El 8 de abril de 1869 nació un neurocirujano llamado Harvey Cushing. En 1932, a los 63 años de edad, ese mismo médico identificó la enfermedad que lleva su apellido. Y por esa misma razón, cada 8 de abril se celebra el Día Mundial del Síndrome de Cushing, una patología a menudo incapacitante, mucho más prevalente entre mujeres.

"En general, la mujer tiene una probabilidad de padecer síndrome de Cushing de 3 a 8 veces mayor que el varón", comenta Marta Araujo Castro, de la Unidad de Neuroendocrinología y Suprarrenal del Departamento de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid.

A pesar de que hace 92 años que se descubrió la enfermedad, aún no se sabe la causa de esta diferencia de frecuencia por géneros. Lo confirma Juan Vila Álvarez, director de Recordati Rare Diseases, compañía pionera en el desarrollo de Medicamentos Huérfanos enfocada a las enfermedades raras: "Posiblemente haya algún tipo de asociación genética que a día de hoy no se ha demostrado".

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Tres años ignorando qué le pasaba

Lo que sí se sabe es que en muchos casos, el diagnóstico de Cushing llega después de varios años, muchas pruebas y varias vueltas por distintos especialistas. Eso es lo que le pasó a Mariana Moisa, quien pasó casi tres años sin saber qué le pasaba. Solo que estaba siempre muy cansada, había engordado progresivamente sin haber cambiado su alimentación y le subía el azúcar de manera sorprendente y a pesar de los hasta cuatro viales de insulina que se inyectaba.

"Al principio me trataron algunos síntomas, luego me mandaron a que me viera el endocrino, quien me diagnosticó un problema de tiroides. Me medicó para ello, pero no mejoraba. Así que volví a que me hicieran más pruebas y por fin apareció el Cushing". Ya entonces tuvo que dejar de trabajar. Y ahora mismo, a pesar de la medicación, no ha mejorado lo suficiente como para poder retomarlo.

"En cuanto estoy 15 minutos haciendo algún esfuerzo, me agoto y tengo que sentarme. Y eso que estoy mejor que cuando empecé con los síntomas. A pesar de ello, necesito un andador para poder caminar, así que he dejado de trabajar definitivamente y me han dado una incapacidad. Pero te aseguro que me encantaría retomar mi trabajo", declara Mariana.

En efecto, el cansancio extremo es uno de los síntomas de esta enfermedad. Pero hay más, tal y como explica Araujo Castro: "Aumento de peso progresivo sin causa clara, con acumulación de la grasa principalmente en abdomen, en el rostro (cara de luna) y en el cuello (como una giba de búfalo), al tiempo que presentan adelgazamiento o atrofia muscular en las extremidades. Además, suele existir atrofia cutánea y fragilidad capilar, con aparición de hematomas ante mínimos golpes o incluso de forma espontánea".

Hipertensión, azúcar y colesterol alto e hirsutismo

Por otro lado, los pacientes de Cushing suelen tener hipertensión, colesterol y azúcar anormalmente altos. A las mujeres, además, les "afecta al ciclo menstrual, pudiendo interrumpirse por completo o volverse irregular; pueden aparecer datos de exceso de andrógenos con un patrón de distribución de vello similar al de los varones (hirsutismo), piel grasa y aparición de acné", asegura la especialista de la Unidad de Neuroendocrinología y Suprarrenal.

Aunque los signos que apuntan a esta patología parecen muy claros, no lo es tanto. De hecho, "es una entidad infradiagnostica", explica Araujo Castro. Vila Álvarez apunta "a una prevalencia de 0,5 casos por millón de habitantes. Es una enfermedad muy rara con muy poquitos casos. Creemos que hay unos 2.200 casos en España, de los cuales, diagnosticados solo hay entre 1.600-1.700 pacientes". Es decir, muchos de estos enfermos están sin diagnosticar.

¿Por qué está infradiagnosticada?

Los motivos de este infradiagnóstico están relacionados, en primer lugar, con que "no todos los síntomas aparecen en todos los pacientes y tampoco siguen un orden. Es decir, puede aparecer cualquiera de estos síntomas en cualquier momento", declara Vila Álvarez. Y añade que, además, hay que tener en cuenta que "son síntomas muy generales que pueden deberse a muchas otras causas", por lo que no siempre es fácil pensar que se deban al Cushing.

Sin embargo, es importante hacer un seguimiento a los pacientes de esta enfermedad, porque "tiene una mortalidad cinco veces superior a la población normal. Pensemos que se caracteriza por síntomas como la tensión, el azúcar y el colesterol alto, además de obesidad. Es decir, se están elevando todos los factores de riesgo cardiovascular", en palabras de Vila Álvarez.

No se puede prevenir

La mala noticia es que no es prevenible. Y no lo es por el origen mismo de la enfermedad. "El Cushing se produce por un adenoma, que es un crecimiento anómalo de las células productoras de la hormona que controla la producción del cortisol", dice Vila Álvarez.

El doctor añade: "El cortisol es una hormona necesaria y presente en el organismo, que tiene ciclos: por la mañana está muy alta y por la noche muy bajita. Vendría a ser un poco la hormona del despertar, del estar activos. En el caso del síndrome Cushing está anormalmente muy alta y de manera continua, lo que somete al cuerpo a un estrés continuo".

Pero también hay una buena noticia, la aparición de un nuevo tratamiento, gracias a la labor de Recordati Rare Diseases. Se trata de un medicamento que se emplea cuando las alternativas o no han funcionado o no se pueden administrar. Si tenemos en cuenta que otro de los principales tratamientos se recomienda sobre todo para hombres porque suele aparecer vello facial, las mujeres serán las principales beneficiarias de esta novedad.