Las superhembras existen: síntomas y diagnóstico del síndrome triple X

¿Habías oído hablar del síndrome de la superhembra? Se trata de una alteración cromosómica, en concreto la que más se da en las mujeres, pero que no suele presentar síntomas muy notables y que incluso puede no detectarse si no se realizan las pruebas médicas oportunas. Te contamos más en este artículo.

La mayoría de los seres humanos tenemos 46 cromosomas en cada célula. Dos de ellos, el X y el Y, son los encargados de determinar si esa persona desarrollará características de sexo femenino o masculino. Lo más común es que las mujeres tengan dos cromosomas XX (46, XX) y los hombres uno X y otro Y (46, XY).

Pero la naturaleza es impredecible y variable, por lo que hoy en día es bastante común que muchas personas tengan alteraciones genéticas. Concretamente nos referimos a los cambios en el número de cromosomas, algo que también se denomina aneuploidía, y que en ocasiones es la causante de algunas enfermedades genéticas, ya sea por tener un cromosoma extra o ausente.

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Como te adelantamos al inicio, queremos hablarte del síndrome triple X, Trisomía XXX o 47,XXX, el responsable de las llamadas ‘superhembras’. Esta anomalía se produce cuando una persona de sexo femenino nace con un cromosoma X de más, es decir, cuenta con 47, XXX en vez de 46, XX.

Según varios estudios, este síndrome es la anomalía cromosómica más común entre las mujeres ya que afecta a una de cada mil, pero se estima que únicamente se ha diagnosticado un 10% de los casos de esta patología. Esto puede deberse a que en la mayoría de los casos, los síntomas son casi inexistentes o apenas se identifican afectaciones leves notables, que no tienen por qué relacionarse con este síndrome, y más si se desconoce su existencia.

Causas y diagnóstico

La Trisomía XXX suele producirse en el inicio de la formación de las células reproductoras del organismo de un bebé. Cuando ocurre la división celular, puede darse un error, denominado no-disyunción, que haga que haya más cromosomas de lo debido en las células reproductoras, o lo que es lo mismo, el óvulo o el espermatozoide es quien aporta ese cromosoma de más al unirse para formar un embrión. También puede ocurrir al poco tiempo de haberse producido la fecundación en el desarrollo temprano del futuro feto, aunque esto es menos común.

Se ha observado que en un 30% de los casos, el síndrome triple X o de la superhembra se da en mujeres de edad materna avanzada, debido a que con el paso de los años, pueden aumentar las probabilidades de darse la anteriormente denominada no-disyunción (error o defecto en la separación de los cromosomas homólogos). Es importante destacar que este síndrome no es hereditario ni reversible.

La forma más adecuada para diagnosticar el síndrome Triple X es realizando la prueba prenatal de la amniocentesis, la cual se lleva a cabo realizando una punción en la tripa de la madre para extraer una muestra de líquido amniótico. Con el análisis de esa sustancia podrá saberse si el feto sufre alguna enfermedad.

Cabe señalar que esta prueba no se recomienda a embarazadas de menos de 35 años, ya que, aunque no es muy peligrosa, se trata de un proceso invasivo que puede suponer algún riesgo tanto para la madre como para su futuro hijo.

Existe otra opción por la cual se puede conocer si el futuro bebé sufre este síndrome. Se trata del test prenatal NACE, una prueba no invasiva que consiste en la extracción de sangre de la madre, donde se asegura que no se dañe ni a la mujer ni al feto.

Síntomas y complicaciones

En los casos en los que sí existe una presencia de síntomas, algo que no es común como adelantamos al inicio del artículo, suelen aparecer cuando se es niña y los principales signos pueden ser los siguientes:

• Tono muscular bajo.
• Retraso en el sistema motor y en el lenguaje, así como un déficit cognitivo que presenta problemas con el aprendizaje.
• Dificultades de conducta y emocionales.
• Insuficiencia renal.
• Anomalías en el sistema reproductor.
• Bajo índice de fertilidad.
• Pliegues en el párpado superior.
• Mayor altura que las mujeres de su misma familia.

Las mayores complicaciones recaen si se dan problemas de insuficiencia renal, ya que incluso se puede llegar a nacer sin un riñón, o las complicaciones del aparato reproductor. Respecto a las dificultades emocionales, de lenguaje o de conducta, pueden afectar directamente en la salud mental y en diferentes modos de adaptarse a la sociedad, por lo que habrá casos en los que se debe estar atento e intervenir cuanto antes con ayuda de profesionales, algo que aplica tanto a los problemas psicosociales como a los físicos.