La Junta de Castilla y León incorpora a partir de mañana, 28 de abril, a la conocida como 'prueba del talón' en recién nacidos la detección precoz de tres nuevas patologías: la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, de la homocistinuria y de la acidemia isovalérica.
La primera de estas patologías es hereditaria e impide la metabolización de ciertas partes de proteínas, con lo que su acumulación en la sangre puede provocar, en los casos graves, daños cerebrales especialmente en situaciones de estrés físico (infección, fiebre o no consumir alimentos por un tiempo prolongado), con el consecuente riesgo de déficit mental.
Por su parte, la homocistinuria, conocida también como deficiencia de cistationina beta sintasa o deficiencia de CBS,1 es una patología hereditaria del metabolismo del aminoácido metionina, conducente a trastornos multi sistémicos del tejido conectivo, músculos, sistema nervioso central y sistema cardiovascular.
La aciduria isovalérica es una acumulación en plasma, orina y tejidos de productos tóxicos, el ácido propiónico y sus derivados; presenta una gran variabilidad clínica, incluso desde la lactancia, con manifestaciones agudas de vómitos, fallo de medro, convulsiones, letargo, un olor característico "a pies sudados", pancreatitis aguda, retraso en el desarrollo de leve a severo y acidosis metabólica, pudiendo llegar a ser mortal si no se trata inmediatamente.
Con la incorporación de la detección precoz de estas tres patologías, la 'prueba del talón', en la que colaboran la Dirección General de Salud Pública y el Centro de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León, suma doce cribados de enfermedades congénitas: hipotiroidismo congénito; fenilcetonuria; fibrosis quística; hiperplasia suprarrenal congénita; anemia falciforme; acidemia glutárica tipo I; deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD); deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD), el déficit de biotinidasa y, a parir de ahora, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, de la homocistinuria y de la acidemia isovalérica.
El Programa de detección precoz de enfermedades congénitas en Castilla y León se oferta a los bebés entre las 48 y las 72 horas tras su nacimiento, ya que el diagnóstico de estos trastornos, todos ellos graves y poco frecuentes, puede evitar, con tratamientos precoces, las consecuencias de estas alteraciones: discapacidad física y/o mental y alteraciones importantes e irreversibles en distintos órganos.
A través de este cribado poblacional, gratuito y voluntario, a todos los recién nacidos en la Comunidad, es posible diagnosticar lo antes posibles patologías que puedan hipotecar el desarrollo futuro de los niños e iniciar de la forma más precoz posible sus tratamiento, mejorando así las expectativas y la calidad de vida de los niños que nazcan con enfermedades congénitas.
Los datos provisionales, pendientes de consolidación técnica, del Programa de detección precoz de enfermedades congénitas en Castilla y León indican que en 2020 hubo 13.395 nacimientos, cifra a la que hay que añadir otros catorce nacimientos producidos fuera de la Comunidad pero que tuvieron acceso a esta prestación preventiva; en total, 13.409.
El porcentaje de participación en la 'prueba del talón' durante el año pasado se situó en el 99,88 % (13.393 recién nacidos); el resto, hasta los 13.409 antes mencionados, se desglosa en nueve fallecimientos antes de las 48-72 horas; seis desplazamientos a hospitales de fuera de Castilla y León; y una negativa de los padres a realizar la ‘prueba del talón’ .