Las desigualdades en la atención a las enfermedades raras en España pone en riesgo la equidad en el diagnóstico y tratamiento, se ha puesto de manifiesto durante el V Simposio del Observatorio de la Sanidad organizado por EL ESPAÑOL e Invertia.
Por ejemplo, solo ocho comunidades autónomas tienen planes estratégicos para su abordaje y "la estrategia nacional sigue sin actualizarse desde 2014", ha manifestado Raquel Fernández, directora adjunta de Relaciones Institucionales de Sobi.
Ante esta desigualdad, Fernández recuerda que este año se presentó en el Senado el proyecto Coordenadas, en el que se define el abordaje ideal de estas patologías en temas como diagnóstico, derivación o acceso a los centros de referencia.
"El proyecto define KPI [key performance indicator o indicadores clave de rendimiento] para que cualquier comunidad autónoma actualice su plan y, si no lo tiene, pueda crear una hoja de ruta" hacia el mismo.
Con todo, los ponentes de la mesa han estado de acuerdo en que el abordaje no debe quedarse únicamente en la comunidad, pues es fundamental establecer una red de conocimientos y profesionales: la inmensa magnitud del reto —hay más de 4.000 enfermedades raras identificadas y dos millones de pacientes en España— y la baja frecuencia que caracteriza a estas patologías hace que otra forma de trabajar tenga un rendimiento menor.
9. Mesa redonda. Desafíos y avances en las enfermedades raras
"Los pacientes con enfermedades raras presentan unos desafíos únicos y específicos comparados con otras patologías", ha recordado Soledad Ruiz, DMD Rare Diseases Country Lead Spain de Italfarmaco.
"El abordaje multidisciplinar y global es claro y necesario", ha apuntado. No obstante, nuestro país está en una buena situación para abordar este área, pues "más del 25% de los ensayos clínicos que se hacen en nuestro país se dirigen a enfermedades raras, no solo en fases tardías sino también en las tempranas".
Con todo, los retos de las enfermedades raras son más que notables y empiezan en el mismo momento del diagnóstico. Ángel García-Bravo, miembro de la junta directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), ha recordado que el diagnóstico de una enfermedad rara se demora de cuatro a seis años, "y en algunas patologías vamos a ocho".
Las inequidades al diagnóstico se ven amplificadas desde el nacimiento: el cribado neonatal —la famosa prueba del talón— permite identificar, en algunas comunidades, hasta 40 patologías distintas. En otras, en cambio, solo se identifican 11.
A este respecto, Javier Blasco, coordinador del Plan Integral de Enfermedades Raras de Andalucía, ha asegurado que el cribado neonatal está a punto de vivir una revolución. "Van a llegar kits que van a aumentar el número de enfermedades que se pueden identificar, la genética va a cambiar la expectativa del diagnóstico".
Blasco ha recordado que Andalucía cuenta con un plan de abordaje de las enfermedades raras desde 2008, "antes incluso que la estrategia nacional, que es de 2009". Y ha explicado la necesidad de que estos planes, si quieren llegar a buen término, "tienen que ser prácticos y realistas".
Por su parte, Raquel Vázquez Mourelle, subdirectora general de Atención Hospitalaria del Servicio Gallego de Salud, ha apuntado que la prioridad para ellos es "afinar más los circuitos de derivación y atención", así como impulsar el registro gallego de enfermedades raras, con "casi 5.000 inscritos y cerca de 400 patologías".
Esto permitirá tener una foto más precisa del panorama real de las patologías poco frecuentes —se define una enfermedad como rara si afecta a menos de cinco personas de cada 10.000— pero también no quedarse solo en esa foto sino profundizar más en las necesidades de pacientes y familiares.
La detección es uno de los grandes esfuerzos de los especialistas dedicados a la atención de las enfermedades raras. Assumpta Ricart Conesa, gerent de Processos Integrats de Salut del Servei Català de la Salut, ha enfatizado la necesidad de trabajar en red y ha explicado cómo la estrategia catalana de enfermedades raras se está expandiendo hasta llegar a los colegios.
"El decreto de educación inclusiva nos ha facilitado una puertecita para identificar a los alumnos con necesidades especiales en salud. Hay muchos alumnos con enfermedades minoritarias y esto nos permite desplazarnos inmediatamente al centro educativo".
Quedan muchos retos por abordar, Ángel García-Bravo, de Feder, ha lamentado que el 30% de los pacientes que empiezan el "periplo" para saber qué es lo que les pasa tienen que desplazarse.
"Hay 334 CSUR [Centros de Referencia del Sistema Nacional de Salud] pero con una distribución desigual. El 50% está en Cataluña, el 25% en Madrid y el 10% en Andalucía. El resto del país está vacío y la familia que viva allá se tendrá que desplazar".