos esfuerzos científicos se hayan dirigido a identificar los más de 150.000 sitios de fosforilación que ocurren dentro de nuestras células, sin embargo, sólo conocemos la función del 5% de ellos- el resto es un misterio”.
En este estudio ha desarrollado un método para interrogar este misterio e identificar la función de las fosforilaciones de proteínas a gran escala en células de levadura combinando ingeniería genética y cribados a gran escala. “Hemos demostrado que combinando nuestros resultados con inteligencia artificial podemos estudiar la función de estas modificaciones en células humanas”. Esta investigación liderada por Cristina Viéitez en el Laboratorio Europeo de Biología Molecular, Alemania, supone un gran avance en el estudio de la fosforilación de proteínas, pero no acaba aquí. Este avance tecnológico y conceptual abre la puerta al estudio de numerosas mutaciones puntuales, por ejemplo de las que están detrás de enfermedades humanas.
Las mutaciones puntuales foco de enfermedades
“Toda nuestra información genética está escrita en un libro llamado ADN, con estas instrucciones se fabrican las proteínas que llevan a cabo todas las funciones celulares. Si en una palabra cambiamos una letra puede que su significado cambie por completo, lo mismo puede pasar en nuestro ADN cuando sufre una mutación y esas mutaciones puntuales en el ADN están detrás de muchas enfermedades”, detalla Cristina Viéitez.
En este estudio Viéitez y su equipo introdujeron 500 mutaciones puntuales en levadura en sitios de fosforilación- que funcionan como interruptores moleculares. “Hemos crecido estos 500 mutantes en condiciones de estrés y hemos cuantificado cómo sobrevive cada uno en cada estrés. El análisis de estos datos nos ha permitido identificar funciones reguladoras hasta el momento desconocidas, y el hecho de combinar nuestros datos obtenidos en células de levadura con inteligencia artificial nos ha permitido estudiar estas funciones reguladoras también en células humanas”, concreta esta joven investigadora quien labra su carrera científica desde Heildelberg, aunque reconoce que “me encantaría mantener un mayor contacto con la Facultad de Biológicas de León, e incluso formar parte de algún programa donde antiguos alumnos den a conocer su trabajo y puedan ayudar de alguna manera a los estudiantes que actualmente están en su formación universitaria”.