Los cuentos de Navidad son relatos sobre las épocas navideñas, historias con las que se quieren transmitir valores como la generosidad y la solidaridad. Se centran en temas como el amor, la comprensión y la importancia de estar con los seres queridos durante las festividades.
La Canción de Navidad de Charles Dickens o La mula y el buey de Benito Pérez Galdós, son cuentos clásicos de Navidad y siempre nos muestran relatos conmovedores. Además, están los cuentos reales del día a día, que se viven en los centros sanitarios en los que se realiza asistencia infantil.
La pasada Navidad, pocos días antes de la Nochebuena, una pareja de abuelos, conocidos por nosotros por cuidar habitualmente a sus nietos, acudió a urgencias al notar que su nieta más pequeña, que durante la Navidad iba a cumplir ocho meses, no tenía ganas de jugar ni de comer cuando se la dejaban sus padres y que era una actitud muy diferente respecto de sus otros dos nietos, un poco más mayores.
Le notaban la cara y los labios más pálidos. "¿Qué le podía estar pasando?", se preguntaban estos abuelos. "¿Quizás esté cansada porque viajó hace unos días con sus padres?", pensaron.
Era una niña que les preocupaba mucho porque había tenido dos ingresos en pediatría en la anterior provincia española en la que residían. Uno de ellos fue por una neumonía muy severa y el otro por un cuadro abdominal que requirió de una intervención quirúrgica y que fue etiquetado de apendicitis atípica en un lactante.
Durante los últimos dos meses que había residido en Málaga, era la primera vez que aparecía una preocupación médica de cierta consideración. Los análisis de sangre habían demostrado que los niveles de hemoglobina estaban alarmantemente bajos; es decir, que tenía una anemia muy importante.
La ingresamos inmediatamente en el hospital, donde requirió inicialmente de varias transfusiones de sangre y se extrajeron muestras orgánicas diversas para estudiar qué estaba ocurriendo.
El duro golpe de las analíticas
La respuesta a estos interrogantes fue muy dura porque las analíticas demostraron una ausencia de la "inmunidad humoral", esto es que la niña no tenía capacidad de producir inmunoglobulinas (parte de la sangre que se encarga de luchar contra las infecciones severas por bacterias). Por eso la niña estaba expuesta a desarrollar todo tipo de infecciones graves.
Para su diagnóstico definitivo fueron necesarias unas complejas analíticas llamadas "citometrías de flujo" y la posterior comprobación mediante estudios genéticos, que además de muy complejos y difíciles de llevar a cabo, se realizan con fiabilidad en pocos laboratorios de mundo y que supuso esperar muchos meses antes de tener el resultado definitivo.
Fue un tremendo jarro de agua fría cuando se les explicó la situación a sus padres y abuelos: la niña padecía una inmunodeficiencia, por la cual no produciría nunca "defensas" frente a las infecciones más graves.
La Navidad había pasado a teñirse de un alegre color rojo, a azul oscuro y finalmente, casi negro. Las inmunodeficiencias primarias son un grupo de enfermedades, del tipo de las enfermedades raras, de evolución crónica durante toda la vida, que tras las disminución de las inmunoglobulinas (defensas) transferidas por la madre durante el embarazo, inician episodios recurrentes de infecciones bacterianas severas (neumonías, infecciones óseas, meningitis, cuadros intestinales tipo peritonitis...) y sobre todo en forma de infecciones respiratorias, originando situaciones clínicas graves y frecuentes ingresos en el hospital para su tratamiento.
Pero es que además para su tratamiento hay que obtener, desde la sangre de otras personas, defensas/inmunoglobulinas porque no pueden ser fabricadas artificialmente. Esto significa que todos los meses, concretamente cada 21 días, durante toda su vida acudirán al hospital para recibir por vía intravenosa mediante un suero, esta protección imprescindible para sobrevivir.
Esas Navidades fueron dolorosas. La ansiedad de la familia y su preocupación eran muy importantes, ya que no sabían a qué se enfrentaban. Hay experiencias, en la vida humana, en las que no hay suficientes lágrimas, y ésa era una de ellas.
Sus bisabuelos habían sido donantes de sangre en el hospital y cuando diagnosticaron a su bisnieta sintieron un profundo estremecimiento y un sentimiento bipolar: por un lado, la alegría de haber ayudado a otras personas en esta misma situación y, por otro, una presión enorme al comprobar que el futuro de la vida de su bisnieta dependería de la generosidad de otras personas.
Finalmente, tuvieron que volver al hospital a recibir la primera inyección intravenosa de inmunoglobulinas/defensas que se convertirían cada mes en su regalo más preciado y en el centro de su posibilidad de defenderse de las infecciones. Afortunadamente, con el paso de los meses comprobamos que nuestra niña aprendía a formar sus primeras palabras y su risa resonaba cuando corría por toda la casa.
Las enfermedades raras son trastornos que afectan a una pequeña parte de la población, concretamente a 1 de cada 2.000 habitantes y que suelen tener un origen genético, resultando en más de 7.000 enfermedades consideradas huérfanas o raras.
Aunque sean poco frecuentes, afectan al 7% de los niños a nivel mundial, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), padeciéndolas aproximadamente 350 millones de personas en el mundo y más de tres millones en España. Son los niños los más afectados.
Dada la baja incidencia de estas enfermedades, los fondos económicos dedicados a su investigación son muy escasos, lo cual dificulta lograr un diagnóstico temprano y un tratamiento eficaz. Los pediatras alertan de la necesidad de analizar de forma específica las enfermedades raras, pues los niños no son adultos pequeños.
La Navidad es a veces ese crisol en que se reúnen sentimientos muy encontrados, desde la ausencia de un familiar muy querido, hasta la aparición en esos días de una enfermedad rara que condicionarán la vida de esas personas para siempre.
Se sacarán fuerzas de flaqueza y bajo el faro de la lucha por conseguir una mejor calidad de vida y una supervivencia prolongada, aparecerá una esperanza llamada investigación, que hará que todos estos niños y sus familias sueñen con un mañana mejor y con que las próximas Navidades estarán llenas de regalos, en forma de esperanza, para todos ellos.