La encrucijada médica de los bebés con genitales ambiguos: "Nos han dicho que amputamos niños"

La causa de aquel ingreso fue la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). Este grupo de trastornos hereditarios provoca que las hormonas de la glándula suprarrenal no se produzcan en unos niveles normales. Al estar expuestas a un exceso de andrógenos, las niñas presentan una masculinización de sus genitales externos. Para corregir la apariencia, en algunos casos necesitarán una cirugía que no ha estado exenta de debate en los últimos años. 

La HSC puede llegar a ser mortal a partir de los primeros 15 días de vida; especialmente, en los niños. "Cuando nos dieron el diagnóstico, creíamos que no había ningún caso en el mundo. Es una enfermedad que no se conoce y se te pasan miles de preguntas por la cabeza, ¿qué le va a pasar?".

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Esta no fue la única noticia que recibieron estos padres extremeños durante aquellos días. "Al realizarle más pruebas, nos confirmaron que era una niña. Imagínate el shock. Para nosotros fue muy fuerte". La hija de Ana había nacido con ambigüedad genital por la enfermedad que no le habían diagnosticado en un primer momento.

Aunque nazcan con aparato genital femenino, las formas clásicas de la HSC originan una masculinización de los genitales externos, ya que desde la época fetal se produce un exceso en la producción de los andrógenos, de origen suprarrenal, para compensar el deficit de otras hormonas y que origina alteraciones en el desarrollo de las estructuras genitales externas.

Por ello, se encuentra dentro de los DSD, un término que se refiere a aquellas condiciones de nacimiento donde la configuración anatómica, gonadal y/o genética no se corresponde con los parámetros típicos de mujer y hombre.

Cirugía rechazada sin explicación

En los casos más severos (existen cinco grados de masculinización), el conducto de la orina y el de la vagina se unen en uno solo. Esta unión puede favorecer las infecciones urinarias y desencadenar una crisis suprarrenal, además de dificultar la salida de sangre menstrual. Por estos motivos, los protocolos de consenso internacional recomiendan "realizar la reconstrucción genital en los primeros 18-24 meses de vida en centros de referencia".

El hospital extremeño en el que nació la hija de Ana no era uno de ellos, pues no tenían un equipo multidisciplinario para estas cirugías. Así que les derivaron a uno de los hospitales considerados de referencia en Madrid. "Fuimos a consulta, conocimos a la cirujana y le realizaron las pruebas preoperatorias", rememora. Los días y los meses pasaban sin que les dieran una fecha para la operación. Llamaron por teléfono, pero no conseguían que les respondiera la cirujana.

En agosto de 2022, recibieron una carta por correo postal en la que les comunican que se había procedido a dar de baja a su hija del registro unificado de lista de espera quirúrgica. "¿Por qué? Aún no lo sabemos. Quizás fue porque la cirujana no estaba de acuerdo en realizarla". La salud de la pequeña era "el principal motivo" por el que estos padres querían que se operara.

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La habían notado incómoda en varias ocasiones al miccionar. Una de las consecuencias de que el conducto de la uretra y el de la vagina estén unidos es que esta última se llena con orina con cada micción. El matrimonio estaba tan desesperado que creyeron que no iba a poder ser intervenida en los plazos establecidos. "Sólo queríamos la operación de nuestra hija, y estábamos dispuestos a ir donde hiciera falta".

Al ponerse en contacto con la Asociación Española de HSC, les aconsejaron derivarla al Hospital Universitario Germans Trias i Pujol. "Allí fue operada. Se recuperó fenomenal. Ha sido un antes y un después", dice Ana con emoción. La operación, sin embargo, no se pudo realizar hasta el pasado mes de noviembre; es decir, un año después de que la pequeña hubiera cumplido los 24 meses.

"Parón" tras la ley

"Cuanto más precoz es la cirugía, mejor responde el tejido y el paciente", afirma la doctora Marta de Diego, jefa del Servicio de Cirugía Pediátrica del Hospital Universitario Germans Trias i Pujol y quien estuvo al frente de la operación que se realizó a la hija de Ana. De Diego lleva "entregada" a la HSC y a las DSD durante más de 30 años: "Me impactó mucho durante la residencia".

Reconoce que desde que empezó ha habido cambios en la cirugía: "Ha cambiado el manejo multidisciplinar, la relación con los pacientes y la implicación en la toma de decisiones". También con respecto al momento en el que se realizan: "Hasta marzo de 2023, cada grupo quirúrgico marcaba su propio ritmo a la hora de tratar este tipo de cirugías. Pero desde que se aprobó la ley, hubo una especie de parón".

La doctora Marta de Diego es jefa del Servicio de Cirugía Pediátrica del Hospital Universitario Germans Trias i Pujol. María Jou Sol

De Diego se refiere a la Ley para la igualdad real y efectiva de las personas trans y para la garantía de los derechos de las personas LGTBI, más conocida como Ley Trans. Con ella, se prohibieron las "prácticas de modificación genital en personas menores de 12 años, salvo en los casos en que las indicaciones médicas exijan lo contrario en aras de proteger la salud de la persona". "Si no hubiera existido esta exclusión en la ley, habría problemas médicos", sospecha.

"En muchas entidades DSD [hay descritas más de 40] no hay que hacer absolutamente nada. Esto, que viene de la protección de la persona, es lógico, legal y debería ser así: que nadie decida en nombre de una persona en una cuestión que le puede generar una infelicidad innecesaria. Eso está clarísimo", sentencia De Diego. "El problema es que la ley ha querido incluir en el mismo grupo a entidades con diferentes comportamientos", lo cual obliga a los profesionales a llevar a cabo un manejo distinto para cada entidad.

Reunión clave con Igualdad

Todo apunta a que la posibilidad de no incluir la excepción por motivos de salud estuvo sobre la mesa del Ministerio de Igualdad hasta el 22 de marzo de 2022. Aquel día se reunieron Marta de Diego, Isabel Castro (presidenta de la Asociación española de HSC) y Eva Vives (adulta con HSC) con Boti García Rodrigo (directora general de Diversidad Sexual y Derechos LGTBI), Jesús Generelo y otra persona de la Dirección General de Diversidad Sexual y Derechos LGTBI.

"Se quedaron a cuadros, totalmente patidifusos. Estaban escuchando una realidad que desconocían hasta este momento: que el hecho de no realizar la cirugía puede tener consecuencias médicas", asegura Vives a este periódico. A ninguna de las tres se lo han reconocido de forma explícita, pero creen que sin aquella reunión virtual no se habría añadido la excepción por criterio médico en la ley.

Vives y De Diego sospechan que su reunión fue trascendental para la exclusión por criterios médicos en la ley. María Jou Sol

De Diego cree que los cirujanos pediátricos están de acuerdo en que esta cirugía siga siendo precoz, puesto que es "una conexión de dos sistemas que no corresponden". Incide en que habla a título personal, y no por la Sociedad Española de Cirugía Pediátrica, pues no han tratado aún esta cuestión en la entidad que preside.

Además de cumplir con un criterio médico, la ley obliga a que tanto el comité multidisciplinar como el ético aprueben la cirugía. "En nuestro hospital existe esa figura. Pero no todos los cirujanos pediátricos tienen estos recursos". También hay pocos cirujanos en España con experiencia en este tipo de cirugías.

Miedo a las represalias

A ello se le suma el miedo que tienen a las represalias legales por parte de "determinados colectivos que no pertenecen a los de la HSC". "A un profesional médico no le hace ninguna gracia que te pongan un problema legal cuando crees que estás trabajando con toda la corrección del mundo", apunta De Diego, "lo más fácil sería decir me espero [hasta los 12 años], pero va en detrimento del paciente".

Al tener características intersex, a Eva Vives la invitaron a pertenecer a Kaleidos, la mayor organización en el ámbito de las Intersexualidades y Diferencias del Desarrollo Sexual-Desarrollo Sexual Diferente en España. "Que estemos dentro del colectivo LGBTIQ+ es un buen altavoz", opina. "Ahora bien, la HSC no tiene relación con la identidad sexual".

Esta relación se rompió antes de la pandemia, cuando se produjo un giro de 180 grados: "Empezaron a hablar del concepto de mutilación. Decíamos ‘¿cómo que mutilación? No se está mutilando a nadie". Como no compartían su punto de vista, a Vives la eliminaron del grupo intersex. "Nos han callado", denuncia.

De Diego, por su parte, tampoco entiende que se opine desde el desconocimiento: "Lo peor de todo es que hablan de lo que no saben. No podemos meter a todo el mundo en el mismo saco. Yo he oído barbaridades como que los cirujanos nos dedicamos a amputar niños. Con 33 años dedicados a esta profesión, tener que oír que soy una amputadora…".

De Diego, que lleva más de 30 años "entregada" a la HSC, defiende la cirugía precoz porque el tejido "responde mejor". María Jou Sol

Esta postura fue defendida en 2018 por la tinerfeña Clara Montesdeoca, quien pidió que se creara una ley que evitara la mutilación. Esta madre de un joven intersexual denunciaba una transexualidad obligada; ya que desde la Sanidad se le había operado para construir una vagina con 17 meses y con 16 años quería someterse a un proceso de cambio de sexo porque se sentía hombre.

Su testimonio fue una de las razones por las que tres años más tarde el Parlamento de Canarias aprobó una ley con la que se prohibían "las cirugías genitales de las personas intersexuales que no obedezcan a la decisión de la propia persona afectada o a la necesidad de asegurar una funcionalidad biológica por motivos de salud".

Rechazo por sus genitales

Uno de los argumentos por los que se defiende no realizar este tipo de cirugías es la disforia de género, entendida como el malestar experimentado por una persona cuya identidad de género difiere del sexo asignado al nacer. En base a la última revisión elaborada por dsd-Life demuestra, la tasa de disforia en las mujeres con HSC es del 2%. "¿Estamos condenando a 98 niñas que pueden tener problemas médicos porque dos puedan tener disforia de género? Me parece un poco kafkiano", indica De Diego.

La cirujana recibió hace unas semanas a una madre que le aseguró que su hija no había vuelto a tener infecciones de orina, "que eran una constante en su vida", desde que está operada. La infección urinaria puede desencadenar una insuficiencia suprarrenal que si no se diagnostica a tiempo, puede causar la muerte.

El Ministerio de Sanidad anunció el pasado mes de abril que añadía la HSC en el cribado neonatal, conocido también como prueba del talón. Esta decisión será vital especialmente para los niños: "En estos casos, los síntomas (vómitos o pérdida de peso, entre otros) pueden pasar desapercibidos en un recién nacido. En nuestro país ha habido recientemente un fallecimiento por un cuadro infeccioso no detectado".

De Diego entiende que la reconstrucción genital no es el principal problema de la HSC: "Bastante angustia les produce el control hormonal", por el que deben tomar cortisona de por vida. No obstante, hay pacientes que sí que han sentido rechazo por sus genitales. En algunos casos, han decidido ocultarlo a su pareja.

Una última esperanza

Este rechazo también se ha producido dentro del entorno familiar. "Mis padres no me informaron de nada, y los dos son titulados universitarios", advierte Vives. Esta barcelonesa de 52 años fue una de las primeras supervivientes con HSC. A las dos semanas de vida tuvo una crisis suprarrenal, por la que le ingresaron en una clínica privada: "Casualmente, había un endocrino que por la ambigüedad genital, pensó que podría ser hiperplasia suprarrenal congénita".

Lo único que le dijeron sus padres es que tenía una enfermedad —de la que le prohibieron hablar fuera de casa— que implicaba una descompensación del sodio y el potasio. "Y que podía ser madre". Vives no fue consciente de que tenía características intersex hasta que superó la cuarentena. Con los años, también se dio cuenta de que había normalizado situaciones que no lo eran: "Era de las últimas en ser visitadas en consulta, y cuando me exploraban, igual había cinco médicos de distintas especialidades".

A Eva Vives, sus padres no le informaron "de nada" acerca de la HSC, sólo que tendría que medicarse de por vida con cortisona. María Jou Sol

En este sentido, De Diego explica que actualmente cuando llegan a la pubertad, y con la intención de manipular el mínimo posible al paciente, no lo exploran despierto para evitar una situación que puede resultar incómodo, humillante y desagradable. También parece haber cambiado la aceptación por parte de las familias. La hija de Ana aún no es consciente de que tiene HSC —"sí de la medicación, le decimos 'nos toca la chuche'—, pero será conocedora cuando llegue el momento.

Y con respecto a la cirugía, De Diego asegura que los padres son los primeros que la piden. Confía en que las aguas se calmarán y la HSC permanecerá como exclusión dentro de la ley. Guarda una última esperanza también: "Que cuando se haga la próxima revisión de los DSD, la hiperplasia suprarrenal congénita no se encuentre dentro y se haya acabado el problema".