En los últimos años, el tratamiento e investigación de las enfermedades raras y poco frecuentes ha ido ganando visibilidad e importancia en el sistema sanitario. Sin embargo, debido a su baja prevalencia y al hecho de que afectan siempre a un pequeño porcentaje de personas, muchos pacientes no reciben un diagnóstico certero de manera precoz, lo que les impide acceder a un tratamiento óptimo en el momento adecuado.
Entre las enfermedades conocidas como ultra-raras encontramos el déficit de esfingomielinasa ácida o ASMD (acrónimo del inglés Acid Sphingomyelinase Decifiency) tipos A, A/B y B. Se trata de una enfermedad genética, progresiva y potencialmente mortal, con una incidencia aproximada de un caso por cada 250.000 nacimientos, y de la que se han diagnosticado entre 1.000 y 1.500 personas en todo el mundo. El ASMD forma parte del grupo de enfermedades de depósito lisosomal, que se caracterizan por la ausencia o mal funcionamiento de enzimas (proteínas que aceleran las reacciones químicas de las células). Concretamente, en este caso, la enzima esfingomielinasa ácida (ASM), responsable de la descomposición de grasas como el colesterol y los lípidos dentro de las células.
Debido a esta carencia, las personas con ASMD van acumulando esfingomielina (un tipo de grasa) en las células del cuerpo, lo que provoca “que las células no funcionen correctamente y por lo tanto no cumplan con su función, inflamando y aumentando el tamaño de algunos órganos muy concretos, como son, fundamentalmente, el hígado o el bazo y, en algunas formas, el cerebro”, explica el doctor Antonio González-Meneses López, pediatra especialista en enfermedades raras de causa genética en el Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla) y voz experta en ASMD.
El ASMD puede afectar tanto a bebés y niños como a adultos. En el caso de los niños, el doctor cuenta que esta enfermedad se presenta de tres formas clínicas diferentes. Por un lado, la forma tipo A, “una neurodegeneración grave que hace que los pacientes fallezcan con una alteración muy severa del cerebro en los primeros dos años de vida o incluso en el primer año de vida”. Por otro lado, “una forma intermedia que sería lo que conocemos como forma A/B, que provoca también una afección neurológica importante, pero con un avance más lento”, explica el doctor. Y, por último, la de tipo B, que es como “llamamos realmente a la forma de expresión tardía”, aclara.
Impacto del ASMD en el día a día de las personas
El tamaño anómalo de estos órganos y la mala oxigenación supone para los pacientes una gran limitación a la hora de llevar un estilo de vida normal, sobre todo para los más pequeños, que se ven muy condicionados a la hora de realizar actividades propias de las personas con su edad, como ir en bicicleta o practicar cualquier deporte. “Debido al aumento del tamaño del bazo, este puede llegar a romperse. Cuando esto pasa puede dar lugar a una hemorragia interna muy severa. Afortunadamente no suele ocurrir con mucha frecuencia, pero es un riesgo importante”, explica el doctor González-Meneses.
En España, hay varias decenas de personas afectadas por esta enfermedad ultra-rara de origen genético. Entre ellos, los dos hijos de Fátima Mahmoudi, de 14 y 11 años. Estos dos pequeños encuentran muchas dificultades en el día a día por el ASMD. Además de “tener la barriga muy grande, porque tienen el hígado mucho más desarrollado de lo normal debido a la acumulación de grasa y de toxinas”, los pequeños también “se cansan más que otros niños, porque sus pulmones también están dañados”, cuenta Fátima.
El reto de convivir con una enfermedad ultra-rara
Vivir con una enfermedad ultra-rara como el ASMD plantea numerosos retos diarios para los pacientes y sus familias. El proceso de diagnóstico en la mayoría de los casos es largo y complicado, ya que los síntomas pueden ser inespecíficos y suelen confundirse con otras enfermedades más comunes, lo que genera incertidumbre y una sensación de desamparo durante años. Durante este tiempo, las personas afectadas deben aprender a manejar una enfermedad que no tiene una explicación clara ni una solución específica. Fátima y sus hijos pasaron por esta experiencia, enfrentando tres años de pruebas y visitas médicas antes de lograr un diagnóstico certero.
Por otro lado, durante mucho tiempo, la única forma de manejar el ASMD se centraba en controlar los síntomas sin abordar la raíz del problema. Sin embargo, recientemente, se ha abierto un nuevo horizonte para ellos, que no solo permite un mejor manejo de la enfermedad, sino que también ofrece una mayor calidad de vida.
“Para nosotros, este avance ha sido un alivio", dice Fátima. "Aunque al principio fue complicado, ahora sentimos que tenemos algo de tranquilidad en medio de esta lucha constante. Es mala suerte que te toque una enfermedad ultra-rara, pero hay que vivir con ello, no puedes tirar la toalla, hay que seguir luchando por ellos”, concluye.
Tanto las familias como la comunidad médica ven este cambio de paradigma como un paso importante en el abordaje del ASMD, mejorando las perspectivas y la calidad de vida de muchos pacientes.