La no vida de Mía, la niña con piel de mariposa: "Con 4 meses ya llevaba guantes y el cuerpo vendado"

"Nunca llegas a descansar del todo porque a lo mejor se hace daño", cuenta a EL ESPAÑOL. Mía vino a la vida con una pierna roja, envuelta en sangre: no tenía piel en ella. Enseguida conoció la UCI y el diagnóstico no tardó en llegar: su nombre técnico es epidermólisis bullosa y está causada por la mutación de varios genes que codifican el colágeno, proteína imprescindible para que la piel se mantenga en su sitio.

"Con horas de vida nos explicaban que la enfermedad que tenía podía ser incompatible con la vida. Hay varios grados: uno es simple y con el paso del tiempo las personas mejoran y pueden hacer vida casi normal. Y hay un grado distrófico, que es el que tiene Mía, y es el más severo".

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Al poco de nacer ya llevaba guantes para que no se hiciera heridas al tocarse. "Desde los cuatro meses lleva guantes y todo el cuerpo vendado", lo que en verano puede convertir el sudor en un infierno. Ana cuenta que en un colegio le dijeron que, cuando el aire acondicionado se estropeaba, podían tardar meses en arreglarlo. Era una forma sutil de decirle que su hija no era bienvenida.

La madre supo desde el primer momento que no iba a volver a trabajar y que tendría que ser más enfermera que madre. Mía entra a clase a las 9 de la mañana pero se levanta varias horas antes: es la primera cura el día.

Ana, la madre de Mía, y su hija. Martín Corradini Debra

La meticulosidad es importantísima. "Le cubrimos el cuerpo entero con vendas tres veces al día", y cada vez es una operación delicada, pues es el momento en que la pequeña sufre más dolor.

Primero tiene que quitar la ropa, las vendas y los apósitos con cuidado, pues podían llevarse parte de la piel sana. Luego, bañarla, quitarle las costras, los restos de sudor y supuraciones, pinchar las ampollas sin destruir la piel, e hidratarla. Este paso es muy necesario y debe hacerse bien, pues las heridas hacen que la piel se retraiga y esto genera problemas en manos y pies: muchas veces los dedos acabarán uniéndose "y es como si tuvieran un muñón", explica Ana.

Luego hay que colocar los apósitos y las vendas. El material usado no es el habitual que vemos en las farmacias sino que es especial… y mucho más caro. De no ser que la comunidad se lo paga (en 2015 se alcanzó un acuerdo en el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud para ofrecer gratis todo lo necesario para estos enfermos), fácilmente se gastarían 4.000 euros al mes en él.

También son especiales las cremas, los champús, los geles… Productos que en la mayor parte de las personas son estéticos son cruciales para la salud de niñas como Mía. Y ahí siempre hay más trabas para justificar el gasto, aunque Ana reconoce que en su comunidad se lo ponen más fácil que en otras.

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Mía va al colegio acompañada por una cuidadora siempre. Allí juega como una más si el juego se lo permite: no va a poder dar patadas a un balón y Ana se sorprendió hace una semana cuando la vio saltar un escalón. Por suerte, le encantan "las muñecas pequeñas como las Pinypon" y los juegos más tranquilos.

La elección del colegio fue uno de los momentos más duros. No es solo cuestión del aire acondicionado: "Primero fuimos a los más cercanos y en los dos primeros sentimos rechazo", cuenta Ana. "De uno me fui llorando. En otro nos dijeron que harían una entrevista a Mía para ver si encajaba allí o nos sugerían otro".

Afortunadamente, no fueron todos así. "En el que está ahora nos dijeron desde un primer momento: 'este es el colegio de Mía, sabemos qué profesores le van a venir bien'. Nos sentimos totalmente arropados". Por los profesores, por los niños y también por los otros padres: en una primera reunión les explicaron el caso de Mía y "la han arropado y respetado".

La epidermólisis bullosa no se queda solo en la piel sino que sus consecuencias van más allá. Mía tardó dos años y medio en andar y le costó más que a los otros niños aprender a hablar. De hecho, todavía tiene difícil pronunciar los sonidos 'ce' y 'erre'.

Comer es un suplicio. Los sólidos le hacen daño y Ana tiene que triturarlo todo. Aún así, "tarda como hora y media en comer". Por la tarde, más curas, acudir a terapia, cenar y acostarla. Ahí se le va el día de lunes a viernes, "no tiene tiempo para ser una niña entre semana".

Aunque, a medida que ha crecido algunas cosas se han vuelto más sencillas, la rebeldía de los cinco años las ha complicado más. Las curas duelen y la niña las rechaza. Su madre tiene que olvidarse de que es madre para afrontarlo: "Tienes que dejar el corazón en la mesa, pensar que es tu paciente. Tras la cura, te vuelves a colocar el corazón en el pecho y te pones a llorar".

Injertos de piel cultivada

El caso de Mía es uno de los más de 500 que hay en España con epidermólisis bullosa, según la asociación Debra, que sirve de apoyo a estos pacientes y sus familas. A pesar de ser una enfermedad poco frecuente, Álvaro Villar, enfermero de la asociación que se dedica a formar pacientes y familias en los cuidados de estas personas, opina que "tenemos que sentirnos afortunados porque hay bastante investigación al respecto".

Para la piel de mariposa no hay ningún tratamiento curativo o paliativo específico, pero hay varias terapias avanzadas que están ensayándose, "terapias génicas y celulares, incluso algunas que se busca aplicarlas en formato tópico, en crema".

En todo el mundo hay 38 ensayos clínicos activos sobre la enfermedad (ninguno de ellos, por cierto, en España). Se están probando compuestos como la toxina botulínica o el cannabidiol, un derivado del cannabis.

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Uno de los campos más prometedores es el de los injertos de piel y sustitutos. En 2017, el investigador italiano Michele de Luca publicó en Nature el caso de un niño de 7 años en el que lograron cubrir el 80% de su cuerpo con piel cultivada a partir de sus propias células epiteliales, que habían sido modificadas genéticamente para corregir la mutación causante de su enfermedad.

El problema es que la mutación específica de este caso, que codifica la proteína laminina 332, es solo una de las muchas que pueden causar esta enfermedad. Hay cuatro tipos distintos de epidermólisis bullosa, dependiendo de la capa de la piel a la que afecta, y cada uno tiene distintos subtipos y genes afectados.

Mientras llegan o no terapias para la piel de mariposa, Álvaro cree que el mayor problema al que se enfrentan es de los recursos. "Algunos centros de atención primaria nos dicen que no tienen capacidad para tener un enfermero haciendo una cura diaria de tres o cuatro horas a un único paciente". Por eso, "en el 90% de los casos", las curas las realizan las familias.

Mía, durante una de las curaciones. Martín Corradini Debra

Aunque se han dado grandes pasos para el acceso a todo lo necesario para atender a los niños, "tenemos muchos problemas con lo que se consideran productos cosméticos: la hidratación de la piel no es un tema estético sino un tratamiento, y hay productos que cuestan mucho trabajo conseguir, como las lágrimas artificiales que tienen que usar de manera continua para evitar que les salgan heridas en los ojos: aunque sean gratuitos, el coste lo acaban asumiendo las familias".

En las formas más graves, la enfermedad es degenerativa y la esperanza de vida muy baja. En cambio, en las formas leves los pacientes pueden llevar una vida "casi normal", o así es como lo ve, a sus 45 años, Bruno Lamas. Aunque él se reconoce un poco optimista: ese "casi" esconde que ya ha pasado por seis intervenciones para extirpar otros tantos tumores.

"El primer carcinoma lo tuve en 2015. He tenido dos en una rodilla, en un brazo, en un antebrazo y la parte inferior de la pierna". El último, en la espalda, "me lo detectaron en octubre". La persistencia de las heridas hace que, "a la larga, la piel se corrompe y tendremos a producir carcinomas epidermoides, como cánceres de piel".

Retirar la mano al saludar

Lamas tiene la enfermedad en zonas localizadas, como las manos y las piernas. "Yo estoy mejor que muchos pacientes: tengo barba y vello por todo el cuerpo", subraya. Lo peor lo pasó de niño, cuando no podía tirarse de un tobogán, por ejemplo.

Ahora, sobrelleva con humor las complicaciones diarias, como no poder abrir frascos o botellas de agua, o subir y bajar una persiana si esta pesa demasiado. "Todos los días puedo notar dolor, convives con él". Viviendo en Vigo, procura bajar a la playa siempre que puede: el agua del mar le sienta estupendamente a su piel.

Eso sí, tiene menos heridas que de niño, pero peores. "Mi dermatólogo me dice que es la edad: de la misma manera que una persona joven no tiene problemas de azúcar o hipertensión, la edad también afecta a las personas con piel de mariposa".

Pese a su optimismo, todavía siente las miradas cuando baja a la playa y tiene que aguantar que hay personas que, al darles la mano, la retiran automáticamente al notar su tacto áspero. "Hay gente que lo hace instintivamente y se siente mal por haberlo hecho".

Bruno ha aprendido a discriminar aquellas personas que le preguntan o se muestran interesadas por lo que le pasa de manera inocente y aquellas que guardan cierta malicia. A las primeras no le importa explicarle en qué consiste la epidermólisis bullosa (la llaman piel de mariposa porque es tan frágil como las alas de una); a las segundas simplemente les dice que no le pasa nada.

"Discriminación siempre vas a encontrar, desde amigos en el colegio que notabas que no se acercaban, hasta ahora. Pero no les dar importancia, es un tema de educación". Por eso es tan importante para él, como para Ana y Álvaro, visibilizar esta patología: son pocas personas las que la sufren pero a ellas les marca la vida. Pero, como dice Álvaro, "las miradas pueden doler más que las propias heridas".