El Síndrome de Gorham, o del hueso fantasma
Hace casi un mes, el día 29 de febrero, se celebró el día de las Enfermedades Raras. Tenía pensado escribir este artículo ese día, pero entre unas cosas y otras no pudo ser. Pero bueno, nunca es tarde si la lectura es buena, y como me encantan los síndromes raros y curiosos como este, aquí esta igual.
El Síndrome de Gorham, o del hueso fantasma, fue descrito por primera vez en 1838 por Jackson al descubrirlo en un niño de 12 años que presentaba osteólisis (destrucción) completa del húmero (uno de los huesos del brazo). En 1955, Gorham y Stour describieron las características de esta enfermedad rara, donde se produce una invasión en el interior del hueso de tejido de los vasos sanguíneos, que provocan la destrucción masiva del hueso.
Esta enfermedad puede afectar en múltiples edades, tanto a niños de 1 mes como a adultos de 75 años. Es posible encontrar imágenes en TAC, resonancia magnetica o grammagrafias sobre esta enfermedad, pero no se distingue el tejido vascular que provoca las lesiones. Así que, debido a la falta de lesiones especificas en las pruebas de imagen, diagnosticar esta enfermedad es muy complicado.
Existen otras enfermedades que afectan el hueso, como la enfermedad de Paget o las metástasis óseas de tumores, que pueden presentar un aspecto similar de destrucción del hueso y llevar a los médicos a la confusión. Además, aunque la enfermedad está muy bien descrita (aunque sea de causa desconocida), es tan rara que los profesionales sanitarios no suelen reconocerla pronto, necesitando así varios años para poder identificarla.
Como decía, debido a la rareza de la enfermedad, es muy poco común que existan casos conocidos desde el principio y se aplique un tratamiento inmediato. Así que, para acabar diagnosticando que nos encontramos delante del síndrome de Gorham, se suele esperar a la aparición de fracturas repetidas. En la mayoría de los casos la enfermedad no se reconoce hasta que no se produce una fractura y su curación se retrasa mucho o directamente nunca llega a producirse.
Esta enfermedad afecta a ambos sexos por igual, y se ha observado que en muchos casos es postraumática (es decir, se produce tras algún accidente). Puede aparecer en cualquier momento de la vida y afectar a cualquier parte del esqueleto. Suele manifestarse en un solo lado del cuerpo, normalmente en un solo hueso o en huesos contiguos (como en las vertebras, afectando a varias de ellas que se encuentren juntas). Asimismo, puede afectar también a los tejidos de alrededor, como el musculo, produciendo atrofia muscular.
El estímulo que provoca esta destrucción de hueso es desconocido, y tampoco se sabe si todos los huesos del individuo son igual de propensos a destruirse de esta forma. Como normalmente se inicia después de algún tipo de accidente, se supone que es consecuencia de estos acontecimientos y de la neovascularización (formación de nuevos vasos tras una lesión), que formará coágulos de sangre entre los fragmentos de una fractura, como primer paso para la curación de un hueso. Se piensa que el origen del Síndrome de Gorham es la aparición de algun error durante este proceso, o del control del mismo, ya que una formación de vasos descontrolada y agresiva parece ser el causante de la pérdida de hueso, produciendo así la enfermedad.
Vía: ALEG.
