El colesterol alto, especialmente el LDL o "colesterol malo", representa uno de los mayores factores de riesgo para la salud cardiovascular. Cuando se acumula en las arterias, puede provocar la formación de placas que restringen el flujo sanguíneo, aumentando significativamente las probabilidades de padecer enfermedades como el infarto de miocardio y los accidentes cerebrovasculares. No obstante, éste no depende únicamente de factores genéticos, sino también de hábitos de vida.

Según un análisis publicado en The Lancet, las personas con hipercolesterolemia familiar tienen hasta un 50% más de probabilidades de desarrollar colesterol alto en comparación con aquellas sin predisposición genética, lo que incrementa sustancialmente su riesgo cardiovascular. Sin embargo, los cardiólogos lo tienen claro, si tienes antecedentes familiares lo mejor es que acudas a revisiones para controlar el colesterol.

A pesar de esta predisposición, los avances en el manejo de la condición han permitido que las intervenciones médicas y los cambios en el estilo de vida reduzcan dicho riesgo, eso sí. Lo cierto es que el culpable principal es el hígado bajo, lo que implica que, en personas con antecedentes familiares de colesterol elevado, una dieta baja en grasas y colesterol puede no ser suficiente para controlar la condición.

La hipercolesterolemia familiar es una afección genética que puede manifestarse desde edades tempranas, y en muchos casos, requiere la combinación de tratamientos médicos y modificaciones en el estilo de vida para mantener niveles de colesterol dentro de rangos aceptables. 

En estos casos, la dieta por sí sola no es eficaz para detener la acumulación de placas en las arterias, lo que subraya la necesidad de utilizar medicamentos como las estatinas. De hecho, un estudio de referencia publicado en Circulation confirmó que las estatinas son una de las principales herramientas terapéuticas para reducir el riesgo cardiovascular en pacientes con hipercolesterolemia familiar, y su uso a largo plazo ha demostrado una reducción significativa en los niveles de LDL.

Detección precoz, la clave

A pesar de que la hipercolesterolemia familiar puede parecer una condena, esto no significa que quienes la padecen estén indefensos frente a los efectos negativos del colesterol alto. Por el contrario, tal como lo resalta a Parade la doctora Erica Spatz, profesora asociada de cardiología y epidemiología en la Escuela de Medicina de Yale, es posible prevenir complicaciones si se toman medidas tempranas y adecuadas.

La clave está en la detección precoz, que sólo puede lograrse mediante análisis regulares de los niveles de colesterol. Es vital que las personas con antecedentes familiares de colesterol elevado se realicen chequeos anuales a partir de los 20 años, ya que la detección temprana puede prevenir el desarrollo de enfermedades graves. 

De hecho, la Asociación Americana del Corazón refuerza esta recomendación, subrayando que los controles periódicos permiten un monitoreo efectivo de la salud cardiovascular y la implementación de medidas preventivas en caso de que los niveles de colesterol comiencen a aumentar. Uno de los aspectos más preocupantes de esta circunstancia es que, en muchos casos, no presenta síntomas evidentes hasta que ocurre un evento cardiovascular importante, como un infarto o un accidente cerebrovascular. 

Sin embargo, en casos de hipercolesterolemia familiar, algunos signos físicos pueden ser detectados antes de que se produzcan complicaciones mayores. En concreto, Spatz destaca que el colesterol puede depositarse en la piel y los ojos en forma de xantomas, que son pequeños bultos amarillentos que suelen aparecer en codos, rodillas, muñecas y tendones.

Además, en algunos pacientes se observan anillos blanquecinos en la córnea, conocidos como corneal arcus, los cuales son indicadores de altos niveles de colesterol. Según algunas investigaciones, estos signos cutáneos pueden servir como marcadores tempranos de riesgo cardiovascular, lo que permite una intervención temprana antes de que se produzcan daños irreversibles en las arterias.

Nuevas vías terapéuticas

Además de los xantomas, el colesterol alto también puede estar relacionado con otras afecciones dermatológicas, como la psoriasis y los granulomas. Estas, aunque menos comunes, pueden ser una manifestación de la inflamación crónica que esta condición provoca en el cuerpo.

Por ejemplo, un estudio publicado en el Journal of Investigative Dermatology encontró que existe una correlación directa entre los niveles elevados de LDL y la inflamación de la piel, lo que sugiere que las personas con colesterol alto no solo están en riesgo de complicaciones cardiovasculares, sino también de sufrir enfermedades cutáneas inflamatorias. 

La buena noticia es que, a pesar de los riesgos asociados, esta condición es controlable, incluso en casos de hipercolesterolemia familiar. Su manejo requiere una combinación de tratamiento farmacológico y modificaciones en el estilo de vida. Las estatinas han demostrado ser particularmente eficaces para reducir los niveles de LDL y prevenir la formación de placas en las arterias.

Un meta-análisis publicado en JAMA evaluó el impacto de las estatinas en personas con hipercolesterolemia familiar y encontró que el tratamiento a largo plazo con estatinas puede reducir la incidencia de eventos cardiovasculares en hasta un 30%. Además, el uso de otros medicamentos como los inhibidores de PCSK9 ha mostrado ser beneficioso para aquellos pacientes cuyo colesterol no puede ser controlado solo con estatinas, ofreciendo una nueva opción terapéutica en casos más severos.

El papel de los cambios en el estilo de vida no puede subestimarse. Aunque los genes juegan un papel importante en la regulación de los niveles de colesterol, estudios han demostrado que factores como la dieta, el ejercicio físico y el control del estrés pueden influir en la progresión de la enfermedad.

De hecho, un estudio publicado en The American Journal of Clinical Nutrition demostró que una dieta rica en grasas saludables, fibra y antioxidantes, junto con la reducción de alimentos procesados, puede tener un impacto positivo en la reducción del colesterol LDL. Además, la actividad física regular ha sido vinculada con mejoras en la salud cardiovascular, lo que refuerza la importancia de un enfoque más amplio en el manejo de esta patología.