Un equipo multidisciplinar de sanitarios del Hospital de Toledo ha administrado por primera vez en Castilla-La Mancha una terapia génica a un bebé de 35 días con atrofia muscular espinal (AME) detectada por cribado neonatal antes de desarrollar la enfermedad.

Según explica el Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (Sescam), la AME es una enfermedad degenerativa y progresiva que daña las neuronas motoras y, sin tratamiento, en las formas más graves, los pacientes nunca llegan a sentarse y suelen fallecer antes de los dos años.

El diagnóstico se obtuvo mediante la 'prueba del talón', con una muestra de sangre por punción en el talón del recién nacido entre las 48 y 72 horas de vida. Rápidamente, el servicio de Farmacia Hospitalaria puso en marcha todos los mecanismos administrativos para la obtención de este fármaco y fue administrado en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos.

La terapia génica permite el aumento de proteína SMN mediante la introducción del gen deficitario SMN1. Este es vehiculizado por un vector, un virus adenoasociado no patógeno que se inocula al paciente en una sola dosis por vía intravenosa.

Con este tratamiento, ningún niño fallece ni necesita ventilación mecánica. Además, la mayoría camina y, en muchas ocasiones, su desarrollo motor no es distinto del resto de niños.