Seis enfermedades raras: del síndrome del hombre árbol al del vampiro

Sólo hay una familia en el mundo que sufre distrofia muscular de cinturas LGMD-1F, una enfermedad rara cuya posibilidad de tratamiento puede residir en una terapia génica frente al VIH.  

Su caso no es único, según el portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos Orphanet, alrededor de 100 patologías sólo se han diagnosticado en un único núcleo familiar. A no ser que se tratara de la familia Rockefeller -por poner un ejemplo- a ningún laboratorio farmacéutico le saldría a cuenta desarrollar un medicamento para cualquiera de estas enfermedades, que sólo podrían vender a los miembros de un único linaje. 

Tampoco el estado lo tiene fácil para priorizar la investigación en este campo, habiendo otras enfermedades que afectan a mucha más gente y tienen por tanto un impacto mucho mayor en la salud pública.

Con motivo de la celebración este martes del Día Mundial, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) pide el establecimiento de un sistema de incentivos que incluya la investigación científica en enfermedades raras como una actividad prioritaria de mecenazgo dentro de la Ley de Presupuestos Generales del Estado, pero parece que su petición no tiene mucho éxito hasta la fecha.

Mientras tanto, más de tres millones de personas sólo en España se enfrentan a un día a día plagado de incertidumbres que apenas pueden compartir. En muchas ocasiones, sólo con su propia familia. 

He aquí algunas de las enfermedades raras más llamativas, sólo seis entre 6.000. 

Hombre árbol o epidermodisplasia verruciforme 

Esta patología, conocida también como displasia de Lewandowsky-Lutz no es especialmente grave, pero sí muy llamativa. Su principal síntoma es la aparición de verrugas que se asemejan a la corteza de un árbol. De hecho, las personas que la padecen son denominadas popularmente hombres árbol. La patología incrementa el riesgo de cáncer de piel no melanoma y no tiene cura, aunque las lesiones se pueden tratar con crioterapia y otras alternativas terapéuticas. Se han descrito alrededor de 200 casos en todo el mundo, muchos de ellos en familias muy pobres que no han podido acceder a terapias para sus lesiones. 

Hombre de piedra o fibrodisplasia osificante progresiva

Está claro que el lenguaje popular no entiende de términos políticamente correctos y así se explica que a los afectados por fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) se les denomine popularmente hombres de piedra. Su dolencia se caracteriza por una mutación en el gen ACVR1, que hace que crezca hueso en tejidos musculares. No tiene cura y afecta sólo a una de cada dos millones de personas. 

Síndrome de Cotard o de los muertos vivientes

Esta variante de la esquizofrenia, no reconocida como enfermedad rara por verse acompañada siempre de otros trastornos psiquiátricos, sí está descrita en la literatura médica, que ha recogido incluso una vieja terapia que es eficaz para tratarla: los electroshocks. Como su nombre popular permite deducir, los afectados creen que les falta una o más partes del cuerpo, a menudo el cerebro, lo que hace que dejen de comer, entre otros comportamientos inusuales. 

Urticaria familiar por frío o alergia al frío

¿Se imagina que cada vez que se expone a una corriente de aire le salen ronchas en la piel o granos? Es exactamente lo que les sucede a los afectados por urticaria familiar por frío, conocida popularmente como alergia al frío. Está causada por mutaciones en los genes NLRP3 o NLRP12 y se trata como otras alergias: evitando la exposición a la fuente y con antihistamínicos. 

Hipertricosis o síndrome del hombre lobo

El exceso de vello corporal es un problema para muchas personas, especialmente mujeres, pero nadie que se queje de esto por motivos estético sabe lo que es realmente padecerlo. Sólo los afectados por un grupo de condiciones englobadas en el término hipertricosis pueden hablar realmente del exceso de pelo en su cuerpo. De hecho, a los afectados les denominan -de nuevo en un ejercicio de delicadeza- hombres lobo. La solución: los métodos tradicionales de extirpación de vello, mucho menos eficaces con esas cantidades. 

El síndrome del vampiro o xeroderma pigmentoso

Esta enfermedad rara, retratada por Alejandro Amenabar en su película Los otros, hace que sus afectados desarrollen quemaduras que degeneran en cáncer de piel al más mínimo contacto con los rayos UVA. Tiene una prevalencia estimada de uno entre en millón en EE.UU. y Europa, con cifras más elevadas en algunos países (como Japón, África del Norte y Pakistán), especialmente en comunidades con un alto grado de consanguinidad. Puesto que no existe un tratamiento específico