Un macroestudio revela las más de 12.000 variantes genéticas que condicionan la altura humana

El análisis de casi 5,4 millones de genomas humanos ha revelado el mapa que nos hace más altos o más bajos. Si con esto cree que ha llegado el momento de pedir, a la carta, la altura de su próximo bebé, aquí viene un jarro de agua fría: son 12.111 las variaciones de un solo nucleótido las que determinan nuestra talla.

El quipo de Loïc Yengo, de la Universidad de Queensland, en Brisbane (Australia), ha recopilado 281 estudios procedentes del consorcio GIANT (Genetic Investigation ANthropometric Traits, es decir, investigación genética de rasgos antropométricos, una colaboración internacional que busca las bases genéticas del índice de masa corporal o la circunferencia de la cintura, entre otros) y la compañía de análisis genético 23rd and Me, en lo que es el estudio más grande realizado sobre asociaciones en genomas completos: el anterior referido a la altura 'solo' abarcaba 700.000.

"Nuestro estudio ha sido capaz de mostrar empíricamente que los efectos aditivos combinados de decenas de miles de variantes individuales, detectables con una muestra experimental lo suficientemente grande, puede explicar la variación sustancial del fenotipo humano", afirman los autores del trabajo, publicado este miércoles en Nature.

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Estas más de 12.000 variaciones están enclaustradas en 7.209 segmentos no superpuestos que cubren el 21% del genoma humano. Es decir, que la quinta parte de nuestro material genético está dedicada a nuestro tamaño. estos polimorfismos de un solo nucleótido, como así se denominan en el argot técnico, se encuentran agrupados alrededor de genes que ya se conocía que estaban asociados a trastornos del crecimiento.

Es indudable que hay factores externos que también influyen en la altura, como la desnutrición, pero los investigadores afirman que estas variaciones explican el 40% de la variación en la talla de las poblaciones de ascendencia europea, y entre el 10 y el 20% de la ascendencia no europea.

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He ahí la principal limitación del trabajo: la gran mayoría de los genomas analizados (el 75,8%) pertenecen a individuos de ascendencia europea. Asiáticos orientales (8,8%), latinoamericanos (8,5%), africanos (5,5%) y asiáticos surorientales (1,4%) se reparten el resto.

En un comentario suplementario también publicado en Nature, la investigadora del University College de Londres Karoline Kuchenbaecker lamenta, además, que solo un estudio del que se extrae información de la población africana se refiere a individuos del continente: el resto de genomas pertenecen a personas de ascendencia africana pero residentes fuera de África.

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Con todo, Kuchenbaecker valora el importante paso dado con este estudio ya que ha logrado discernir las variaciones genéticas que juegan un papel importante en el fenotipo (las características visibles de un individuo), lo que puede ser aplicable en el futuro para otros muchos rasgos pero también para trastornos de la salud.

De hecho, una primera aplicación práctica podría ser la detección de enfermedades ocultas gracias a que la altura del paciente no corresponde a su perfil genético.