Un equipo volcado en el estudio de la enfermedad rara del Huntington

N.M.J / ICAL

El Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Burgos (HUBU), unidad de referencia en Castilla y León, que estudia desde hace 15 años la enfermedad de Huntington, es uno de los seis centros europeos que participa en el proyecto de investigación Dominio-HD. El objetivo es analizar la importancia que tienen los factores ambientales en el inicio y progresión de esta enfermedad, denominada rara, y que afecta a entre 5 y 7 personas de cada 100.000 habitantes.

Reconocidos por su trayectoria científica y sus publicaciones, fueron invitados a participar en este estudio financiado por la Unión Europea, en el que también colaboran centros de Inglaterra, Alemania, Polonia, Suiza e Irlanda. La doctora Esther Cubo, encargada de liderar este proyecto en el HUBU, explica que con él se busca “analizar la importancia que tienen los factores ambientales, entre los que destacan la actividad física, la nutrición y la calidad del sueño nocturno, en las manifestaciones clínicas que producen las enfermedades de origen genético”, en este caso de la enfermedad de Huntington.

Se trata de una enfermedad neurodegenerativa con origen genético y que está denominada como rara o poco común. Además, se suele desarrollar en la edad adulta, aproximadamente sobre los 50 años y con una supervivencia “un poco inferior a los 20 años”. Sin embargo, la doctora Cubo afirma que esta es “cada vez mayor” gracias a los cuidados que reciben las personas que la padecen. Actualmente no existe un tratamiento curativo para esta enfermedad, aunque tal y como afirma Esther Cubo, se están desarrollando ensayos clínicos que buscan “intentar silenciar” el gen mutado que provoca esta patología.

Las manifestaciones clínicas fundamentales de esta enfermedad son en el área neurológica, donde el síntoma más característico, en palabras de la doctora Cubo, es la aparición de coreas, movimientos involuntarios, que se inician en una parte del cuerpo y pasan a otra de un modo brusco e inesperado. Además, existen otras manifestaciones clínicas entre las que destacan las alteraciones psiquiátricas, con un “riesgo importante de suicidio”, y manifestaciones cognitivas, “que se van desarrollando con el curso de la enfermedad”.

“La hipótesis de estudio es que, en diferentes enfermedades genéticas, las manifestaciones pueden variar, porque los factores ambientales como la actividad física, el ejercicio, la nutrición o incluso la calidad del sueño nocturno pueden influir en las manifestaciones de las enfermedades. En cuanto al inicio y a la gravedad de sus manifestaciones”, aclara. Para ello, se han seleccionado a un total de 300 pacientes con esta patología, 60 por cada centro, para analizar durante el periodo de un año sus diferentes evaluaciones clínicas.

Cubo explica que para ello se harán evaluaciones neurológicas del paciente, encuestas nutricionales para la validad de la ingesta o la calidad del sueño. Además, para medir la actividad física se servirán de las nuevas tecnologías. De esta forma, los pacientes que participan en el estudio llevarán durante un año un sensor en la muñeca, que permitirá a los investigadores cuantificar el ejercicio físico que realizan.

“Al ser un estudio internacional vamos a poder evaluar qué factores culturales, e incluso de la dieta pueden influir. No es lo mismo la dieta nórdica que la mediterránea que tenemos en España”, añade.

La doctora del HUBU explica que, pese a la situación de la pandemia, tanto los pacientes como sus familiares están colaborando para que el estudio vaya “muy bien”, y agradecen especialmente la ayuda de la Asociación de Huntingon: “Lo que buscamos no solo que se retrase o identifique el progreso de la enfermedad, sino también que se mejore la calidad de vida de las personas”, afirma. Además, este estudio puede servir de “prototipo para otras enfermedades genéticas que tengan manifestaciones similares”.

El equipo multidisciplinar encargado de estudiar este proyecto está formado por el grupo de neurólogos Esther Cubo, Laura Aguado, Cecilia Gil, José Trejo y Fernando Vázquez; las enfermeras Natividad Mariscal e Irene Miguel, los psiquiatras Ignacio Muñoz y Dolores Díaz, las neuroradiólogas Esther Alonso y Esther Riñones, la psicóloga Irene Miguel , la terapeuta ocupacional Carla Collazo, la estadística Sara Calvo, y la especialista en ciencias de la alimentación y nutrición Jessica Rivadeneyra.