Expertos reclaman que todos los recién nacidos tengan acceso a pruebas de detección de enfermedades genéticas

“España no puede quedarse atrás en la implementación equitativa dentro del Sistema Nacional de Salud de los avances en genética y genómica, que ya están revolucionando la medicina del siglo XXI. Por ello, reclamamos de manera unánime la incorporación de la Especialidad Sanitaria de Genética en nuestro SNS”.

Las siete sociedades científicas que han organizado el IV Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, que reúne a más de 700 expertos en el Palacio de Ferias y Congresos de Málaga hasta mañana viernes, han exigido, durante una rueda de prensa, que se apruebe de una vez la formación especializada en Genética dentro del SNS porque “afecta a la calidad de vida de los pacientes y de sus familiares al generar un agravio comparativo entre los usuarios del SNS en el acceso a estos servicios dependiendo de la comunidad autónoma donde residan”.

La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), la Sociedad Española de Bioinformática y Biología Computacional (SEBIBC) y la Asociación Salud Digital (ASD) se han unido para organizar este evento científico-médico, que se celebra bianualmente. 

Las siete sociedades, en nombre de los más de 2.000 biólogos, médicos, químicos, bioquímicos, farmacéuticos, bioinformáticos y técnicos a los que representan, han reivindicado la “necesidad urgente de implantar la Especialidad Sanitaria de Genética en España”, único país de la UE que aún carece de este reconocimiento profesional, porque está ocasionando un desarrollo heterogéneo de los servicios genéticos entre las distintas comunidades, dificultando el acceso de la ciudadanía a los profesionales para acometer con rapidez un diagnóstico precoz, que deriva en una falta de oportunidades para un tratamiento rápido, que disminuirá el grado de discapacidad que presenta el paciente e, incluso, alargaría su vida”.

“Para evitar un agravio comparativo entre comunidades autónomas, es vital contar con profesionales en genética y genómica formados mediante una especialidad reglada y que estén integrados en el SNS, lo que garantizaría una homogeneidad en la prestación de servicios y que las opciones diagnósticas y terapéuticas de un paciente no dependan de su código postal”, ha defendido Encarna Guillén, presidenta de la AEGH.

Guillén, que ejerció como portavoz de las siete sociedades científicas, ha puesto como ejemplo el desequilibrio territorial con el cribado neonatal: “Reclamamos que sea homogéneo en todas las comunidades autónomas y que todos los recién nacidos, independientemente de donde nazcan, tengan el mismo acceso a las pruebas de detección de enfermedades genéticas”.

“Es la prueba del talón que se les realiza a los recién nacidos en sus primeros días de vida para detectar enfermedades genéticas que con tratamiento precoz pueden tener una evolución completamente distinta, sin discapacidad y con un aumento de la supervivencia -ha explicado Guillén-. La prueba de cribado en España también depende de las distintas comunidades autónomas, de manera que la cartera básica de servicios contempla 7 enfermedades y está pendiente de ampliarse a 11 patologías. Pero actualmente hay comunidades que criban hasta 44 enfermedades diferentes, como en la Región de Murcia o en Galicia. Este ejemplo demuestra una inequidad en el territorio: nacer en un sitio u otro puede suponer que a un recién nacido se le analicen 7 patologías o más de 40 enfermedades detectables y tratables”.

Los representantes de las siete sociedades científicas también han destacado que en el Congreso se está debatiendo sobre temas de gran trascendencia para el futuro desarrollo de la medicina de precisión, como el uso de la Inteligencia Artificial, la implementación de la farmacogenética en el SNS, nuevos tratamientos y métodos de diagnóstico, retos ético-legales del Big Data o la incorporación de diversos profesionales a la genética para formar equipos multidisciplinares.