Síndrome de Prader-Willi: el extraño trastorno que hace que tengas siempre hambre

Si algo caracteriza al síndrome de Prader-Willi es que es una enfermedad rara o poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual, hiperfagia o apetito insaciable, asociadas a obesidad. Afecta a uno de cada 20.000 nacimientos, de forma indistinta entre raza y sexo.

Así lo explica Olga Giménez, endocrinóloga en el Hospital de Sabadell, donde hay una unidad experta en esta enfermedad, además de miembro de la Sociedad Española de Obesidad (SEEDO), una entidad que precisamente acaba de poner en marcha un grupo de trabajo sobre este síndrome.

Concretamente, esta patología tiene lugar por una alteración genética. No se expresan unos genes del alelo paterno del cromosoma 15, y esto da lugar a todos los síntomas del síndrome antes descritos, cuenta esta experta. "Son niños que al nacer lo que más llama la atención es la hipotonía (son blanditos y poca fuerza muscular) y a los que les cuesta mucho mamar porque no tienen fuerza, y no se mueven mucho. Esto hace que algunos deban ser alimentados con sonda, dado que no son capaces de comer por ellos mismos", añade.

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En torno a los 2 años indica que inician una obesidad por una alteración metabólica que les predispone, y aunque no coman más que otros niños. "Les cuesta también más el empezar a andar o a hablar. Además, tienen muchísima hambre siempre, e incluso son capaces de comer cosas que no sean alimentos, y esto hace que aún tengan más obesidad a la que están predispuestos", afirma la doctora Giménez.

A su vez, dice que son niños con pubertad retrasada, con trastornos del comportamiento, que son bajitos, con las manos y con los pies pequeños, y con unos rasgos faciales característicos. "Plásticamente pueden presentar ojos almendrados, una frente estrecha, el labio superior fino, más bien una piel clarita, pero no siempre son estos rasgos tan claramente evidentes. Tienen un mayor riesgo de desarrollar escoliosis, así como apneas del sueño fruto de la obesidad en sí, aparte de que pueden tener hipertrofia de adenoides o de amígdalas", agrega.

Sin registros en España

Ahora bien, esta doctora resalta que no se sabe cuántos afectados hay en España porque todavía no hay un registro de esta enfermedad, aunque cada vez es más conocida. Se describió en torno a los 50-60, por los doctores Prader y Willi, cuenta la endocrinóloga, si bien es cada vez más conocido desde hace una década.

Es una enfermedad genética con la que se nace, que no se puede evitar ni prevenir, prosigue la especialista del Hospital de Sabadell. Eso sí, advierte de que el hecho de que tengas un hijo con Prader-Willi no predispone a tener otro: "Son mutaciones esporádicas y afectan a una parte de un cromosoma, una región del cromosoma 15, y el diagnóstico se tiene que hacer al nacer, en las unidades de Neonatología, porque son niños que nacen con hipotonía y con dificultad para la succión, que presentan un llanto débil. Son niños blanditos. Y la pediatra debe sospechar y solicitar un estudio genético. A algunos niños se les ha diagnosticado más adelante, ya cuando presentan la dificultad para aprender, caminar, hablar y por la obesidad, pero debería diagnosticarse nada más nacer".

Una de las cosas que más caracteriza a esta enfermedad es la gestión del hambre. Están constantemente con ganas de comer, solo piensan en comer y en muchas ocasiones, según revela la doctora Giménez, es muy difícil gestionarlo.

"Cuando son niños se puede gestionar y limitar. La educación a los padres es fundamental sobre cómo comer. Estos niños necesitan dietas con menos calorías que otros niños porque gastan menos energía. En el colegio y entorno del paciente todo el mundo debe saber que no pueden comer extra. Cuando son mayores, los padres en general deben cerrar los armarios y las neveras porque si no no pararían nunca de comer. Cuando son adultos es más difícil gestionarlo porque buscan estrategias para conseguir la comida y como tienen trastorno de conducta a veces se pueden mostrar agresivos si no les das la comida", subraya esta especialista.

Entonces, aparte de la educación de los padres en este sentido y también sobre el entorno, hay que tratar el trastorno del comportamiento con psiquiatras expertos para que los afectados tengan menos síntomas obsesivos frente a la comida, aclara la endocrinóloga, porque a nivel de fármacos para quitar el hambre no hay ninguno eficaz, se hacen ensayos clínicos, pero todavía no hay nada al respecto.

Por suerte, celebra que como los niños que se diagnostican recientemente, como los padres están concienciados y ya desde pequeños se les orienta en este sentido, cuando son más mayores lo tienen más asumido y entienden que no tienen que comer tanto. "Los niños que se diagnostican más tarde luego no entienden que tenga que haber tantas restricciones", avisa.