Campesinos chinos afectados de elefantiasis

El título de este libro puede inducir a error porque la palabra mutante ha adquirido un significado espurio, turbador e incluso ominoso, en su trayectoria de ida y vuelta desde el lenguaje cotidiano al científico. La palabra mutante forma parte de muchos títulos de terror y de ciencia-ficción que ocupan las mesas de novedades en las librerías. Por esto conviene indicar de entrada que lo que se nos ofrece no es mera pulp fiction sino una divulgación científica sobre ciertas mutaciones del genoma humano y sus sorprendentes consecuencias fenotípicas, y que su autor es profesor de biología evolutiva del desarrollo (evo-devo) en el Imperial College de Londres.

Se trata de un libro que se inserta en la larga tradición de la literatura sobre los monstruos y las misteriosas consecuencias de su nacimiento, empezando con la descripción que Lucca Landuci hace en 1512 del monstruo de Rávena, cuya aparición anunció la devastación militar de la ciudad. La gran novedad que aporta Leroi sobre el tema es la de ofrecernos una especie de biología molecular de esos seres humanos malformados a los que llamamos monstruos: la monstruosidad como consecuencia de la mutación genética, vista a la luz de la revolución iniciada en 1952, cuando James D. Watson y Francis Crick dilucidaron la estructura del ADN. En el ámbito de la genética, se llama mutación a cualquier alteración producida en la doble cadena de ADN que compone el genoma de un organismo y, por extensión, al cambio fenotípico (cambio en los caracteres observables) que dicha alteración conlleva, cambio este último que no siempre se produce, debido al carácter redundante de la clave genética. Se llama también mutante al organismo cuyo genoma ha sufrido una mutación.

Las mutaciones pueden ser espontáneas, simple resultado de un error de copia en la replicación del ADN, o inducidas por agentes externos, tales como ciertas radiaciones y compuestos químicos. Las mutaciones que afectan a células germinales de un organismo se transmiten a la descendencia. En general, los organismos superiores, incluido el humano, tienen dos colecciones de genes, cada una de ellas procedente de uno de sus progenitores. Hay mutaciones que sólo tienen consecuencias fenotípicas cuando están presentes en las dos copias del gen correspondiente. Aunque el mecanismo de copia del ADN sufre muy pocos errores y existe además un mecanismo de corrección de pruebas, la tasa de cambio es tal que las especies perviven como tales durante milenios, mientras que, en 3.500 millones de años, la vida en la tierra ha evolucionado desde una célula primitiva hasta la grandiosa biodiversidad que nos rodea.

Cuando una mutación introduce un cambio fenotípico, este supone con frecuencia la inviabilidad del embrión, siendo este fenómeno responsable de millones de abortos naturales. En el otro extremo, una fracción muy pequeña de las mutacio- nes es neutral u ofrece ventajas potenciales de adaptación al medio. Las que dan lugar a malformaciones monstruosas podemos considerarlas en un término intermedio: permiten al menos el desarrollo del feto y una vida lastrada por dificultades que hacen difícil su perpetuación.

Leroi narra e ilustra con gran estilo y erudición muchas de las innumerables historias que se han ido acumulando a lo largo del tiempo como consecuencia de la fascinación del ser humano por lo monstruoso. Así por ejemplo, el caso de la novicia que se vio sorprendida en la pubertad por un cambio de sexo que la llevaría a morir miserablemente en una buhardilla parisiense, las numerosas variantes de gemelos unidos, los cíclopes y los enanos, una familia de individuos peludos, que fue mantenida en la corte real de Burma durante cuatro generaciones y que interesó vivamente a Darwin, o los Wadoma del Zambeze, con sus pies de avestruz. En la narración de estos casos históricos, Leroi introduce reflexiones muy variadas que van de la biología del cuerpo humano a lo elusivo del concepto de belleza.

A finales del siglo XIX, la ciudad de Amsterdam compró la colección anatómica de Willem Vrolik, que contenía 360 muestras de individuos con distintas deformaciones congénitas, la mayoría de las cuales eran de niños conservados en alcohol o formol. La contemplación de una colección parecida me causó un trauma infantil que he debido superar para hacer esta reseña.