Enfermedades raras: éstas son las 33 medidas para mejorar la vida de los pacientes en España

La biotecnológica Sobi, dedicada al desarrollo de tratamientos innovadores para las personas que viven con patologías poco frecuentes, ha elaborado el documento '33 propuestas para mejorar la atención, cuidado y calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras', con el objetivo de aportar un conjunto de medidas para colaborar en la actualización de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (SNS), sin actualizar desde 2014.

El informe, presentado este miércoles en un encuentro digital organizado por Sobi en colaboración con Levin Institutional Health Affairs y Europa Press, se enmarca en la iniciativa general de Sobi 'acERca las Enfermedades Raras', con la que pretenden visibilizar a los pacientes con estas patologías.

El documento se ha elaborado a partir de las reflexiones de expertos en cuatro encuentros celebrados el año pasado con una periodicidad trimestral, con la coordinación de Julio Sánchez Ferro, abogado y doctor en Ciencias de la Salud, quien ha instado a "ganar terreno para que las enfermedades raras no estén al final de la cola".

En su elaboración han participado una veintena de líderes de opinión, entre pacientes y representantes de sus asociaciones, profesionales sanitarios, parlamentarios responsables de las administraciones y otras instituciones.

"Las 33 propuestas de Sobi quieren sentar las bases para la atención a las enfermedades raras tras la COVID-19. Queremos avanzar en el diagnóstico, tratamiento y cuidado de los pacientes a través de la actualización de la Estrategia de Enfermedades Raras", ha comentado la directora de Acceso al Mercado, Relaciones Institucionales y Comunicación de Sobi en España y Portugal, Beatriz Perales.

Uno de los aspectos clave es la colaboración desde el sector privado para la actualización de la Estrategia, así como la necesidad de recuperar la inversión en investigación, junto con adoptar un modelo de organización y gestión asistencial más centrado en la humanización, dando formación continuada a los profesionales sanitarios, adoptando nuevos protocolos y aumentando los recursos humanos.

"Estamos planteando nuevos retos, pues falta tratamiento para el 95 por ciento de los pacientes. Tenemos una oportunidad única, ya que la pandemia ha posicionado la salud como una de las principales preocupaciones de los ciudadanos. Tenemos que aprovechar este hecho para incluir las enfermedades raras en la agenda de las autoridades públicas", ha resaltado.

En la misma línea, el director general de Sobi en España y Portugal, Pablo de Mora, ha destacado que la compañía trabaja "sin cesar para conseguir una sociedad más inclusiva, sostenible y que no deje a nadie al margen".

"Las enfermedades raras son un problema de todos y no de unos pocos. Deseo que todos los actores implicados hagan estas propuestas un poco suyas, queremos que conformen una base para el necesario cambio de paradigma en la atención de las enfermedades raras", ha sostenido.

La vicepresidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Fidela Mirón, ha realizado una "valoración positiva" de la trayectoria de la Estrategia de Enfermedades Raras de 2014 pero, sin embargo, ha apuntado a algunos puntos de mejora para la atención de estas patologías en nuestro país.

Por ejemplo, ha instado a mejorar el cribado neonatal, cuyas patologías incluidas varían desde el mínimo de 10 establecido por el Ministerio de Sanidad hasta 40 según la comunidad autónoma. Igualmente, ha defendido la necesidad de la especialidad en Genética Clínica, puesto que España es "uno de los únicos países en Europa donde no está reconocida". También ha reivindicado que se necesita "mucha más información y facilidad de acceso" a los 291 centros de referencia CSUR para pacientes con estas patologías.

Humanización, el 'punto débil'

Mercedes Carreras, enfermera y vicepresidenta del Consejo Asesor del Sistema Público de Salud de Galicia, ha criticado que la humanización asistencial es todavía "un punto débil" de la Estrategia de Enfermedades Raras, que, a su juicio, habría de abordarse en su futura actualización con "un enfoque mucho más ambicioso y atento a la dignidad de las personas y sus sentimientos".

Para la experta, la humanización tendría que traducirse en un paquete de medidas relacionadas con los profesionales sanitarios, con los pacientes y sus asociaciones y con el modelo de organización y gestión asistencial.

En primer lugar, ha señalado la pertinencia de disponer de protocolos de humanización que respondan a "criterios comunes" para el conjunto del Sistema Nacional de Salud, así como mejorar el modelo de organización y gestión de los centros e instituciones sanitarias y, en especial, dotarles de suficientes recursos humanos.

De la misma forma, ha reclamado fortalecer los conocimientos, capacidades y habilidades en el ámbito de la comunicación y de la gestión emocional de los profesionales sanitarios desde las universidades, junto con fomentar la participación efectiva y la implicación de las asociaciones de pacientes y sus familias en las decisiones estratégicas, a través de iniciativas como dar un espacio a las asociaciones en los propios centros de salud. Otro de los puntos que ha sugerido es la incorporación en los equipos asistenciales de psicólogos clínicos y trabajadores sociales.

En la misma línea, Jordi Cruz, representante de la Asociación de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna de España, ha pedido priorizar la acción investigadora, fomentando las experiencias de humanización, dado que un 95 por ciento de las patologías poco frecuentes carece de tratamiento.

Así, ha solicitado un incremento de la inversión en términos de PIB, pasando del 1,2 al 2 por ciento, aprovechando el Pacto por la Ciencia y el Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia, así como los fondos europeos. "Las enfermedades raras necesitan pasos firmes y fuertes", ha afirmado.

50% de los medicamentos huérfanos sin financiar

La directora ejecutiva de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), Marian Corral, ha advertido sobre la "excesiva demora" en España en la financiación de los medicamentos huérfanos ya aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés), lo que tiene "graves efectos" para los pacientes.

De hecho, según el 'Informe Anual de Acceso de los Medicamentos Huérfanos en España', realizado por AELMHU y presentado con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el próximo lunes 28 de febrero, el Sistema Nacional de Salud (SNS) financia solo el 50 por ciento de los medicamentos huérfanos que llegan a España.

El informe revela que en 2021 se ha producido una mejora en el acceso, en los tiempos de aprobación y en la financiación de medicamentos huérfanos, respecto al año anterior en el que se acusó el impacto de la pandemia de COVID-19.

En concreto, tal y como ha detallado Corral, en el último año se han incluido en la sanidad pública 14 nuevos medicamentos huérfanos, frente a los 5 aprobados en 2020, con lo que el número actual de medicamentos huérfanos financiados es de 56.

A pesar de estos ratios, sólo el 50 por ciento de los medicamentos huérfanos que han llegado a nuestro país están financiados, siendo una proporción muy similar a la que se ha mantenido en los últimos años (48% en 2019 y 46% en 2020). El tiempo medio para obtener dicha financiación ha sido de 24 meses, 11 menos que en 2020, si bien el promedio todavía se encuentra lejos de los 14 meses de 2019.

Corral ha defendido como "necesario" respetar el plazo de referencia para la financiación de estos fármacos (180 días) e incluso "intentar mejorarlo con plazos más breves". Asimismo, cree relevante que en el ámbito sociosanitario se adopten "medidas legales con adecuada cobertura presupuestaria para paliar el grave impacto que estas patologías producen en la economía personal y familiar de los pacientes".