Recién nacido.
Sanidad incluye cuatro patologías más a la prueba del talón para los recién nacidos de Castilla y León
- Esas enfermedades se suman a las 15 ya existentes en el Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas.
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El Consejo de Gobierno ha llevado a cabo la autorización de un gasto de 2.572.830 euros por el que se encarga a la Fundación de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León el desarrollo en un periodo de hasta dos años de pruebas diagnósticas.
Esas pruebas están incluidas en el Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas del recién nacido en Castilla y León.
A esa detección de las 15 patologías que ya existenten se incorporan cuatro nuevas: Atrofia Muscular Espinal (AME); Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG); Deficiencia Primaria de Carnitina (CUD) y Deficiencia de Acil CoAdeshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD).
El objeto de este programa poblacional de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas del recién nacido se conoce comúnmente como Prueba del Talón.
Se trata de la identificación presintomática y el tratamiento precoz de trastornos endocrino-metabólicos congénitos tratables, con los que se reduce la morbi-mortalidad y las posibles discapacidades asociadas a esas enfermedades.
Con este programa de cribado se podía conocer la detección precoz de alteraciones metabólicas y genéticas a partir de la determinación de diversos parámetros en muestras de sangre procedente del talón del recién nacido.
Estas pruebas se toman entre las 48 y 72 horas de vida, a fin de disminuir la incidencia de deficiencias físicas y psíquicas.
Las enfermedades que forman parte de dicho programa y que se incluyen en la cartera básica de servicios asistenciales en Castilla y León son Hipotiroidismo congénito; Fenilcetonuria; Fibrosis quística; Hiperplasia suprarrenal congénita y Anemia falciforme.
También, Acidemia glutárica tipo I; Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD); Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) y Déficit de biotinidasa.
Se suman, la Enfermedad de la orina con olor de jarabe de arce (MSUD); Homocistinuria; Acidemia isovalérica (IVA); Tirosinemia; Acidemia Metilmalónica; Acidemia Propiónica; Atrofia Muscular Espinal (AME) (nueva).
E, Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG) (nueva); Deficiencia Primaria de Carnitina (CUD) (nueva); Deficiencia de Acil CoAdeshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD) (nueva).
En el transcurso del año 2023, el laboratorio de Cribado Neonatal del Centro de Hemoterapia de Castilla y León ha analizado 14.392 muestras.
Unas cifras que revelan las primeras muestras que se toman a las 48-72 horas de vida y las nuevas que se solicitan dado los resultados dudosos.
Los neonatos con bajo peso o que muestran insuficiecias para el análisis. De ellos, se han detectado precozmente 167 casos sospechosos.
