El extraño caso de la mujer a la que le desapareció un hueso del brazo

A veces, una visita a urgencias provocada por un síntoma aparentemente convencional puede terminar causando el temor y la sorpresa tanto de los médicos como del paciente en cuestión. Esto fue precisamente lo que le pasó a una mujer escocesa de 44 años, que acudía al hospital aquejada de dolor y pérdida de movilidad en su hombro y su brazo izquierdos.

Las primeras pruebas parecían apuntar a un tumor, pero la biopsia descartaba esta posibilidad, por lo que el origen de su padecimiento parecía todo un misterio. Fueron necesarios 18 meses y varias fracturas óseas para que una nueva radiografía desvelara la peculiar realidad: sus huesos estaban desapareciendo.

La paciente sufría la enfermedad de Gorham-Stout, o síndrome del hueso fantasma, una rara patología que se caracteriza por un deterioro progresivo de los huesos, paralelo a la proliferación y dilatación de los vasos linfáticos.

Desde que fuera descubierto por primera vez en 1848, han sido descritos sólo 64 casos en la literatura médica, normalmente en personas menores de cuarenta años.

Aunque puede darse en cualquier pieza ósea, el hueso que más a menudo se ve afectado por esta enfermedad es el húmero -en ocho de los 64 casos-, como en el caso de la paciente escocesa, que han relatado sus médicos en la revista BMJ Case Reports.

Su gravedad depende precisamente de cuáles son las zonas afectadas; ya que, si bien suele ser benigna en la mayoría de huesos, puede tener un desenlace fatídico en casos concretos. Por ejemplo, si afecta a la columna vertebral o la base del cráneo puede dar lugar a parálisis o si degenera los huesos de la caja torácica puede conducir a una peligrosa acumulación de líquido en torno a los pulmones.

En cuanto a su origen, no se conoce exactamente cuál es, por lo que tampoco existen tratamientos cien por cien efectivos. Por ahora, se puede extirpar quirúrgicamente lo que queda del hueso, tratarlo con radiación para evitar que el mal se propague o administrar bifosfanatos para prevenir la pérdida de huesos.

De cualquier modo, en muchos casos la enfermedad desaparece igual de misteriosamente que apareció. Según escriben los autores en la revista inglesa, todas las opciones terapéuticas son "limitadas" y tienen "un éxito variable".

Por esta razón, los investigadores definen la patología como "desafiante" y para la que hace falta establecer un manejo "basado en la evidencia". Todo un enigma de la medicina.