La demencia es una de las enfermedades crónicas más frecuentes. Expertos en materia hablan de ella como una epidemia silenciosa, pues se estima que cada vez es más incidente y más prevalente. Lo normal es que sus estragos aparezcan antes de los 65, pero existen casos que comienzan mucho antes. Es lo que la Organización Mundial de la Salud (OMS) define como "demencia de inicio temprano", un drama que se suele atribuir a causas genéticas. Hasta ahora. 

Una investigación publicada en JAMA Neurology ha conseguido identificar 15 factores de riesgo para el desarrollo de demencia de inicio temprano. Las variables genéticas están entre ellos, pero también hay otros que son modificables y que pueden ayudar a paliar esta enfermedad.

"Ya sabíamos por investigaciones en personas que desarrollan demencia en edades avanzadas que hay una serie de factores modificables. Por ejemplo, además de los aspectos físicos, la salud mental juega un papel importante, evitando el estrés crónico, la soledad y la depresión. El hecho de que esto también sea evidente en la demencia de aparición temprana me ha sorprendido y puede ofrecer una oportunidad para reducir el riesgo en este grupo", señala Sebastian Köhler, catedrático de Neuroepidemiología de la Universidad de Maastricht (Países Bajos), una de las entidades desarrolladoras del estudio.

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Como detalla el profesor, los resultados —obtenidos gracias al seguimiento de más de 350.000 participantes menores de 65 años—, confirman que, más allá de la genética, los factores de riesgo para el desarrollo de demencia temprana son similares a los de la demencia tardía.

Similar a la demencia 'tardía'

Aquellos que demostraron una asociación fuerte con el desarrollo de demencia en jóvenes fueron: un nivel socioeconómico bajo, el estado de apolipoproteína E (ApoE), el trastorno por consumo de alcohol, el aislamiento social, déficit de vitamina D, niveles elevados de proteína C reactiva, problemas de audición, sufrir de hipotensión ortostática, haber padecido un ictus, tener diabetes, cardiopatías o depresión.

Mientras, no consumir alcohol, un alto nivel educativo y un buen estado físico demostraron un efecto protector.

Según la Comisión Lancet de 2020 sobre prevención, intervención y atención de la demencia, en total hay 12 factores de riesgo modificables que podrían "evitar o retrasar" hasta el 40% de los casos. Estos son: hipertensión, tabaquismo, depresión, falta de actividad física, aislamiento social, golpes en la cabeza, problemas de audición, obesidad, consumo excesivo de alcohol, diabetes, exposición prolongada a contaminación atmosférica y falta de educación.

La nueva investigación para demencia de inicio temprano suma la carencia de vitamina D —algo que un estudio confirmó en 2014 para las personas mayores—, el haber sufrido un accidente cerebrovascular y padecer de cardiopatías.

"Se trata del mayor y más sólido estudio de este tipo jamás realizado. Por primera vez, se descubre que también podemos actuar para reducir el riesgo de padecer esta enfermedad de inicio temprano actuando sobre una serie de factores", afirma por su parte David Llewellyn, epidemiólogo de la Universidad de Exeter (Reino Unido), la otra institución implicada en la investigación.

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Esta enfermedad siempre tiene consecuencias fatales, pero como destaca la neuropsiquiatra Stevie Hendriks, especializada en la demencia de inicio temprano, las personas afectadas por esta variante suelen tener todavía trabajo y/o hijos a su cargo, por lo que sus estragos son aún más devastadores. "Se suele suponer que la causa es genética, pero en muchos casos no se llega a conocer, por eso en este estudio hemos querido investigar otros factores de riesgo", añade.

Según expresa, mientras que todos los estudios concentran sus esfuerzos en población mayor de 65, por debajo de esta edad los mecanismos de la patología permanecen en un claroscuro.

El papel de la genética

Hasta el momento, se han relacionado tres genes con la enfermedad de alzhéimer —el tipo más frecuente de demencia— en jóvenes. Estos son la proteína precursora del amiloide (APP), la presenilina 1 (PSEN1) y la presenilina 2 (PSEN2).

Los tres intervienen en la producción de un fragmento de proteína conocido como péptido beta-amiloide, precursor de la proteína beta-amiloide. Su alteración provoca una acumulación anormal de placas en el cerebro, la principal hipótesis que se baraja sobre el desarrollo de la enfermedad.

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De hecho, uno de los casos de alzhéimer de inicio temprano más precoces jamás registrados, un joven de 21 años, portaba una mutación en el gen PSEN1. Fue superado por joven de 19 años, el cual comenzó con problemas de memoria a los 17. Su historia se dio a conocer en 2023, a través de un estudio publicado en Journal of Alzheimer’s Disease. Sin embargo, en su caso se descartó el origen genético.

Ambas historias son la excepción que confirma la norma, aunque investigaciones advierten que los afectados, al igual que los de la demencia en general, van en aumento. Si bien, lo más habitual es que comience por encima de los 30.

Precisamente, Stevie Hendriks es la autora de un trabajo que calculó en 2022 la incidencia global de demencia de inicio temprano. Según estimó, la tasa entre los 30 y 64 años es de 11 por 100.000 habitantes. Mientras, la OMS aproxima la cifra de afectados a un 9% del total de los casos.

Teniendo en cuenta que la Sociedad Española de Neurología (SEN), calcula que en España hay unos 600.000 afectados, 54.000 serían de inicio temprano. Para 2050, el número se espera que suba al millón, por lo que por debajo de los 65 alcanzará casi los 100.000.

Para evitar esta escalada dramática, los expertos piden poner atención en estos factores de riesgo, así como una mayor concienciación de la comunidad médica sobre la posibilidad de desarrollar demencia a una edad temprana. Por desgracia, la mayoría de casos se detecta cuando la enfermedad ya ha avanzado en demasía.