Con objeto de promover y reconocer la contribución de los jóvenes investigadores españoles al desarrollo científico de la Investigación Oncológica, la Fundación de Investigación del Cáncer de la Universidad de la Salamanca (FICUS) – Centro de Investigación del Cáncer (CIC) ha convocan cada año el Premio Nacional de Investigación en Cáncer “Doctores Diz Pintado” en memoria de los Drs. Manuel y Alfonso Diz Pintado, con la colaboración de la “Fundación Doctores Diz Pintado para la Docencia e Investigación en la Lucha contra el Cáncer”, en la novena convocatoria el jurado ha otorgado el premio a la investigadora Núria López-Bigas.
Núria López-Bigas es doctora en Biología por la Universidad de Barcelona y es experta en Genética Médica y en Biología Computacional y Bioinformática. Durante su doctorado, estudió las causas moleculares de la sordera hereditaria en el grupo de Xavier Estivill. Posteriormente se trasladó al European Bioinformatics Institute de Hinxton (Cambridge, Reino Unido) para trabajar en Genómica Computacional en el grupo de Christos A. Ouzounis y luego en el Centro de Regulación Genómica (Barcelona) en el grupo de Roderic Guigó. Núria se incorporó a la Universitat Pompeu Fabra en abril de 2006 con un contrato Ramón y Cajal, fue nombrada profesora de investigación ICREA en octubre de 2011 y su laboratorio se trasladó al Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) en noviembre de 2016. Desde 2006 lidera el Grupo de Investigación en Genómica Biomédica (http://bbglab.irbbarcelona.org). Tiene más de 100 publicaciones en revistas científicas de impacto, y ha participado en diferentes proyectos e iniciativas internacionales. En 2015 se le concedió una beca ERC Consolidator Grant. En 2016 recibió el premio de Investigación Biomédica de la Fundación Banco de Sabadell y desde este mismo año es miembro electo de la Organización Europea de Biología Molecular (EMBO). El año 2011 recibió el premio nacional de investigación al talento joven por la Generalitat de Cataluña.
Mutaciones en el genoma
El laboratorio de Núria López-Bigas centra su investigación en la identificación de mutaciones causantes del desarrollo tumoral, y en el estudio de los procesos mutacionales que hacen que las células de nuestro cuerpo, y en particular las células tumorales, acumulen miles de mutaciones en su genoma. Su estrategia para abordar estas cuestiones consiste en analizar las mutaciones en miles de tumores con métodos de genómica computacional.
Entre los logros más importantes obtenidos por el laboratorio de López-Bigas se encuentran el desarrollo de métodos bioinformáticos pioneros para identificar los genes causantes del cáncer y la creación de IntOGen (http://www.intogen.org) y CancerGenomeInterpreter (http://cancergenomeinterpreter.org), plataformas bioinformáticas para análisis de mutaciones somáticas en tumores. También han estudiado el rol de algunos procesos concretos en el desarrollo del cáncer.
El laboratorio de López-Bigas ha hecho descubrimientos importantes relacionados con la acumulación de mutaciones en el genoma. Descubrieron que el ADN unido a las proteínas interfiere con la reparación del ADN, en particular la reparación por escisión de nucleótidos, causando una acumulación de mutaciones producidas por la luz solar en las regiones del genoma unidas por proteínas. También descubrieron que los exones tienen una tasa de mutación reducida debido a una mayor reparación de errores de la replicación dirigida a estas zonas funcionales del genoma. Más recientemente han descubierto que los nucleosomas, la unidad fundamental de la cromatina para la organización del ADN, condicionan fuertemente los mecanismos de daño y reparación del ADN, influyendo en la acumulación de mutaciones en estas zonas.
Uno de los últimos trabajos del grupo se centra en las mutaciones causadas por los tratamientos antitumorales, la quimioterapia y la radioterapia. Para ello han analizado el genoma de más de 3500 tumores metastásicos de pacientes que previamente recibieron tratamiento contra el cáncer. Identificaron para cada uno de los tratamientos más comunes, un patrón concreto en las mutaciones de las células de los pacientes tratados, una “huella mutacional” de las terapias. Se trata de un primer paso para comprender los efectos secundarios a largo plazo y optimizar los tratamientos contra el cáncer.