Universidad de Baleares: tecnología genómica para demostrar que la esquizofrenia es hereditaria

¿Un ejemplo? No uno, sino dos, son los que ha hecho públicos recientemente la Universitat de les Illes Balears (UIB).

Una de estas investigaciones tiene como foco las enfermedades mentales y se sirve de tecnología genómica; la otra, en el contexto de rehabilitación de pacientes con riesgo de sufrir caídas, usa técnicas relacionadas con los videojuegos.

Esquizofrenia hereditaria

La UIB, explica, respecto al primer ejemplo, que las enfermedades mentales graves, como por ejemplo la esquizofrenia, el trastorno bipolar o el trastorno del espectro autista, son enfermedades complejas causadas por la interacción entre múltiples factores genéticos y ambientales.

Estos trastornos presentan una elevada heredabilidad, un hecho que es observable en determinadas familias en las que se acumulan varios casos. Además, el riesgo de desarrollar alguno de estos trastornos es más elevado cuanto más próximo es el parentesco con un individuo afecto.

Recientemente, el equipo de investigadores de la Universidad de las Illes Balears dirigido por el doctor Cristòfol Vives-Bauzà ha publicado dos artículos en las revistas científicas Frontiers in Genetics y Scientific Reports en los cuales describen la arquitectura genómica asociada a las enfermedades mentales graves en dos familias de Mallorca y de Andalucía con una elevada prevalencia de esquizofrenia y trastorno bipolar entre sus miembros.

Estos trabajos se han hecho utilizando las nuevas tecnologías genómicas de genotipado completo del genoma por arrays de polimorfismos y secuenciación masiva, seguidas de diferentes avances técnicos de análisis.

La aportación de los investigadores de la UIB supone un cambio de paradigma respecto a la visión clásica de la genética de enfermedades mentales. Este paradigma se centraba en la visión de que las enfermedades mentales eran enfermedades comunes debidas a la acumulación de variabilidad genética común.

Pero los especialistas baleares han demostrado que, en familias, siguiendo estrategias de abordaje del genoma completo, se pueden identificar los rasgos genéticos que predisponen a sufrir una enfermedad mental grave.

"Los resultados indican que las personas afectadas por estos desórdenes heredan arquitecturas genómicas, que son el resultado de la interacción de varias variantes genéticas raras, que aportan mucho riesgo, con muchas variantes genéticas comunes, de bajo riesgo", indican.

Por un lado, los investigadores han conseguido identificar una mutación del gen MACF1 que, combinada con duplicaciones raras de los genes CNTN6 y CDH13, podría ser la responsable del desarrollo de la esquizofrenia en los individuos de una misma familia que comparten estas alteraciones.

Por otro lado, los investigadores también han identificado el locus 9q33.1-33.2 como la región del genoma donde se encontrarían hasta cinco genes relacionados con el desarrollo de enfermedades mentales graves en numerosos miembros de la otra familia estudiada.

En definitiva, estos resultados confirman la importancia de tener en cuenta la herencia genética a la hora de abordar el estudio de las enfermedades mentales graves.

Un videojuego contra las caídas

La UIB también es protagonista de otra investigación, en este caso, una que se sirve de tecnologías relacionadas con los videojuegos para demostrar una terapia eficiente contra la falta de equilibrio, que pueda causar caídas.

Cada vez es más frecuente utilizar tecnologías relacionadas con los videojuegos en el ámbito de la salud, explican desde la UIB.

Un ejemplo es la utilización de los llamados dispositivos RGBD para hacer ejercicios de rehabilitación del equilibrio desde nuestra casa, de manera que puedan ayudar a reducir el riesgo de caer. 

Estos dispositivos permiten detectar y capturar el movimiento del cuerpo humano a partir de la identificación del color y la profundidad de la imagen, por lo que los pacientes pueden hacer los ejercicios desde su casa y los terapeutas pueden evaluar sus efectos.

En el caso del deterioro del equilibrio, un equipo de investigadores de la Universidad de las Islas Baleares ha estudiado la validez de estos dispositivos RGBD a la hora de medir el déficit de control de equilibrio y postural, que son los principales factores de riesgos relacionados con las caídas. 

Concretamente, los investigadores de la Unidad de Gráficos y Visión por Ordenador e Inteligencia Artificial (UGIVIA), el Laboratorio de Aplicaciones de Inteligencia Artificial (LAIA @ UIB), el grupo de investigación en Evidencias, Salud Global y Estilos de Vida, y el grupo de investigación en Biología Computacional y Bioinformática (BIOCOM) de la UIB, han desarrollado un sistema basado en el Microsoft Kinect v2 para medir la prueba de alcance funcional ( Functional Reach Test, FRT), una de las herramientas clínicas más utilizadas en la predicción de caídas.

El sistema experimental desarrollado por los investigadores de la UIB calcula la FRT de forma automática. El sistema propuesto es transparente, porque puede ser simulado por una persona y el usuario puede entender el proceso que sigue el método.

Esto es especialmente crítico en el ámbito de la salud, para poder confiar en el comportamiento de los sistemas.

Para validar el uso de este dispositivo RGBD para medir la FRT, los investigadores han hecho dos experimentos que demuestran que las medidas obtenidas mediante el método estándar y mediante el sistema experimental están correlacionadas. 

La fuerte correlación con el FRT estándar y los buenos resultados de la repetibilidad de la prueba obtenidos a partir de la experimentación sugieren que los dispositivos Microsoft Kinect v2 pueden ser una alternativa para medir pruebas de balance sin supervisión, como el FRT en casa.