Descubren 48 nuevas variantes genéticas relacionadas con la esclerosis múltiple
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Científicos del International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC) han identificado otras 48 variantes genéticas que podrían influir en el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple, en el trabajo más grande hasta la fecha sobre la genética de la enfermedad. Este trabajo casi duplica el número de factores de riesgo genéticos conocidos y, por lo tanto, proporciona información adicional clave en la biología de esta enfermedad neurológica debilitante.
Los genes implicados identificados subrayan el papel central desempeñado por el sistema inmunitario en el desarrollo de la esclerosis múltiple, así como muestran las semejanzas notables entre la arquitectura genética de susceptibilidad subyacente a esta y muchas otras enfermedades autoinmunitarias. Los resultados se han publicado en la prestigiosa revista Nature Genetics.
El trabajo lo han dirigido investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Miami, aunque se basa en un equipo internacional de 193 investigadores de 84 grupos de investigación de 13 países.
La esclerosis múltiple
La esclerosis múltiple es un trastorno neurológico crónico incapacitante que afecta a más de 2,5 millones de personas en todo el mundo. La afección provoca inflamación irregular y daños en el sistema nervioso central (SNC), lo que provoca problemas con la movilidad, el equilibrio, la sensación y la cognición dependiendo del lugar del SNC donde se produce el daño. Los síntomas neurológicos son a menudo intermitentes en las primeras etapas de la enfermedad, pero tienden a persistir y empeorar progresivamente con el paso del tiempo en la mayoría de los pacientes. El riesgo de desarrollar esclerosis múltiple es mayor en los que tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Trabajos de investigación en gemelos y personas adoptadas han demostrado que este aumento del riesgo se debe principalmente a los factores de riesgo genéticos.
Por su incidencia en la sociedad y la morbilidad que acarrea, la esclerosis múltiple se ha convertido en una enfermedad cuyo nombre conoce todo el mundo. No obstante, en realidad existe un desconocimiento social de la esclerosis múltiple en se detección y diagnóstico temprano, clave para frenar o retrasar el avance de la enfermedad, de la que se diagnostican 1.800 casos anuales en España. Lo aseguran en una estudio reciente las asociaciones de esclerosis múltiple EME y AEDEM-COCEMFE, la Sociedad Española de Neurología (SEN) y la empresa biotecnológica Genzyme.
El trabajo señala que el 57% de los españoles afirma estar “poco informado” sobre la enfermedad y sus consecuencias, y el 12,5% asegura estar “nada informado” al respecto. Únicamente el 5,8% de los que han participado en el estudio afirma estar “muy informado” sobre la dolencia y un 23,8% cree estarlo “bastante”. En esta línea, el 56,5% cree que es una enfermedad de los huesos, cuando en realidad es neurológica, y el 78% no recuerda haber visto ninguna campaña de concienciación sobre los síntomas y desarrollo de la enfermedad y sus consecuencias en la vida de quienes la padecen. Sin embargo, el 39,5% conoce a alguien a quien se le ha diagnosticado. Por otra parte, el estudio destaca que los síntomas más conocidos de la enfermedad son únicamente los que se producen en la fase final de la enfermedad.
Tecnología punta
El presente estudio ha utilizado una tecnología avanzada de diseño personalizado conocida como ImmunoChip. Se trata de una matriz de genotipado de alto rendimiento diseñada específicamente para interrogar a un conjunto específico de variantes genéticas relacionadas con una o más enfermedades autoinmunitarias. Con esta herramienta, los investigadores analizaron el ADN de 29.300 personas con esclerosis múltiple y 50.794 controles sanos.
Además de la identificación de 48 nuevas variantes de susceptibilidad, el estudio también ha confirmado y perfeccionado un número similar de asociaciones genéticas previamente identificadas. Con estos nuevos hallazgos, en la actualidad hay 110 variantes genéticas asociadas con la esclerosis múltiple. Aunque a nivel individual cada una de estas variantes confiere un muy pequeño riesgo de desarrollar la esclerosis múltiple, colectivamente explican aproximadamente el 20% del componente genético de la enfermedad.
Con este descubrimiento, los investigadores se encuentran cada vez más cerca de poder identificar los procesos celulares y moleculares responsables de la esclerosis múltiple y, por lo tanto, definir con mayor puntería los objetivos biológicos específicos para futuras estrategias de tratamiento farmacológico.
Fuente 1 | Eurekalert
Fuente 2 | Europapress
Imagen | estrelladigital.com
