El científico italiano Sammy Basso, conocido por ser el paciente con progeria más longevo del mundo, falleció este domingo a los 28 años. Basso dedicó su vida a encontrar una cura para esta rara enfermedad que causa envejecimiento prematuro en las personas que la padecen.
El síndrome de Hutchinson-Gilford, más conocido como progeria, es una enfermedad ultrarrara debido a que su baja prevalencia, de un caso entre 20 millones. En el mundo existen alrededor de 150 casos, mientras que, en España, apenas hay dos, pertenecientes a niños.
Y es que prácticamente todos los casos con esta enfermedad pertenecen a niños y adolescentes, ya que se trata de un síndrome con una esperanza de vida muy corta, de apenas 15 años, según Mayo Clinic. Algunas personas con progeria pueden morir más jóvenes, mientras que otras viven más tiempo, incluso hasta los 20 años. No obstante, el caso de Sammy Basso era extremadamente raro, puesto que alcanzó los 28.
Causa y síntomas de la progeria
El síndrome de Hutchinson-Gilford o progeria es un trastorno genético progresivo. Está causado por una mutación del gen LMNA que hace que la persona produzca una cantidad anormal de progerina, una proteína cuya acumulación excesiva causa un envejecimiento acelerado.
Tal y como señala Mayo Clinic, rara vez la alteración de este gen se transmite de padres a hijos. Es decir, no es hereditaria y, en la mayoría de los casos, el raro trastorno genético que causa la progeria se produce por azar.
Sammy Basso.
Los niños con progeria suelen parecer sanos cuando nacen y es durante el primer año cuando empiezan a aparecer síntomas como el crecimiento lento, la pérdida de tejido adiposo y la caída del pelo. Sin embargo, el desarrollo motor y la inteligencia no se ven afectados.
A partir de los dos primeros años de vida es cuando la progeria provoca una aceleración del envejecimiento de los niños. Las personas con este trastorno tienen una talla y peso más bajos de lo habitual para su edad y unos rasgos físicos típicos, como frente prominente, ojos protuberantes o nariz delgada con punta aguileña.
Además, los pacientes con este trastorno genético presentan alopecia generalizada, piel de aspecto envejecido, vasos sanguíneos muy marcados y pérdida de grasa subcutánea.
La progeria provoca también importantes problemas de salud. Los principales son los problemas cardíacos o los accidentes cerebrovasculares, ya que son las causas finales de muerte prematura en la mayoría de los niños que padecen la enfermedad. No obstante, este síndrome ultrarraro también puede causar:
- Endurecimiento y tirantez de la piel.
- Retraso en la formación de los dientes y forma de los dientes inusual.
- Cierto grado de pérdida auditiva.
- Pérdida de grasa debajo de la piel y pérdida de músculo.
- Problemas de crecimiento y desarrollo de los huesos.
- Problemas articulares, como rigidez en las articulaciones.
- Dislocación de cadera.
Los niños con progeria, en ocasiones, acaban en silla de ruedas debido a su gran fragilidad ósea. Además, presentan complicaciones de huesos como artritis o artrosis.
Cabe destacar que el síndrome de Hutchinson-Gilford no afecta a nivel intelectual, por lo que los niños con progeria llevan un desarrollo escolar totalmente normal y tienen plena conciencia del trastorno que padecen.
Investigación de la progeria
La progeria no tiene cura, pero, a diferencia de otras enfermedades raras, tiene abiertas varias líneas de investigación para dar con tratamientos que mejoren la calidad de vida de los pacientes.
En este sentido, The Progeria Research Foundation es la principal entidad encargada de investigar y recopilar información sobre la enfermedad. Asentada en Boston (Estados Unidos), realizan ensayos con dos fármacos dirigidos a fortalecer el sistema cardiovascular, muy afectado en estos niños.
Uno de los medicamentos, Zokinvy (Lonafarniv), ayuda a prevenir la acumulación de progerina defectuosa o proteína similar a la progerina. Este fármaco ya se comercializa en EEUU, pero no en España, lo que complica la situación para las familias.
En España, un equipo liderado por el doctor Vicente Andrés, del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), está trabajando en esta enfermedad y creó en 2021 el ratón HGPSrev, el primer modelo animal que permite suprimir la expresión de progerina de un modo controlado temporal y espacialmente.
Por otro lado, también existen investigaciones avanzadas en cuanto a edición génica, destinadas a revertir las alteraciones cromosómicas en enfermedades de origen genético, particularmente en la técnica conocida como edición base.
El proyecto de esta técnica innovadora, desarrollada por el equipo de David Liu, profesor de Harvard y director del Instituto Merkin de Tecnologías Transformativas en el Cuidado de la Salud, ha requerido más de 25 años de investigación y está ahora en la fase de acercamiento a los fabricantes farmacéuticos y preparando todo lo necesario para la aprobación de un ensayo clínico en humanos.