Estados Unidos aprueba el primer medicamento basado en edición genética CRISPR

La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de Estados Unidos ha anunciado este viernes la aprobación de dos tratamientos para la anemia de células falciformes (SCD), uno de los cuales es el primer tratamiento disponible comercialmente en el país basado en tecnología de edición genética, informa EFE.

A través de un comunicado, la FDA ha informado de la aprobación de Casgevy y Lyfgenia para contrarrestar los efectos de este trastorno genético por el que los glóbulos rojos se vuelven rígidos y pegajosos al cambiar de forma de disco a forma de medialuna.

Casgevy es, además, el primer tratamiento aprobado por la FDA que utiliza un tipo de tecnología novedosa de edición del genoma, "lo que indica un avance innovador en el campo de la terapia génica", señala la agencia.

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La anemia de células falciformes es un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios que afectan a aproximadamente 100.000 personas en Estados Unidos. Es más común entre los afroamericanos y, aunque es menos prevalente, también afecta a los hispanoamericanos.

El principal problema de la anemia falciforme es una mutación en la hemoglobina, una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y que suministra oxígeno a los tejidos del cuerpo.

Los glóbulos rojos falciformes restringen el flujo en los vasos sanguíneos y limitan el suministro de oxígeno a los tejidos del cuerpo, lo que provoca dolor intenso y daño a los órganos, que puede causar discapacidades potencialmente mortales o muerte prematura.

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Los dos tratamientos aprobados se elaboran a partir de las células madre sanguíneas del propio paciente, que se modifican y reimplantan.

Casgevy, que aprobó Reino Unido en noviembre, es la primera terapia validada por la FDA que utiliza CRISPR/Cas9, un tipo de tecnología de edición del genoma que puede utilizarse para cortar ADN en áreas específicas, lo que permite editar (eliminar, agregar o reemplazar) con precisión el ADN.

La seguridad y eficacia de Casgevy se evaluó en un ensayo con 44 pacientes que tenían antecedentes graves y el resultado primario de eficacia fue la ausencia de episodios graves al menos 12 meses consecutivos durante el período de seguimiento de 24 meses.

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En opinión de Nicole Verdun, directora de la Oficina de Productos Terapéuticos del Centro de Evaluación e Investigación de Productos Biológicos de la FDA, la terapia génica "promete ofrecer tratamientos más específicos y eficaces, especialmente para personas con enfermedades raras donde las opciones de tratamiento actuales son limitadas".

En paralelo a la aprobación han aparecido los primeros resultados de otro medicamento pionero en el uso de herramientas de corta-pega genético CRISPR. En este caso, se trata de los primeros ensayos clínicos en humanos donde se editan los genes directamente en el cuerpo, sin extraer las células primero.

Verve-101 está dirigido al tratamiento de la hipercolesterolemia familiar heterocigota, una enfermedad que hace generar a la persona niveles muy altos de colesterol LDL, con consecuencias cardiovasculares que pueden ser fatales.

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Mediante un único pinchazo se introducen las herramientas CRISPR (que fueron premiadas con el Nobel de Química en 2020), que inhiben el gen productor de la proteína PCSK9 en las células hepáticas. 

Al inhibir la proteína, los receptores de colesterol LDL se mantienen activos más tiempo, evitando que este colesterol deambule por el torrente sanguíneo. Con un solo pinchazo, los pacientes de hipercolesterolemia podrían ver reducido sus niveles de colesterol de por vida.