Reírse ante la adversidad: la historia de Leo, un pequeño de 5 años que padece el síndrome de Sanfilippo

El pequeño Leo tiene cinco años y nació en Málaga. Con sus grandes ojos, rizos dorados y sonrisa infinita, es uno de los 70 niños que en España tienen una enfermedad rara y desconocida llamada síndrome de Sanfilippo. Es degenerativa y mortal y por ello son muchos los que la conocen como el alzhéimer infantil.

"Es el mismo proceso que el de una persona mayor que pierde la cabeza y olvida determinadas habilidades. Lo que pasa es que no solo afecta al cerebro, sino al cuerpo entero. Ellos nacen que parece que están sanos, pero primero aparece un retraso en el lenguaje o incluso lo notan a la hora de dar los primeros pasos. Luego también se pueden desarrollar algunos problemas de conducta como hiperactividad, impulsividad, trastornos del sueño o de la alimentación...", explica la madre de Leo, Mercedes, en una entrevista con este periódico.

De momento no hay tratamiento alguno, pero sí que existen ensayos clínicos con tratamientos experimentales como el que él está recibiendo en estos momentos, por terapia génica. Le están siguiendo en el Hospital de Santiago de Compostela, un centro de referencia en temas metabólicos. "Leo es una pequeña gran excepción entre todos los niños que padecen el síndrome de Sanfilippo. A él se lo detectaron muy temprano, a los dos años más o menos, y tuvimos la posibilidad de que accediera a este tratamiento experimental", prosigue su progenitora.

La esperanza de vida de los niños con el síndrome de Sanfilippo es muy breve, aunque depende siempre del caso y del nivel de la enfermedad en la que se encuentre cada pequeño. Los que más afectados están no superan la mayoría de edad. Cuando a Leo le pusieron el tratamiento, el pequeño ya tenía daños cerebrales, pero de momento su madre reconoce que no sabe cómo va a ser el avance de su enfermedad. "Sabemos que curado no está, pero es que la situación varía mucho de niño a niño. Tenemos mucha esperanza", expresa Mercedes.

Ahora mismo, Leo se encuentra, según su madre, en la fase de "energía a tope". "Él no para. Para que te hagas una idea, hoy se ha levantado a las cuatro de la mañana. Tienes que estar muy pendiente de él, porque en cuanto te despistes un segundo, suceden cosas", confiesa riendo. "Yo soy arquitecta y estoy acostumbrada ya a dormir poco desde hace mucho tiempo, qué le voy a hacer, hay rachas en las que se le descontrola el sueño", dice la madre sonriendo.

Pese a su enfermedad, la parte cognitiva de Leo sigue avanzando. De ahí a que en ocasiones, cuando no puede controlar sus impulsos, se frustre. "A veces me pega, sin quererlo, y se pone a llorar pidiéndome perdón. Se arrepiente. Se da cuenta de que no quiere hacerlo", relata Mercedes.

Leo va al colegio como el resto de niños y está totalmente integrado. "Sus compañeros lo quieren mucho, me dicen que lo cuidan y han adoptado 'capacidades ninja' para esquivar a Leo cuando se le retuerce el cuerno", dice su madre, bromeando. En su cole, "todos están pendientes de él", desde el personal de orientación, pasando por su "seño", que le quiere mucho y sus compañeros. Así, también cuenta con una asistente en clase que le ayuda a no frustrarse con lo que más le cuesta, como la escritura.

Leo habla como un niño de dos años y medio aproximadamente pese a que tiene casi cinco. Su madre, con cariño, confiesa que "es como un Minion". "Pero oye, que yo lo entiendo perfectamente poco a poco", dice con una sonrisa. 

Leo dándole un beso a su mamá. Cedida

Como cada niño es un mundo, Mercedes tiene la esperanza de que a largo plazo la victoria sea que los padres que vean cómo le diagnostican a su hijo este síndrome reciban un "Tranquilos, que va a estar bien tomándose esto" por parte del médico gracias a la investigación y los avances.

El Dr. Ruiz del Hospital Materno Infantil de Málaga fue el neuropediatra quien detectó a Leo este síndrome. Mercedes había percibido que el desarrollo de Leo no era el corriente y como "buena madre" pegó a todas las puertas posibles. Una prima, que es doctora, fue la que le dijo que algo le pasaba al pequeño. "El Dr. Ruiz conocía el grupo de enfermedades al que pertenece Sanfilippo. Por así decirlo, dentro del grupo, este es el nivel 3 y él tenía pacientes de tipo 2. Fue una inmensa suerte para nosotros. Él lo sospechó y acertó", recuerda, agradecida.

Recuerda que el día que le comunicaron el síndrome al pequeño Leo el mundo se le vino encima. "Tuve que pedir la baja para empezar a salir de casa. Es complicado. Pero te das cuenta de que la vida sigue y tienes que estar ahí. Ves que tú niño está feliz y contento y no te vas a poner a pensar tú en el futuro", reconoce.

Mercedes lamenta que esta enfermedad rara está infradiagnosticada, puesto que muchas veces se confunde con otras como el autismo o trastornos como la hiperactividad, con síntomas similares. "Un rasgo que tienen todos los niños con Sanfilippo es que tienen rasgos muy parecidos. Todos se parecen mucho. Si fuese tan conocida como el Síndrome de Down, quizá todos reconoceríamos por la calle a un niño con Sanfilippo, siempre lo digo", comenta, a modo de curiosidad.

Un concierto solidario

Los padres de Leo han organizado un concierto el próximo sábado 1 de octubre en la Caja Blanca, a las 18:30 horas con los grupos Sorrykini, Rubio Americano y la escuela de canto de Celia Bermejo. 

El precio de la entrada es de cinco euros. Ya están agotadas, pero disponen de una fila cero para poder donar a la causa pese a no acudir. El concierto, que está concebido como un festival, contará también con una rifa de productos de negocios locales. Todo lo recaudado, a excepción de los mínimos gastos de gestión, irá destinado a partes iguales a la Fundación SantFilippo y a la Federación Española de Enfermedades Raras. Así, en el evento también será por Aray, otro 'peque' con el síndrome de Sanfilippo y su familia, todos de Coín.

Leo con su madre frente al mar. Cedida

Ambas fundaciones son claves en la vida de Leo y su familia. "Para nosotros fue muy frustrante el tema del papeleo: dependencia, discapacidad... Nosotros todo lo que hemos hecho ha sido gracias a que la asociación nos ha informado. Está todo muy saturado. El sistema intenta ayudar creo, pero no dan abasto con todos en la administración. El problema de esta enfermedad es que no tienes tiempo para esperar, por ejemplo, a tener plaza con una logopeda en Atención Temprana con tu hijo, porque para cuando te la dan lo mismo ya tu hijo no habla. No tenemos tiempo", zanja.