Así es el nuevo chequeo genómico: una sola prueba, 3.500 euros y útil para ahora y para el futuro

Óscar Beloqui es el director de la Unidad de Chequeos de la Clínica Universidad de Navarra. Hace un año era operado de un cáncer de laringe, enfermedad que ya había atacado a otros miembros cercanos de su familia. También lo había hecho el cáncer de pulmón y al médico le apena no contar con el genoma de su padre. "Quizás comparando éste con el de mis hermanos y el mío, podríamos saber si tenemos algún gen que nos haga más propensos a padecer un tumor sólido entre los 50 y los 60 años a pesar de que haga muchísimos años que no fumamos", contaba este miércoles en la rueda de prensa de presentación de un algo único en los hospitales españoles: un producto para personas sanas y, también hay que decirlo, con cierto poder adquisitivo. 

La nueva estrella de los chequeos de la CUN incluye la palabra genómico, pero no excluye lo que ya se hacía hasta la fecha: una exploración completa mediante un nuevo TAC de cuerpo entero -un equipo de tomografía espectral de dosis ultra baja- y una análitica total, a las que les sigue un informe con la valoración final de los hallazgos. 

Sin embargo, hasta ahora esos hallazgos hablaban del estado de salud del paciente "en el momento de hacerse las pruebas", mientras que la genética que se analiza con la secuenciación completa del genoma habla del paciente "a lo largo de su vida", según explicó la directora de la Unidad de Medicina Genómica de la CUN, Ana Patiño. 

A partir de ahora quienes acudan a realizarse un chequeo podrán solicitar este servicio adicional, eso sí, previo pago de 3.500 euros. Al tratarse de algo para personas sanas, no se prevé que ninguna aseguradora lo cubra, comentaron los responsables. 

"Más de 600 genes que causan enfermedades genéticas"

"Es una secuenciación del genoma muy completa, tras la que se va a informar al paciente sobre los riesgos que pueden ser manejados y reducidos. Incluye más de 600 genes que causan enfermedades genéticas, más de 225 que no hablan de la salud del paciente sino de la de sus familiares y otros tantos relacionados con la farmacogenética, es decir, que dan pistas importantes sobre si y cómo nos hacen efecto los medicamentos que nos son recetados". 

A pesar del entusiasmo al hablar del nuevo test genómico, la noticia trae una variante interesante. El hecho de que la gente acceda por la vía privada a secuenciarse el genoma completo repercutirá en un futuro en el beneficio de esas mismas personas, pero también de toda la sociedad. 

Porque los médicos de la CUN no quieren engañar a nadie. "Nos dejamos cosas en el tintero, marcas genéticas que pueden estar relacionadas con una patología, no se ve la influencia de la epigenética [los cambios en los genes inducidos por el ambiente], pero también es cierto que si vemos indicios de un problema de metilación, haremos un test específico para evaluarlo", explicaba Patiño.

Pero lo curioso es que muchas características que se pierden con el análisis actual, se encontrarán en un futuro. Casi cada día se publican nuevos estudios que asocian mutaciones genéticas específicas con enfermedades o con rasgos. La persona que se someta al test lo hará una sola vez en la vida, pero los expertos volverán a revisar "esos ceros y esos unos" cada vez que haya una nueva información relevante. "Aún no conocemos todas las variantes de nuestro genoma, pero cuantas más personas estén secuenciadas, más conoceremos", explicaba Luis Izquierdo, director médico de Veritas Intercontinental, la filial española de la compañía creada por el genetista de la Uníversidad de Harvard George Church. 

Así, los responsables insisten en que el mayor uso de esta secuenciación completa del genoma repercutirá en los pacientes, pero que esto no dependerá sólo de los que opten por el nuevo chequeo disponible en la CUN. "Seguimos los proyectos a nivel nacional de secuenciación de genomas completos, como los que ha puesto en marcha en Sistema Nacional de Salud de Reino Unido y otros países", señalaba Izquierdo.

¿Y un proyecto público español de estas características? De momento, no parece haber noticias. Eso sí, cuando las haya parece que Veritas también las utilizará. "Nosotros colaboramos más que en el análisis en el manejo de toda esa información dentro de la nube, con las herramientas informáticas que hemos desarrollado", añadía. 

"La genómica hay que interpretarla"

Algo en lo que también quisieron hacer hincapié los responsables del producto es en que poco tiene que ver este chequeo genómico con los llamados test directos al consumidor, que prometen la secuenciación de ciertas variables del genoma por un precio notablemente más inferior y que han puesto en la picota a determinadas empresas que los comercializan, como la estadounidense 23&me, por haber llevado a falsos diagnósticos de enfermedades genéticas. 

Para Izquierdo, la gran diferencia es que estas pruebas sólo analizan un pequeño porcentaje del genoma y que, además, no hay ninguna constancia de que los resultados correspondan a lo que se ha mandando, por posibilidad de fallos en la trazabilidad. Patiño, por su parte, lo tiene claro: "La genómica hay que interpretarla y no se puede hacer sin conocer al paciente. Es la interpretación de esos datos genéticos lo que va a ser clínicamente relevante y va a repercutir en la salud del paciente".

La experta también tiene claro que estos chequeos no le encajan a todo el mundo. "Uno tiene que tener avidez por conocer sus datos genéticos. Uno tiene que aceptar y desear recibir esta información y saber que hay una base genética inmutable, pero luego está la herencia multifactorial". Eso sí, que nadie se espere que de este chequeo venga una malísima noticia inevitable. Aunque el análisis genómica desvele algo así, no se le comunicará al paciente a no ser que se trate de una enfermedad "accionable", es decir, sobre cuyo riesgo se pueda actuar.

Por ejemplo, comenta Izquierdo, aunque se conocen los genes de la enfermedad de Huntington -una patología incurable y degenerativa que además se produce a una edad joven- ésta no se mira. Las acciones preventivas también variarán sustancialmente de un paciente a otro y lo harán según los genes que se vayan conociendo -por ejemplo, del cáncer de mama hereditario se han conocido tradicionalmente dos mutaciones y ahora hay identificadas hasta 18-, pero también de la persona que está detrás. De ahí la importancia de la interpretación de la secuenciación y de su combinación con el resto del chequeo. Así, la mastectomía preventiva no será la indicación en todos los casos, ya que se podrá combinar con la vigilancia activa o el cambio de mamografías por resonancias, por poner un ejemplo. 

Por último, los responsables de este nuevo chequeo pionero en España quisieron destacar cómo se cuida la seguridad de los datos, algo que también generó polémica en EEUU cuando algunas empresas los incluyeron en los chequeos a sus empleados y se especuló con que los utilizaran para discriminar a los que tenían más posibilidades de enfermar. La Ley impide que esto suceda en Europa ya que, como explicó Patiño, los genomas se secuencian no identificados. Para hacerlo, se utilizan códigos alfanuméricos, que jamás se suben con los datos personales. "No nos preocupa en absoluto", aseguraron los expertos con rotundidad.