La Consejería de Sanidad de la Junta de Castilla y León incorporará a lo largo del nuevo año, 2024, cinco nuevas enfermedades endocrino-metabólicas al programa de detección precoz de enfermedades congénitas del recién nacido, la conocida como prueba del talón. El objetivo es que se puedan ofrecer antes de enero de 2025, según avanzaron a Ical fuentes de este departamento.
De este modo, Sacyl abrirá la cartera de servicios a la detección precoz de 17 patologías en los primeros días de vida de los bebés, con el objetivo de poder abordarlas de manera inmediata, mejorar su tratamiento a largo plazo y evitar el desarrollo de posibles discapacidades asociadas. Todo, teniendo en cuenta que una detección temprana implica cambios en el pronóstico de la enfermedad y mejora la calidad de vida de estas personas, y que muchas de ellas son asintomáticas en el recién nacido, por lo que pueden causar serios problemas de salud desde los primeros meses de vida.
Con este paso, compromiso del presidente de la Junta, Alfonso Fernández Mañueco, en el Debate de Política General, Castilla y León escalará en el ranking autonómico, teniendo en cuenta que la cartera nacional incluye siete, por debajo de las 12 que se ofrecen ya en Castilla y León.
En concreto, los nuevos cribados, que se incorporarán de manera paulatina, servirán para detectar la inmunodeficiencia combinada grave; atrofia medular espinal; acidemia propiónica, acidemia metilmalónica; así como tirosinemia I.
En estos momentos, las 12 patologías que criba Sacyl son hipotiroidismo congénito, fenicetonuria, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal, anemia falciforme, deficiencia de acilcoenzima A-deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A- deshidrogenasa de cadena larga y academia glutárica tipo 1. Todas menos cuatro (hiperplasia suprarrenal, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística y anemia falciforme) son enfermedades metabólicas, muchas consideradas como enfermedades raras y engrosan una lista que puede superar las 1.300 descritas.
La inclusión de estas patologías permitirá a Castilla y León avanzar por delante de otros territorios y aproximarse, poco a poco, a cifras de autonomías como Madrid y Cataluña, que rastrean ya unas 20; Andalucía, que se aproxima a las 30, aunque aún quedará lejos de otras como Galicia donde se detectan hasta 40.
Más de 30 años de vida
La Consejería de Sanidad ofrece a todos los padres de los recién nacidos de la Comunidad participar en el programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas en Castilla y León. La detección de las mismas en los primeros días de vida permite, en ocasiones, la instauración precoz de un tratamiento preventivo que evite o disminuya las consecuencias de la enfermedad. El programa arrancó en 1990 y progresivamente ha ido ampliando las pruebas hasta completar las 12 actuales.
La Fundación de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León es el laboratorio designado por la Dirección General de Salud Pública, organismo responsable del programa, para analizar las pruebas diagnósticas y facilitar a las familias los resultados de las mismas.
El programa es voluntario y gratuito. La prueba consiste en extraer unas gotas de sangre del talón del bebé, entre las 48 y 72 horas de vida en el hospital de nacimiento, para su análisis en el laboratorio de cribado neonatal. En algunos casos (muestras insuficientes, resultados alterados, recién nacidos prematuros, etc.), puede ser necesaria una segunda toma. En este caso, se avisa a los padres por teléfono o por carta postal, para indicarles que acudan a su centro de salud.
El laboratorio de cribado neonatal se encarga de comunicar los resultados de la prueba. Cuando son normales, suele tardar unos 20 días y avisa por carta. Si hubiera alguna alteración, se pondría en contacto con los padres para confirmar los resultados con otras pruebas.