La Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras avanza para estar presente en toda la región

La Unidad de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras de Castilla y León continúa con su desarrollo para la progresiva implantación en los distintos hospitales y centros de toda la Comunidad Autónoma.

Según ha explicado el doctor Pedro Gómez de Quero, jefe del servicio de Pediatría del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, donde está ubicada físicamente la Unidad, este proyecto continúa con su propósito de "fraguar el modelo de atención para los niños con enfermedades raras".

Para ello, a pesar del "camino lento" y los problemas informáticos para permitir la "conectividad" con todos los centros y áreas, la Unidad "está empezando a funcionar" y ya se encuentra activa como proyecto "piloto" a nivel 2 en Zamora.

Según ha explicado, acompañado por la doctora de la Unidad de Genética María Isidoro, el nivel 1 es cuando un menor es diagnosticado con una enfermedad rara sin necesidad de prueba genética y es registrado.

El nivel 2, tal y como ha continuado, es cuando el niño tiene todos los recursos disponibles en su hospital y solo es precisa una prueba genética, que se remite a Salamanca, que es el punto en el que ya se encuentra Zamora.

Y el nivel 3, el más avanzado, es cuando el hospital al que acude la familia no tiene la capacidad suficiente y necesita, además de la prueba genética, el desplazamiento del paciente hasta Salamanca.

La idea, una vez superado el piloto de Zamora, es que progresivamente se vayan sumando el resto de los hospitales de la Comunidad, para lo que es preciso dotarles de conectividad, que hasta ahora ha sido el "cuello de botella" para una más pronta implantación, ha explicado María Isidoro.

La responsable de Genética ha detallado que esta iniciativa pretende que los pacientes tengan una atención "lo más personalizada posible", y que para ello se evite, en la medida de lo posible, los desplazamientos y que se promueva una máxima efectividad con los recursos sanitarios existentes.