La secuenciación del genoma y la investigación genética han dado pasos de gigante en los últimos años, con una importante reducción de costes y más sencillez en sus procesos. Sin embargo, este tipo de desarrollos entrañan importantes dilemas éticos. Para empezar, el acceso a estos diagnósticos o tecnologías.  

Secuenciar el genoma "es más barato, es más accesible técnicamente, pero se están produciendo unas inequidades enormes y eso es un problema ético", ha alertado Carmen Ayuso, médico jefe del Servicio de Genética y directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD).

"El acceso a la secuenciación del genoma no es igual en todas las personas del entorno sanitario, ni siquiera dentro de la misma comunidad autónoma", ha añadido la investigadora. 

Por otro lado, ha avisado, en la investigación genética no todo tiene que ver con la maquinaria. "No es sencilla la interpretación de los resultados genómicos. Lo más importante de todo no es el equipo técnico, sino tener recursos humanos y personas que trabajan e interpreten la información. Si eso no se hace correctamente, imaginemos cómo puede llegar la información a los pacientes y los riesgos que corremos. En definitiva, otro problema ético".

Carmen Ayuso ha abordado estas cuestiones durante su intervención en el V Simposio del Observatorio de la Sanidad del EL ESPAÑOL e Invertia. En él también ha abordado el riesgo ético que supone tener acceso, a través de la genética, a los detalles predictivos de los pacientes y enfermedades que puede sufrir en el futuro.

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En el caso de los cribados neonatales, "hay que seleccionar muy bien los genes y variantes que se van a cribar, concretamente aquellos que van a proporcionar utilidad clínica en el momento del nacimiento o en las primeras etapas de la vida".

Ayuso apuesta porque la información recogida en estos procesos "se conserve en los repositorios de los centros hospitalarios, el nuestro lo tiene. Esto es muy importante en los menores de edad, puesto que hay información no pertinente en ese momento, pero que puede ser útil y recuperable en el futuro. Esto exige una revolución en la organización de los hospitales para poder dar atención a los pacientes en esa línea".

Por otro lado, y consultada respecto a si los esquemas regulatorios europeos ralentizan la investigación en el viejo continente, le quita peso a este factor.

"En Europa tenemos un entorno legal mucho más garantista que en el resto del Mundo. Pero la mayor limitación que podemos tener es que las estructuras no sean ágiles. No es tanto los requerimientos como la agilidad de los procedimientos".