España, en la cola europea de la prueba del talón: solo detecta 7 enfermedades por 48 de Italia

De hecho, nuestro país se encuentra a la cola europea en cribado neonatal, la conocida prueba del talón: se extrae sangre del talón del recién nacido en las primeras 48 horas de vida para detectar posibles patologías que se beneficien de un tratamiento temprano. Hoy en día, no se realiza por secuenciación genética y el proyecto de Reino Unido busca marcar un antes y un después en el cribado neonatal.

El panel de pruebas actual es capaz de detectar más de medio centenar de enfermedades, pero en España, la cartera común de servicios solo establece siete tests en todo el territorio. Un informe reciente de la consultora Charles River Associates colocaba a nuestro país en el puesto 21 de 30 europeos en el cribado neonatal.

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A la cabeza se sitúa Italia, que desde 2016 es, con diferencia, el país del continente que más cribados realiza: 48 pruebas, muy por delante de Polonia, Austria y Portugal, las tres con 29 pruebas. En el lado opuesto y por debajo de España se encuentran Rumanía y chipre, con dos tests.

El análisis de la consultora revela, con todo, una paradoja: para ser uno de los países que menos enfermedades criba a nivel nacional, es el segundo estado europeo en cuanto a número de pruebas si incluimos las que se realizan también a nivel autonómico. En total, se realizarían 40 pruebas diferentes.

La prueba del talón data de 1962, cuando el microbiólogo estadounidense Robert Guthrie desarrolló un método para la detección de la fenilcetonuria en bebés antes de que desarrollaran un daño neurológico irreversible. A España llegó a finales de dicha década gracias a la doctora Magdalena Ugarte, de la Universidad de Granada.

Sin embargo, no fue hasta hace justo una década, en 2013, que se aprobó en el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud la inclusión en la cartera común de servicios el programa de cribado neonatal de enfermedades endocrinometabólicas.

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Además de la fenilcetonuria (cuya prevalencia se estima, a nivel mundial, en uno de cada 23.930 recién nacidos), este programa incluye el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística, la deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD), la deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), la acidemia glutárica tipo I y la anemia falciforme.

Hace menos de un año, el Consejo Interterritorial dictaminó la inclusión de nuevas enfermedades: el déficit de biotinidasa, la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce, la homocistinuria y la hiperplasia suprarrenal congénita. La ministra de Sanidad, Carolina Darias, anunció que también se concretaría el cribado neonatal de hipoacusia.

De momento no se ha concretado más. Un informe recién publicado del Instituto de Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes revelaba las disparidades que hay entre comunidades y ciudades autónomas. Algunas, como la Región de Murcia, criban hasta 40 enfermedades distintas. Por el contrario, en Asturias y la Comunidad Valenciana solo están disponibles las pruebas incluidas en la cartera común.

"En Galicia hemos sido los pioneros en España y de los primeros en Europa en el cribado ampliado, comenzamos en el año 2000", explica a EL ESPAÑOL la pediatra y profesora de la Universidad de Santiago de Compostela María de la Luz Couce. "Esto nos ha permitido tener ya más de 20 años de experiencia: la segunda comunidad empezó en 2008".

La implantación del cribado a nivel nacional ha permitido detectar y tratar la fenilcetonuria en 2.000 niños (4.000 a nivel europeo). En 2019 se detectaron 347 casos de alguna de las enfermedades incluidas actualmente en el cribado de talón, así como 98 casos de bebés que portagan el gen alterado de fibrosis quística pero que no habían desarrollado la enfermedad, y 1.537 del gen de la anemia falciforme, según el último informe de evaluación del programa del Ministerio de Sanidad.

El futuro de la prueba del talón

Fuera de Europa, Estados Unidos es el país que marca la pauta, con 62 enfermedades incluidas. Pruebas de laboratorios privados –con un coste superior a los 500 euros– pueden llegar a incluir hasta 200 patologías diferentes.

Como destaca Miguel Fernández-Burriel, jefe de la Unidad de Genética del Hospital de Mérida, no se trata de cribar por cribar. "Se hace detección precoz en enfermedades que tienen tratamiento y pueden causar una patología grave en la infancia: la falta de un componente metabólico, de la síntesis de un aminoácido… está justificado detectarlas porque producen un daño grave y, además, tienen tratamiento, evitan que la patología vaya a más".

Los avances en terapias diana, dirigidas a mutaciones específicas y proteínas defectuosas, están ampliando considerablemente el campo de tratamiento de muchas condiciones de origen genético, como la atrofia muscular espinal, la enfermedad neurodegenerativa más común en la infancia. "Antes no tenía tratamiento, entonces no tenía ningún sentido hacer un cribado neonatal".

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Ya hay regiones en Europa que han puesto en marcha programas piloto para el cribado de esta enfermedad, como la Federación Valonia Bruselas, en Bélgica. Su coste es 3,10 euros por niño, señalaba un artículo reciente de la Revista Pediatría de Atención Primaria. En dicha región, con 60.000 nacimientos al año, el coste del programa sería inferior a 200.000 euros. En España, con 337.380 nacidos en 2021, supodría alrededor de un millón de euros.

El programa de Reino Unido pretende dar un paso más allá. "Lo que buscan es ver hasta qué punto se puede llegar y ser productivo detectar 200 enfermedades" mediante la secuenciación del genoma completa, explica Fernández-Burriel. El abaratamiento de la secuenciación genética en los últimos años ha permitido plantear este paso: si el proyecto Genoma Humano costó 2.700 millones de dólares hace solo 20 años, hoy hay plataformas que lo pueden hacer unos 100 dólares.

Aunque la posibilidad de cribados mediante secuenciación genética queda lejos de momento, la doctora Couce ve en ello el futuro de esta práctica. "Es el momento de llevarlo a cabo, aunque de momento hay pocos estudios". En nuestro país, el programa Impact-Genómica es un primer paso, midiendo la capacidad de realizar secuenciación genómica en varios hospitales clave para facilitar el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes.

De momento, la pediatra recomienda encarecidamente elevar el número de enfermedades cribadas mediante análisis bioquímico, como mínimo, hasta la treintena que realizan en Galicia. "A nivel nacional se va evaluando una a una, es un sistema complejo que lleva tiempo".

Incluso ha habido ocasiones en que la evaluación nacional ha concluido la no recomendación de una prueba por su coste-beneficio "y, al cabo de dos o tres años, se produce una reevaluación y ven que es recomendable", apunta. Esto no es como las vacunas, "que puedes ver en seguida la evidencia porque afectan a toda la población. En una enfermedad rara tienes que seguir unos cauces distintos".