El Día Mundial de las Enfermedades Raras es una cita con los pacientes y sus familias, con sus aspiraciones y demandas. En nuestro país, más de tres millones de personas viven, a diario, en una situación de vulnerabilidad, debido al impacto que tienen sobre sus vidas las patologías poco frecuentes. Su realidad requiere la atención y el compromiso de la sociedad y de los poderes públicos.

En muchas ocasiones, viven en una situación de incertidumbre, que viene determinada, sobre todo, por el retraso en el diagnóstico. Llegan a acumular diez años de demora. A ello hay que añadir que un 95% de los casos de enfermedades raras carece de un abordaje terapéutico específico.

En el ámbito español, el reto se encuentra en la unificación de los criterios y las medidas para afrontar las enfermedades poco frecuentes en el conjunto del territorio, independientemente de la comunidad autónoma en la que residan. De hecho, contamos con las herramientas necesarias para ello, comenzando por la propia Constitución Española, especialmente su artículo 14: “Los españoles son iguales ante la ley, sin que pueda prevalecer discriminación alguna por razón de nacimiento, raza, sexo, religión, opinión o cualquier otra condición o circunstancia personal o social”.

A esta se le suman una amplia relación de normas: la Ley General de Sanidad en su artículo 3; la Ley de Cohesión y Calidad, en su artículo 23; la Ley de Garantías y Uso Racional de los Medicamentos y Productos Sanitarios, en su artículo 91.5, etcétera. Son instrumentos que tenemos a nuestra disposición para mejorar la vida de las personas con enfermedades minoritarias.

Estas herramientas pueden ayudar a mejorar el acceso a pruebas diagnósticas, medicamentos y cuidados. Igualmente, pueden ser la base para afrontar las situaciones de dependencia, de discapacidad, de obstáculos en el acceso a la educación y de integración en la vida laboral.

Ante este panorama, considerablemente agravado por la COVID-19, no podemos mirar para otro lado. Una vez ha quedado claro el impacto que las enfermedades raras tienen en la vida de tres millones de personas, hay que aportar soluciones. Resulta prioritario impulsar los ensayos clínicos e incentivar la investigación. Y, sobre todo, actualizar la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, que data de 2014, y que requiere también de una necesaria financiación.

Resulta necesario que los pacientes y sus familias vean reabiertas las puertas y los caminos de esperanza. Para hacerlo posible es indispensable que las administraciones, central y autonómicas, trabajen juntas y lo hagan compartiendo objetivos comunes y oyendo siempre la voz de los pacientes y de sus asociaciones.

¿Y qué hay de nuestra responsabilidad? Desde la sociedad civil queremos colaborar y participar en este compromiso con los pacientes con enfermedades raras. Una muestra de ello son las 33 propuestas que Sobi acaba de poner encima de la mesa. Son fruto de meses de trabajo, de escucha activa, con expertos, investigadores, profesionales sanitarios, sociedades científicas, asociaciones de pacientes y representantes políticos.

Ojalá el Día de las Enfermedades Raras [...] se convierta en un momento de celebración de los logros obtenidos

Con estas medidas, a partir de los objetivos de humanización y de eficacia en la atención y cuidado de quienes padecen enfermedades raras, pretendemos colaborar, desde el sector privado, con los poderes públicos para resolver los problemas de tres millones de personas. Tenemos una oportunidad histórica: la que representan los fondos europeos postCovid, la estrategia farmacéutica uuropea, el Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia y la futura Ley de Equidad. Del compromiso de todos depende el éxito común.

Si estas herramientas se utilizan bien, los avances serían una realidad y con ellos todos saldríamos ganando con una sociedad más solidaria, inclusiva y respetuosa con la dignidad y los derechos de quienes sufren enfermedades raras. Ojalá llegue pronto el tiempo en el que el Día de las Enfermedades Raras deje de ser una jornada de reivindicación y se convierta en un momento de celebración de los logros obtenidos. Está en nuestra mano, en la de todos. Es un compromiso con tres millones de personas.

*** Beatriz Perales Zamorano es Public Affairs, Communication and Market Access Director Spain & Portugal en Sobi