Descubren las alteraciones genéticas que podrían causar el autismo

El genoma humano es como la base de datos de un ordenador. Cuándo queremos utilizar una información concreta, esta adquiere otro formato que le permita salir del núcleo de datos y que consiste en una copia de la información que queremos expresar con algunos cambios añadidos: el ARN mensajero. Sin embargo, en el ser humano, esta copia del ADN no es expresada tal y cual tras la transcripción, sino que debe de experimentar un proceso de maduración. Por lo que habrá regiones en el ARN mensajero que no se expresarán (intrones) y serán cortadas, y otras regiones que sí se expresarán (exones) y se ‘empalmarán’ entre ellas tras el corte de los intrones para dar lugar al ARNm maduro.

Una versión más reducida de los exones, a la que se le ha asignado el término de microexones, ha sido el motivo de la última investigación por parte de científicos de la Universidad de Toronto en la que han encontrado que los microexones podrían ser la clave para conocer la interacción entre las distintas proteínas del sistema nervioso, y en último lugar del trastorno neurológico del autismo.

La clave está en el splicing alternativo

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El splicing, o proceso de corte y empalme que se lleva a cabo en la maduración de los microexones abre un abanico de posibilidades en cuanto a la producción de diferentes proteínas funcionales por parte de las neuronas. Los investigadores se han centrado en la regulación de este proceso, pues errores en esta actividad pueden afectar severamente a la funcionalidad de las proteínas. El profesor Benjamin Blencow, nos ofrece otra perspectiva de esta relación:

Nos hemos dado cuenta de que la regulación del splicing en el sistema nervioso es altamente específica y es vital para controlar como las proteínas interaccionas unas con otras. Además, un gran número de los microexones que estudiamos muestran errores en la regulación el personas que padecen de autismo.

Lo que más sorprendió al equipo de investigadores es lo muy conservado que está este sistema de microexones neuronales a lo largo de la evolución, y que estos mismos llegaban a ser similares a los de otras especies de vertebrados, como los ratones.

Autismo y microexones

Se descubrió que en el cerebro de algunos individuos con autismo, estos microexones estaban empalmados de forma errónea. El motivo de que este splicing fuese insuficiente está relacionado con la infraexpresión de una proteína reguladora de splicing llamada nSR100. Por el momento, Blencowe y su equipo está analizando con más detenimiento la actividad de los microexones con el fin de entender mejor la regulación de nSR100 y su relación con el autismo o cualquier otro posible trastorno neuronal.

Esta investigación me recuerda a un tema que generó cierta polémica, en el que se señaló la causa real del autismo, y después de estas aclaraciones sobre el splicing y su relación en el sistema nervioso con la funcionalidad de las proteínas puede que los argumentos ofrecidos no nos parezcan tan descabellados. Una cosa está clara, esta investigación supone una nueva perspectiva para entender mejor el funcionamiento del sistema nervioso y es un avance más en el tratamiento del autismo.

Fuente | Cell