El cribado poblacional está dirigido a la detección precoz de enfermedades congénitas que producen alteraciones metabólicas y endocrinas que ocasionan discapacidad intelectual y alteraciones físicas y psíquicas, de peor pronóstico cuanto más tarde se realice el diagnóstico y se instaure el tratamiento.
OBJETIVO
El objetivo del este programa de detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas en Castilla-La Mancha es disminuir la incidencia de deficiencias físicas y psíquicas ocasionadas por estas enfermedades en los recién nacidos, mediante la detección precoz y la instauración inmediata de tratamiento para reducir la morbilidad, mortalidad y las posibles discapacidades asociadas a dichas enfermedades.
Estas enfermedades se manifiestan en forma de discapacidad intelectual o alteraciones psíquicas y físicas de distinta índole, de mayor gravedad cuanto más tarde se establezca el diagnóstico y el tratamiento.
Los programas de detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas en neonatos han demostrado una alta eficacia al permitir el diagnóstico inmediato de estas patologías y la instauración temprana del tratamiento oportuno.
SANGRE DEL TALÓN
Estos programas se basan en la realización de pruebas de análisis de una muestra de sangre del talón entre las 48 y 72 horas de vida que permite descartar enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas en el recién nacido.
En la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, la detección precoz de enfermedades fue uno de los temas priorizados y abordados en la concreción y actualización de la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud.
Con los trabajos realizados por grupos de expertos y por las comunidades autónomas, se elaboró una propuesta aprobada en 2013, que recogía una cartera común de cribado poblacional neonatal en todo el territorio nacional para 7 patologías.
REGULACIÓN
Así en Castilla La Mancha se amplió el cribado a nueve enfermedades más que las incluidas en la cartera básica de servicios del Ministerio de Sanidad para el territorio nacional, en total 16 enfermedades. A lo largo del 2017 se ampliarán a cuatro más, hasta un total de 20. Y en 2018 se ha llegado a 24, la cifra más alta de toda España.
PASO A PASO
Objetivo
Identificar enfermedades congénitas en fases iniciales para comenzar un tratamiento de manera inmediata.
Población diana: Recién nacidos.
Método: "Prueba del talón": Obtención de una muestra de sangre por punción en el talón del recién nacido entre las 48 y 72 horas de vida.
Dónde acudir: Al centro de salud o consultorio local de adscripción.
Todos los centros sanitarios de titularidad pública o privada ubicados en Castilla-La Mancha en los que se atiendan partos están obligados a facilitar diariamente a la Consejería de Sanidad los datos de cada recién nacido en dichos centros, junto con los de la madre, así como los de domicilio, número de teléfono de contacto y centro de salud o consultorio local en el que se inscribe al bebé, entre otros detalles de carácter sanitario.
SILCAM
Todos estos datos son cargados diariamente en la aplicación informática de gestión del programa de detección precoz de enfermedades neonatales, el SILCAM, que entre otras funciones permite comprobar el estado de las analíticas llevadas a cabo ante consultas que puedan realizar profesionales sanitarios o la familia; saber si ya se ha remitido la carta con los resultados o está pendiente; además de poder localizar a los recién nacidos cuya muestra de sangre no ha sido recibida en el laboratorio del Instituto de Ciencias de la Salud de Talavera tras diez días de producirse el nacimiento.
PRUEBA DEL TALÓN EN CASTILLA-LA MANCHA