Los 5 hitos científicos de 2023: de los fármacos para la obesidad al nacimiento de la medicina CRISPR

"La obesidad encuentra la horma de su zapato". Así tituló la prestigiosa revista Science el artículo que el pasado 14 de diciembre dedicó a los hitos científicos de 2023. La Biblia mundial de la investigación decidió que el más destacado de entre todos los avances de este año era el grupo de medicamentos GLP-1 (agonistas del péptido similar al glucagón-1), que fueron desarrollados hace casi 20 años para tratar la diabetes pero que han supuesto toda una revolución este año para el tratamiento de la obesidad.

Ozempic es el nombre del fármaco que ha batido récords de ventas en nuestro país y que incluso ha llegado a generar problemas de suministro ante la altísima expectación generada. "Esta popularidad está pillando de sopetón a la industria farmacéutica", explicaba Antonio Mas, médico especialista en Endocrinología a EL ESPAÑOL. "Si aparece una indicación masiva, como es la obesidad, es muy difícil que las farmacéuticas puedan gestionar su stock", valoraba el especialista.

Sin embargo, Science no sólo ha premiado estas inyecciones milagro por sus excelentes resultados en la pérdida de peso. El alcance de estos se está ampliando de una forma que sus creadores no podían siquiera imaginar. Este año, varios ensayos clínicos descubrieron que reducen los síntomas de insuficiencia cardíaca y el riesgo de infarto e ictus. Otros se encuentran investigando ya si los análogos del GLP-1 podrían servir para tratar el alzhéimer y el párkinson ya que se ha demostrado que actúan sobre la inflamación cerebral. 

Medicamentos contra el alzhéimer

El fármaco lecanemab.

2023 también ha sido el año en el que se habían depositado grandes esperanzas en fármacos para el alzhéimer como lecanemab. El 6 de enero, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) dio el visto bueno al uso de este anticuerpo monoclonal que frena hasta en un 27% el deterioro cognitivo en pacientes con esta enfermedad neurodegenerativa. La aprobación del segundo fármaco contra el alzhéimer en casi dos décadas —el primero fue aducanumab— no ha estado exenta de polémica ya que su uso también se vinculó con muertes por derrames cerebrales (aunque los pacientes también estaban siendo tratados con anticoagulantes).

"Aunque los investigadores, médicos y pacientes de alzhéimer lo están celebrando, también están viendo un lado oscuro: el riesgo de inflamación y hemorragia cerebral debido a los tratamientos, que en casos raros han sido fatales", dice Jennifer Couzin-Frankel, editora de la revista Science. Sea como fuere, el fármaco es una de las pocas ‘esperanzas’ que se han abierto para los pacientes con alzhéimer en las últimas dos décadas.

La medicina CRISPR

Una investigadora trabajando en un laboratorio.

2023 será recordado también por el año en el que tanto la FDA como la Agencia Europea del Medicamento (EMA) dieron el visto bueno al primer medicamento de la historia que utiliza la edición genética CRISPR. Se trata de un salto cualitativo y una revolución sin precedentes en la medicina que promete salvar millones de vidas en todo el mundo. "Se trata de una terapia derivada de la investigación básica, iniciada hace más de 15 años, que ahora se concreta en un tratamiento efectivo para curar, de por vida, tras una única administración de células madre de la sangre sometidas a edición genética, sustituyendo un tipo de globina por otra", comentaba Lluis Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología, en declaraciones a SMC España. 

El fármaco en cuestión se llama Casgevy y es una terapia avanzada para la anemia de células falciformes y la beta talasemia, dos enfermedades sanguíneas potencialmente letales. Consiste en movilizar células de la médula ósea a partir de la sangre del paciente. La tecnología CRISPR se usa en este fármaco para editar células madre sanguíneas del propio paciente. Los errores que presentan estas células se corrigen en el laboratorio y después se reintroducen en los enfermos. 

La noticia es excelente salvo por una cosa: el precio acordado para la administración en EEUU es de 2,2 millones de dólares por paciente. En Europa aún está por ver cuándo y de qué manera podrán acceder los pacientes al tratamiento. 

El primer borrador del pangenoma humano

Un total de 47 individuos han servido para crear el primer pangenoma humano de referencia.

En mayo, la revista Nature publicó por primera vez el primer borrador del pangenoma humano, un mapa genético clave para el futuro tratamiento de enfermedades que alumbra la diversidad real de nuestra especie, con datos superdetallados de 47 individuos genéticamente diversos. El primer genoma humano fue publicado hace más de dos décadas y fue todo un hito científico. Sin embargo, se encontraba muy lejos de representar la diversidad humana real y generaba dudas entre los científicos. Algunas de esas dudas han sido resueltas gracias al proyecto Human Pangenome Reference Consortium, que ha logrado identificar un mayor número de variantes genéticas con relevancia. 

"Este nuevo pangenoma ha descubierto hasta 1.115 nuevas duplicaciones añadiendo cerca de 119 millones de bases al genoma humano (que contiene 3.300 millones de bases), lo que supone una mejora sustancial en cantidad y calidad", explicaba Gemma Marfany, catedrática de Genética de la Universitat de Barcelona, a SMC España.  El hallazgo, según Marfany, abre la puerta a los científicos a mejorar de forma sustancial el diagnóstico genético y al desarrollo de posibles tratamientos para enfermedades tremendamente complejas.

El primer atlas del cerebro humano

Imagen de una resonancia magnética del cerebro humano.

El año que termina también será recordado por los pasos de gigante que ha dado la neurociencia para comprender el cerebro humano. En marzo, se publicó el primer mapa completo de un cerebro, concretamente el de una mosca. Hace sólo unos días, la revista Nature publicaba el mapa más completo hasta la fecha de un mamífero, en este caso de un ratón. Entre medias, un grupo internacional de científicos perteneciente a la Red del Censo Celular de la Iniciativa BRAIN (cerebro en inglés), allá por octubre, publicó el primer atlas del cerebro humano; o lo que es lo mismo: el mapa más detallado de las células cerebrales y cómo sus genes se expresan. 

Se trata, en palabras de Javier Morante a SMC España, científico titular del CSIC en el Instituto de Neurociencias de Alicante, de "un hito en la historia de la Biología, a la altura de la secuenciación del genoma humano en el año 2000". El hallazgo abre la puerta a entender trastornos como el autismo o incluso enfermedades neurodegenerativas para las que apenas se han conseguido avances en las últimas décadas como la ELA o el alzhéimer.