365 días de enfermedades raras

El pasado 2 de marzo fue el día de las enfermedades raras. Es una jornada festiva de celebración durante la cual este colectivo se hace visible a la sociedad con sus problemas y sus reivindicaciones. Y lo que para muchos es un día al año, para familiares y pacientes son otros 365 días de enfermedades raras.

365 DIAS de enfermedades mal conocidas. De enfermedades hereditarias y habitualmente de aparición precoz en la vida del paciente. De enfermedades de carácter crónico, muchas veces progresivo, y que con frecuencia se acompañan de deficiencias psicomotoras. 365 DIAS de necesidad de estudios genéticos muy especializados, de un seguimiento multidisciplinar y coordinación entre centros y servicios. De escasa rentabilidad para el Sistema Nacional de Salud. De escasa disponibilidad de medicamentos, de baja rentabilidad para la industria. 365 DIAS de especiales y necesitados cuidados, rehabilitación y apoyo familiar. De desconocimiento y desinformación de los profesionales. De una complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva. 365 DIAS de una ausencia de terapias. De una alta morbi-mortalidad. 365 DIAS de altos niveles de discapacidad-dependencia. De una fuerte carga económica y familiar. De Co-morbilidad de los familiares. 365 DIAS de problemas educativos y laborales.

Son 365 DIAS, en definitiva, de mucho compromiso, nula o escasa normalidad familiar, muchísimo esfuerzo y, sobre todo, de una labor por parte de la administración para con estos pacientesy sus familiares hasta ahora escasa ¡que debe ir a más y más allá!, aunque algo se va haciendo.

Fruto de todo ello, del trabajo efectuado por las asociaciones de pacientes, de los agentes políticos y la administración, será la puesta en funcionamiento de la Unidad de Diagnóstico Avanzado que se integrará en el Complejo Hospitalario de Salamanca y que viene a solventar una parte de todos los problemas enumerados anteriormente.

Entre muchas de las acciones asignadas a esta Unidad de Diagnóstico Avanzado será descubrir patologías degenerativas asociadas a estas enfermedades y aplicar tratamientos correctores mucho antes de que éstos aparezcan, se podrán aplicar, también, tratamientos integrales -tras un análisis- que fije la dolencia principal y dolencias asociadas que sufre cada uno de los pacientes.

De una puesta en conocimiento a las familiasy de forma cierta de la evolución de la enfermedad, pues muchas son crónicas y degenerativas. De una atención psicológica integral para el entorno familiar, principalmente, por que será un alivio psicológico acabar con el peregrinaje del paciente y su familia de hospital en hospital en busca del diagnóstico perdido, dirigiendo ese esfuerzo el de los profesionales de la psicología hacia los familiares y pacientes después de ser diagnosticado.

Una atención integral a las familias a nivel administrativo. Evitando que las familias pierdan el tiempo, el poco que tienen para sí mismas y el mucho que dan a los suyos atendiéndolos, repito evitando hacerles perder el tiempo en ese laberinto infinito que es la burocracia administrativa.

No se perdería tiempo, por ejemplo, sí con el diagnóstico realizado por un profesional de la más que previsible evolución, encaminado inexorablemente hacia un proceso degenerativo de la enfermedad, a ese paciente se le asigna la certificación administrativa de su discapacidad en el mismo momento del diagnóstico.

Con ello no se obliga a que los familiares tengan que ir de centro base en centro base reclamando los derechos que le concede la Ley, forzando a pacientes y familiares a pasar por exámenes inútiles que no van a solventar nada y sí incomodar innecesariamente.

Otro elemento a tener en cuenta en un mundo donde todo está en red, es la información en línea con otros profesionales especialistas, no sólo españoles que facilitará su labor a todos los niveles.

Salamanca tendrá (para cuando entre en actividad esta Unidad de Diagnóstico Avanzado) una infraestructura de primer orden, que no solo va a beneficiar a los pacientes de enfermedades raras, también se va a beneficiar a toda la profesión médica, sus pacientes y el ámbito científico de esta profesión.

Y cuando llega el día de las enfermedades raras, una jornada  del siguiente inviernoy pareciese que está todo solventado, que,a pesar de los esfuerzos, del empeño, del tesón, de la dedicación, a pesar de todo eso seguirá quedando mucho trabajo, llegado ese día, los enfermos volverán a estar presentes, se disfrutará de momentos dulces y escasos, se reivindicará, y volverán a quedar otros 365 DIAS de enfermedades raras.

¡ANIMO!