Nuevo fármaco para la forma más grave de hemofilia, la enfermedad que se cebó con la realeza

Cuando el bisabuelo del rey Felipe VI, el monarca Alfonso XIII, se casó con Victoria Eugenia de Battenberg, la nueva reina introdujo en la realeza española una enfermedad común a muchas monarquías históricas: la hemofilia. Este grave trastorno genético se produce cuando la sangre no coagula adecuadamente, causando hemorragias incontroladas y, con frecuencia, espontáneas.

Hasta hace relativamente poco tiempo, la hemofilia era una importante causa de mortalidad. Ante una hemorragia, si no se llegaba a tiempo para llevar a cabo una transfusión, los afectados fallecían desangrados y eso es justo lo que les ocurrió a dos hijos varones -sólo los hombres sufren la enfermedad, mientras que las mujeres son portadoras- de Alfonso XIII, Alfonso y Gonzalo de Borbón y Battenberg. 

Afortunadamente, el manejo de esta enfermedad ha evolucionado mucho, como lo han hecho las transfusiones y las llamadas terapias de reemplazo. Aún así, las personas que la sufren -alrededor de 3.000 en España- pueden sangrar con frecuencia, especialmente en sus articulaciones o músculos. Estas hemorragias pueden representar un problema de salud importante, ya que a menudo causan dolor y pueden provocar inflamación crónica, deformidad, movilidad reducida y daño articular a largo plazo. 

Los afectados por hemofilia A -la forma más grave de la enfermedad- no tienen suficiente cantidad de la proteína de coagulación llamada factor VIII. En una persona sana, cuando ocurre una hemorragia, el factor VIII se encarga de reunir los factores de coagulación IXa y X, que es un paso clave en la formación de un coágulo de sangre para ayudar a detener la hemorragia. 

Aunque existen tratamientos para esta enfermedad, existe una complicación grave que es el desarrollo de inhibidores del factor VIII a las terapias de reemplazo. Los inhibidores son anticuerpos desarrollados por el sistema inmune del cuerpo que se unen y bloquean la eficacia del factor VIII de la terapia de reemplazo, haciendo muy difícil o, incluso, imposible, obtener un nivel suficiente de la proteína factor VIII para controlar la hemorragia.

Las personas con hemofilia A que desarrollan inhibidores se exponen a un alto riesgo de hemorragias potencialmente mortales y de sangrados de repetición que, a largo plazo, pueden derivar en daño en las articulaciones lo que puede ocasionar dificultades de movilidad.

La buena noticia es que el Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social ha aprobado la financiación de Hemlibra® (Emicizumab) como tratamiento para este tipo de hemofilia en los pacientes que han desarrollado inhibidores a las terapias de reemplazo del factor VIII, aproximadamente un tercio del total. La aprobación supone todo un hito en esta indicación ya que se trata de la primera novedad terapéutica para estos pacientes en 20 años. 

Para el doctor Víctor Jiménez Yuste, jefe del Servicio de Hematología del Hospital Universitario La Paz (Madrid), Hemlibra® va a suponer un cambio radical en los pacientes con hemofilia A e inhibidores, “ya que por fin disponen de una profilaxis de los episodios hemorrágicos realmente efectiva”. “Incluso hay pacientes en esta categoría en los que se ha conseguido alcanzar el sangrado cero, algo que no se había logrado con las terapias actuales”, ha explicado. Según este experto, Hemlibra® es la primera novedad terapéutica para las personas con hemofilia A e inhibidores en 20 años y “su aprobación sin duda supone todo un logro que no solo modificará el abordaje de la enfermedad sino también la vida de los pacientes”.

Carga de tratamiento

Por su parte, el doctor Ramiro Núñez, jefe de la sección de Trombosis y Hemostasia de la U.G.C de Hematología del Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla) ha resaltado la aportación de esta terapia para reducir las cargas asociadas al tratamiento de la hemofilia.  “Hemlibra® no sólo ofrece una profilaxis similar o superior a los tratamientos ya existentes, sino que además cuenta con la ventaja añadida de la administración subcutánea, lo que sin duda supone un avance cualitativo en la calidad de vida de los pacientes al reducir la carga del tratamiento”, asegura este experto.

Los pacientes con hemofilia A e inhibidores deben tratarse con agentes de by-pass cada 24 o 48 horas en profilaxis y a demanda cuando se producen hemorragias. Según explica el doctor Núñez, Hemlibra® se puede administrar de manera semanal, “una frecuencia mucho más eficiente que la que ofrecen los tratamientos actuales. Se trata de una posología mucho más cómoda para el paciente que le aporta calidad de vida y podría favorecer la adherencia al tratamiento”, asegura.