El futuro de las enfermedades raras, según establecen los Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS), pasa por que nadie se quede atrás. El 28 de febrero se celebra el Día internacional de las Enfermedades Raras, o también conocidas como enfermedades poco frecuentes.
Esta iniciativa parte de la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS) que tiene el objetivo de visibilizar la insuficiente investigación que existe sobre muchas enfermedades raras y la carencia de redes de apoyo para los individuos que sufren alguna de estas patologías. Pero también para mejorar su acceso a un tratamiento en el caso de que existiera o se llegara a conseguir.
En el año 2008 se estableció el 29 de febrero, al ser considerado un día raro, como el Día Internacional de las Enfermedades Raras, pero cuando el año no es bisiesto, se celebra el día 28 en lugar del 29.
Isabel Lavín, presidenta de Fundación MANCÍA.
Catorce años después de celebrarse por primera vez este día, es importante resaltar tanto los avances que se han alcanzado hasta ahora como el camino que aún queda por recorrer para lograr que en el futuro nadie se quede atrás, como establecen los ODS.
Respecto a estos avances, en el 2021, una innovadora resolución de las Naciones Unidas (ONU) propuesta por España, Brasil y Qatar y adoptada por 193 Estados sobre las Personas que padecen una Enfermedad Rara y sus Familias (PLWRD) ha reconocido la necesidad de promover y proteger los derechos humanos de las aproximadamente 300 millones de personas que conviven con alguna de estas enfermedades en todo el mundo.
Esta Resolución va más allá de la salud, ya que, además, incluye todas las necesidades que las personas con alguna de estas patologías necesitan para avanzar en la Agenda 2030 para el Desarrollo Sostenible: el acceso a la educación y al trabajo decente, la reducción de la pobreza, la batalla contra la desigualdad de género y el apoyo a la inclusión de estas personas en la sociedad.
Hoy en día se conocen alrededor de 8.000 enfermedades raras que, como se ha mencionado anteriormente, afectan aproximadamente a 300 millones de personas, el 8% de la población mundial.
Las enfermedades raras son mayoritariamente genéticas, crónicas o progresivas. Los primeros síntomas aparecen, en más de un 50% de los casos, en el nacimiento o en la primera infancia.
Hoy en día se conocen alrededor de 8.000 enfermedades raras que afectan al 8% de la población mundial
En España hay más de 3 millones personas que padecen alguna de enfermedades o patologías y la mayoría de ellas no tienen tratamiento.
La Fundación MENCÍA se constituye con la esperanza para que nadie con una enfermedad rara se quede atrás. El motor de esta lucha empezó hace 13 años cuando mi hija Mencía nació con una terrible enfermedad rara.
Esa experiencia personal en la que veía que para mi hija no había ninguna solución, como le pasa a la mayoría de los niños afectados por una de estas enfermedades, es la que me impulsó a constituir la entidad hace ya seis años. El propósito ha sido ayudar a todas esas familias que han perdido la esperanza y creen que no se puede hacer nada por sus hijos.
La Fundación MENCÍA fue pionera en la promoción del desarrollo de las terapias más innovadoras sobre la corrección genética, ya que en sus inicios era la única entidad sin ánimo de lucro que se dedicaba por completo a promover proyectos de investigación científica enfocados a la terapia génica y la celular.
Fundación MENCÍA ayuda a todas esas familias que han perdido la esperanza
A día de hoy, ya hemos impulsado seis proyectos de investigación. Nuestra entidad es miembro del Consejo de Fundaciones por la Ciencia, promovido por la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología (FECYT). Además, contamos con el respaldo y apoyo de conocidos y prestigiosos organismos científicos como el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), el CIBERER y uno de los centros de investigación biomédica más importantes del mundo, el Salk Institute for Biological Studies de La Jolla (San Diego).
No obstante, tras estos catorce años conmemorando el Día de las Enfermedades Raras, aún queda un largo camino para que los afectados logren sus objetivos y se les garantice el acceso universal y equitativo a servicios sanitarios de calidad sin dificultades económicas.
También se debe garantizar la inclusión y la participación en la sociedad de estas personas y sus familias, promover estrategias y acciones nacionales que impulsen la investigación científica y así lograr los tan ansiados tratamientos médicos que les ayuden en su día a día.
Es necesario que la sociedad civil también se implique para que la investigación progrese
Para llegar a estas metas no podemos dejar que toda la responsabilidad recaiga sobre el Estado, sino que es necesario que la sociedad civil también se implique y colabore, en la medida de lo posible, para que la investigación progrese. Al fin y al cabo, los avances científicos nos benefician a todos.
Por ello, en la Fundación MENCÍA también trabajamos en sensibilizar a la sociedad sobre la importancia de apoyar la investigación para ofrecer tratamiento a las personas con enfermedades raras. No olvidemos que todos podemos padecer alguna de ellas a lo largo de nuestra vida.
*** Isabel Lavín de la Cavada es fundadora de Fundación MENCÍA.
