Observar la piel de un bebé y predecir si tendrá problemas cardíacos en el futuro

La piel es el órgano más grande del cuerpo humano. Extremadamente flexible, la piel permite todos nuestros movimientos mientras que protege nuestro cuerpo de las amenazas externas. Es el mejor escudo ante cualquier agente patógeno que pueda afectar a nuestra salud. Pero ¿y si con sólo observarla pudiera decirnos qué enfermedad sufriremos en el futuro? Investigadores de la Universidad de Thomas Jefferson, en Filadelfia, han demostrado que la piel de los recién nacidos ofrece información suficiente como para predecir trastornos cardíacos graves. La clave se encuentra en las mutaciones de un determinado gen.

Como explican en su estudio publicado en Science Reports, hasta ahora se sabía que las mutaciones en un gen son las responsables de un trastorno cutáneo poco común, pero no se sabía que, además, provoca con el tiempo una enfermedad cardíaca grave. Las características genéticas que provocan la epidermólisis bullosa (EB) - una enfermedad grave que hace que la piel sea extraordinariamente frágil – determina que ese paciente sufrirá cardiomiopatía ventricular derecha arritmogénica (ARVC). "Esta es una enfermedad grave que puede requerir un trasplante de corazón si el daño es demasiado grave debido a la insuficiencia cardíaca y los ritmos cardíacos rápidos que amenazan la vida", explica Reginald Ho, cardiólogo del departamento de medicina de Sidney Kimmel Medical College, coautor del estudio.

Esta sorprendente investigación ha sido dirigida por Jouni Uitto, dermatólogo de la Thomas Jefferson. Durante más de seis años, junto a su equipo ha investigado el ADN de centenares de pacientes que sufrían EB. Lo que han descubierto y confirmado es que quienes sufren la mutación del gen conocido como JUP, padecen la enfermedad de la piel y sufren la cardiopatía en edad adulta.

Con esta información, los científicos aseguran que los dermatólogos podrán prever si un bebé puede sufrir en el futuro enfermedades coronarias. "Al observar la piel de los recién nacidos, podemos predecir el desarrollo de una enfermedad cardíaca devastadora más adelante en la vida", señala Uitto. "Este es un ejemplo de medicina personalizada predictiva”.

Parece un trabalenguas, pero lo que los científicos han determinado es que las mutaciones en el gen JUP que causan EB también pueden provocar rigidez del músculo cardíaco y ARVC. Por tanto, si los médicos observan en un bebé afecciones en la piel, como ampollas o problemas de cicatrización de las heridas, deben determinar si sufre EB. Si es así conocen anticipadamente que con el tiempo el corazón del paciente se debilitará. Como pueden anticipar la enfermedad,  su tratamiento también será más sencillo y efectivo.