El paciente de enfermedades raras en España necesita un entorno humano en el que se sienta escuchado, acompañado e informado adecuadamente para un proceso largo de diagnóstico y tratamiento, en el que los distintos modelos autonómicos y la fragmentación de las especialidades juegan a la contra. Estas han sido las peticiones de la mesa sobre Humanización y retos en torno a las enfermedades raras del IV Simposio del Observatorio de la Sanidad que organizan EL ESPAÑOL e Invertia. 

Los ponentes han sido Raquel Fernández, directora adjunta de Relaciones Institucionales de Sobi; Mónica Rodríguez, vocal de la Junta Directiva de FEDER y presidenta de la Asociación Española del Síndrome de Sotos; Carlos Martín Saborido, vocal asesor de la Dirección General de la Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia del Ministerio de Sanidad; y Daniel Gil Martorell, patrono de la Fundación Humans y decano del Colegio Oficial de Trabajo Social de Madrid.

Según Gil Martorell, el reto de la humanización comienza por recuperar una perspectiva humana integral centrada en el paciente, ya que las necesidades personales "se pueden perder" a lo largo de un proceso asistencial largo y complejo. Destaca el problema de la "soledad" cuando una persona entra en el recorrido asistencial, y pide mayor "coordinación", ya que la "segmentación" del sistema tiende a "fragmentar" al paciente, que requiere de una mano que lo tome a cargo.

Mesa de 'Humanización y retos en torno a las enfermedades raras' Javier Carbajal EL ESPAÑOL

Fernández ha incidido en la necesidad de formación tanto para los pacientes como para los profesionales sanitarios, especialmente en materia de gestión emocional. Así, ha destacado las 33 propuestas de Sobi para actualizar la estrategia de Sanidad frente a las enfermedades raras, especialmente en el área de la humanización. Martín Saborido ha subrayado el valor de las redes europeas de referencia, que permiten a los profesionales compartiendo experiencias entre países, incluso cuando solo disponen de signos o síntomas de enfermedades poco prevalentes.

Rodríguez, hablando en calidad de madre de una paciente de enfermedad rara, ha destacado el "pilar fundamental" de la formación, pidiendo en nombre de las familias "que nos escuchen e involucren en la toma de decisiones". Los pacientes, insiste, "nos convertimos en los verdaderos expertos" de esos males poco conocidos por la experiencia clínica y "los potenciadores del conocimiento" de esas patologías. Así, destaca que el SIO, el servicio de información y orientación, comenzó formando a pacientes y familiares, y ahora también lo hace con profesionales.  

El drama humano de padecer una enfermedad rara, sin embargo, es el diagnóstico: se tarda de media de cuatro a nueve años, de "visitar a médicos" que no entienden qué está pasando. "Es una soledad que no te abandona", lamenta Rodríguez. Fernández apunta que un 20% tarda más de 10 años en recibir el diagnóstico, y otros no lo tienen nunca. Gil Martorell habla del "malestar" de vivir sin saber qué está sucediendo y cómo no tener la "etiqueta" priva a las personas de recibir ayudas, declaraciones de discapacidad o adaptación escolar. 

Así, FEDER destaca que ha "comenzado a acoger a las personas sin diagnóstico", pero lo que realmente se necesita es un enfoque multidisciplinar que englobe la atención psicosocial junto con la integración entre asistencia primaria y hospitalaria. Homogeneizar el protocolo de cribado es otra necesidad, insiste Fernández, ya que difiere en cada CC.AA. Desarrollar unidades de genética clínica y mejorar los protocolos de derivación son otras claves.

"No podemos esperar que un médico de atención primaria se conozca las 7.000 enfermedades raras que se conocen, pero se les puede ayudar a derivar a los especialistas" afirma. En este sentido, Martín Saborido anuncia el lanzamiento de la estrategia genómica con dotación de Fondos Next Generation y cartera común a todas las autonomías.

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El acceso a los tratamientos también es una batalla pendiente, retoma Fernández.  Sólo un 5% de las enfermedades raras tiene tratamiento, por lo que "hay que trabajar para que no haya retrasos" cuando el fármaco está al alcance, con agencias y procesos especializados. La especialista pide tener en cuenta las peculiaridades de cada caso y valorar el acceso temprano, que solo está en algunas comunidades. Como apoyo, por otra parte, emerge el Big Data, con "registros que van a ayudar a recopilar información".

Martín Saborido se detiene en la dificultad de "compatibilizar la rapidez" para hacer llegar los fármacos y "la sostenibilidad del sistema". Tristemente, los gastos de I+D+I asociados a compuestos para casos por prevalentes son "elevados", de "gran incertidumbre clínica", y necesitan "otros enfoques". Entre 2016-2021, solo se financiaron un 57% de fármacos para enfermedades raras, reconoce, lo que implica que España debe mejorar, ya que está por debajo de la media europea.

Gil Martorell aboga por "crear unidades específicas multidisciplinares", con "modelos gestores de casos" en los hospitales que permitan "dar voz al paciente en la toma de decisiones". Y Rodríguez concluye insistiendo en la importancia de la empatía, creando confianza y confidencialidad tanto en el paciente como en su familia. "No pedimos derivación por comodidad, sino porque solo unos médicos entienden mi enfermedad", explica. "Y tenemos en nuestro país 'diecisete países'. Pedimos que se nos trate de una forma diferente porque somos diferentes".