Transcurría la mañana de un miércoles de hace bastantes primaveras cuando se presentó en la puerta de la unidad neonatal un padre visiblemente nervioso. Me avisaron y pasó a contarme que tras la prueba del talón de su hija, que ya tenía una semana de vida, le habían comunicado que tenían que repetirla porque los datos que habían aparecido sugerían una enfermedad rara; más concretamente una alteración del metabolismo y que podría dañar al sistema nervioso.

Volvió con su hija para la extracción de sangre y aprovechamos para revisar la historia de todo el embarazo y del bebé y no había ninguna incidencia; por otro lado, había estado en casa sin presentar ninguna anormalidad. Días después nos confirmó la familia que el diagnóstico fue de fenilcetonuria clásica. Le habían indicado que necesitaba consumir una leche especial, en la que se eliminaban algunos tipos de proteínas.

Asimismo, había iniciado su seguimiento en nuestra unidad de neurología pediátrica para poder detectar precozmente si se había llegado tarde a evitar alguna de las secuelas que provoca esta enfermedad en el sistema nervioso. Con el paso de los meses vimos que los resultados eran muy esperanzadores, con buen desarrollo psicomotor y global del neurodesarrollo.

La fenilcetonuria puede corresponder a diversos tipos de enfermedad y se manifiesta con niveles distintos de un producto natural, pero que se convierte en tóxico por el exceso de fenilalanina: desde la hiperfenilalaninemia benigna con niveles más bajos, a la hiperfenilalaninemia clásica, con niveles más elevados y peores resultados clínicos; nuestro caso era un bebé con fenilcetonuria clásica. 

Le fueron apareciendo algunos datos de esta enfermedad: facilidad para el vómito, piel, cabello y ojos de color más claro que el resto de la familia o dermatitis. En España, el cribado neonatal se inició en 1968, precisamente para la fenilcetonuria, cuando el profesor Federico Mayor Zaragoza puso en marcha el primer programa de cribado neonatal desde la Universidad de Granada. El Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (SNS) va actualizando cuál es el mínimo de enfermedades a detectar por los servicios de salud de las diversas comunidades autónomas.

Hay gran variabilidad entre las diferentes comunidades autónomas. Según los últimos datos del Ministerio de Sanidad, referentes a 2019, a la cabeza se sitúan Murcia y la Ciudad Autónoma de Melilla, que detectan 40 enfermedades diferentes entre los recién nacidos con la prueba del talón. 

Las segundas en el ranking son Ceuta (35) y Andalucía (35), hasta llegar a Asturias, Cantabria, Comunidad Valenciana, Baleares y Canarias, en las que la cifra de enfermedades cribadas se sitúa en el mínimo actual establecido para el Sistema Nacional de Salud: 7.

El cribado neonatal es un conjunto de pruebas sistemáticas diseñadas para identificar recién nacidos en riesgo de sufrir enfermedades metabólicas graves. Estas pruebas se realizan precozmente para intervenir antes de la aparición de los síntomas, con el objetivo de prevenir secuelas graves o incluso la muerte.

La elección de qué metabolopatías incluir en el programa de cribado depende de muchos criterios, incluyendo las técnicas de laboratorio que deben de ser rápidas, fiables y económicamente accesibles para ser utilizadas a gran escala, de la disponibilidad de un tratamiento efectivo y de la posibilidad de mejorar el pronóstico con nuestras intervenciones.

Se han iniciado estos programas en otro tipo de enfermedades como son la hipoacusia (sordera) y los defectos cardíacos. El cribado de hipoacusia congénita tiene como objetivo detectarlas precozmente y, más concretamente, la hipoacusia moderada-grave antes del mes de vida, la cual está presente en un 80% en el momento del nacimiento y que afecta a 5/1000 de los recién nacidos vivos. 

El cribado neonatal para cardiopatías congénitas permite detectar los problemas cardíacos graves en las primeras 24 horas posteriores al nacimiento. Se realiza colocando un pulsioxímetro en la mano derecha y otro en cualquiera de las extremidades. 

Han pasado muchos años y vuelvo a coincidir con ese padre nervioso, que estaba esperando disfrutar de su nueva situación de abuelo. Estos años han transcurrido con incidencias, pero con buenos resultados para el desarrollo de esa niña, que conocí de bebé.

Esa niña, que se diagnosticó en los primeros días de vida de padecer fenilcetonuria, es ahora una chica embarazada de 20 semanas. Ella y su familia conocen perfectamente que las mujeres que tienen fenilcetonuria y quedan embarazadas corren el riesgo de tener otra forma de la enfermedad llamada fenilcetonuria materna. 

Si las mujeres no siguen la dieta especial para la fenilcetonuria antes del embarazo y durante este, los resultados serán funestos, no solo para ella, sino para el nuevo recién nacido, incluso en las formas más leves. 

Los neonatos de mujeres que tienen niveles altos de fenilalanina, no suelen heredar la fenilcetonuria, pero pueden tener problemas graves si no se ha controlado adecuadamente el nivel de fenilalanina en la sangre de la madre durante el embarazo. Pudimos darnos un abrazo y compartir esos momentos felices porque sabíamos que nuevamente estaría todo controlado y se trataría de un nuevo nacimiento feliz.